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Hipotiroidismo congénito

Estimados señores:
Por este conducto me permito molestarlos para solicitarle información sobre el Hipotiroidismo Congénito. Tengo una sobrina de 3 meses de edad a la que le diagnosticaron esa enfermedad. Empezaron a medicarla hace 10 días y su reacción ha sido favorable. La inquietud de toda la familia es conocer realmente la enfermedad, su desarrollo y sus consecuencias a futuro.
Favor de indicarme en donde podemos conseguir literatura al respecto.
Agradeciendo de antemano su atención, quedo a sus órdenes.

Respuesta

Gracias por tu confianza, te envio una información general sobre el tema y unas fuentes por si quieres ampliar tu información. Verás que el problema que teneís es que el tratamiento ha comenzado en los límites del tiempo, para que no produzca lesiones cerebrales.
Espero que os vaya bien.

Información

El hipotiroidsmo es una falta o una producción inadecuada de las hormonas tiroideas, tri-iodotironina y tetra-iodotiroxina (T3 y T4), el congénito es cuando aparece en el recién nacido.
La falta de estas hormonas altera el normal desarrollo del cerebro, el corazón, los riñones y otros órganos. La persistencia de este defecto principalmente afecta al desarrollo intelectual, a la coordinación de movimientos y a posibles alteraciones cardiacas.
El hipotiroidismo congénito puede afectar a 1 niño cada 3 ó 4 mil nacidos, dependiendo de cada país. Las causas implicadas pueden ser una glándula tiroidea mal desarrollada o situada en lugar diferente al normal, otras veces ciertos medicamentos (con iodo) son los causantes de esta alteración y otras son causas genéticas.

Se puede presumir un problema de hipotiroidismo si el recién nacido tiene estreñimiento y/o problemas con la alimentación , no puede mamar bien por la lengua prominente, y un abdomen aumentado de tamaño y con hernia umbilical. Otras veces no se hacen aparentes estos síntomas hasta más tarde (3-4 meses) y para entonces el tratamiento sustitutivo no puede mejorar las lesiones cerebrales y se hacen permanentes. Es por ello que se realizan análisis sistemáticos en recién nacidos de esta enfermedad y de otras alteraciones metabólicas, para poder tratarlas antes de que sus alteraciones sean irreversibles.
Los estudios de TSH y de T4 se pueden hacer en muestras de cordón umbilical o en tomas de sangre en el talón, si los resultados son de TSH aumentada (> 40 mU/L) y T4 baja o nula se debe comprobar mediante otro análisis y un estudio de la fijación de Tecnecio (TC99) en la glándula tiroidea y una Radiografía anterior de la rodilla para determinar la superficie epifisaria. Todo ello confirmaría o no el diagnóstico. Hay casos de hipotiroidismo transitorio de causa desconocida, entre ellos por las propias alteraciones de estas hormonas antes de la primera semana de vida.

Antes de que se confirme el diagnóstico se puede empezar el tratamiento con hormona tiroidea (L-Tiroxina, 10-15 microgramos por Kilogramo de peso), que es una pastilla que se le da al niño con cualquier alimento a diario. El control de la dosis necesaria se realiza mediante el análisis de la TSH (mantener en valores < 5mU/L) y de T4, como si fuera un control más de otros niños en su crecimiento.
El comienzo precoz con hormona tiroidea es fundamental y cuanto antes mejor. Las alteraciones que pueden persistir si se retrasa el inicio del tratamiento unos días pueden ser la dislexia, trastornos de equilibrio, o de movimientos voluntarios finos. Si se retrasa meses el comienzo del tratamiento la aparición de retraso mental y de alteraciones cardiacas es casi seguro.

Fuentes
  • Congenital Hipotiroidismo. Newborn Screeening for Hipotiroidism: Recommended Guidelines (1.993): Pediatrics, VOL. 91, No. 6, June 1.993, 1203"-1"209.
  • Dr. Enric Vicens Calvet, jefe de sección de Endocrinología del Hospital Materno-Infantil del Valle de Hebrón, Barcelona. Centro de referencia en Cataluña. Valle de Hebrón, Tfno. 93 489 30 06. http://www.vhebron.es/hmi/eigf.htm
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