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Definición

El diagnóstico es el conjunto de analítica, datos ecográficos, antecedentes familiares y edad de la gestante que nos ofrece un índice de probabilidad de un embarazo con síndrome de Down. Pero su confirmación sería sólo por comprobar mediante un cariotipo del feto de la existencia de una trisomía del cromosoma 21.

Hay diferentes pruebas que se realizan con este objetivo unas son por ello de presunción de riesgo y son no invasivas y sin riesgo para el embarazo y otras son invasivas para obtener muestras fetales para poder realizar el cariotipo y en este caso sería diagnóstico de confirmación, pero con cierto riesgo para el embarazo.

Pruebas no invasivas

1. Analítica de sangre en el que se pide unos parámetros, en el primer trimestre (semana 10 a 13) del embarazo se mide:
• Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A). En el síndrome de Down PAPP-A decrece por debajo de 0,4 MoM
• La subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG). En el síndrome de Down la Beta-HCG se incrementa por encima de 2-2.5 MoM

La variación de esta concentración depende también del período del embarazo en el que se realiza el análisis (edad gestacional).

2. Estudio mediante la ecografía del feto. En ella se mide la translucencia nucal del feto mediante ecografía. Es importante la edad gestacional. La edad que ofrece datos más garantizables se encuentra entre la 11ª y la 13ª semana de embarazo. Es el marcador ecográfico por excelencia y el que más influye en el cálculo del riesgo. No se conocen patologías asociadas a una TN inferior a 1 MoM. En cambio, cuanto mayor es el grosor de la TN peor pronóstico fetal. Los valores patológicos de la TN suelen oscilar entre 1,8 - 2 MoM o una medida superior a 3 mm (independientemente de los MoM).

En el segundo trimestre de embarazo se realiza el triple test (o cuadruple test), se realiza entre la semana 15 y 20 del embarazo.

3. Se realiza una analítica de sangre materna midiendo estos parámetros:
• Alfa-fetoproteína Los valores normales en mujeres embarazadas que tienen entre 15 y 2 semanas de embarazo son: 19-75 UI/ml - 7-124 ng/ml - 7-124 mcg/l o bien de 0,4 a 2,5 MoM. Los valores bajos pueden indicar un síndrome de Down. Los muy elevados otros problemas fetales.
• Gonadotropina coriónica humana total. Los valores normales pueden estar entre 10.000 a 30.000 UI/l o bien de 0,4 a 2,5 MoM. Los niveles altos indican riesgo de síndrome de Down , los bajos otros problemas del feto.
• Estriol no conjugado. Valores normales 0,5 a 1 MoM. Los niveles bajos indican riesgo de síndrome de Down , los altos otros problemas del feto.
• Inhibina A. Cuando sus valores son mayores de 2,5 MoM pueden ser sospechosos de una trisomía 21 o 13.

En el estudio ecográfico en esta fase de embarazo ya se pueden ver otros problemas aparte de la translucencia nucal. Por ejemplo: hueso de la nariz, malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas, tamaño de huesos largos, etc.

Datos de riesgo normal por la edad

El resultado de este estudio completo es un coeficiente de riesgo, una posibilidad sobre X de que el feto tenga síndrome de Down. Se considera que un riesgo es alto cuando éste es superior a 1/250 en el primer trimestre y superior a 1/270 en el segundo. Es decir, una posibilidad entre cien (1/100) sería un riesgo alto, mientras que una entre quinientas (1/500) sería un riesgo bajo. Pero siempre es una presunción no una confirmación.

Pruebas invasivas

• Amniocentesis

• Amniocentesis
• Embarazo en mujeres mayores