La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria de forma autosómica recesiva, lo cual significa que los dos progenitores deben transmitir el gen defectuoso al hijo. Para esto es necesario que los dos ascendentes tengan una copia del gen afectado, pero no tengan la enfermedad, lo que científicamente se conoce como estado de portador.
El gen defectuoso es el FXN situado en el cromosoma 9 (9q21.11). Este gen está formado por copias repetidas de elementos básicos que forman el DNA llamados nucleótidos. En el caso de una persona sin la enfermedad, el triplete de nucleótidos GAA se repite en el gen FXN de unas 8 a 30 copias. Pero los individuos afectados de ataxia pueden llegar a tener hasta 1000 repeticiones. Cuantas más repeticiones tengan, más severa y precoz será la enfermedad.
El gen FXN es el encargado de producir la proteína Fraxatina. El aumento de número de copias del GAA produce que la proteína sea defectuosa o que se produzca en niveles reducidos. La Frataxina es una proteína mitocondrial que juega un papel en el procesamiento del hierro. La deficiencia de frataxina produce acumulación de hierro en la célula, lo que conduce a la muerte celular mediada por radicales libres.