La ataxia de Friedreich es un trastorno neurodegenerativo raro, dónde progresivamente se van degenerando las neuronas de la medula espinal. Estas son las células nerviosas encargadas de enviar la información (sensitiva y de movimiento) del cuerpo al cerebro y viceversa.
La enfermedad se inicia normalmente en edades tempranas (entre los 5 y los 15 años de edad). A los 10- 20 años después de la aparición de los primeros síntomas, la persona acaba confinada a una silla de ruedas y va empeorando hasta que se vuelve totalmente incapacitada.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria de forma autosómica recesiva, lo cual significa que los dos progenitores deben transmitir el gen defectuoso al hijo. Para esto es necesario que los dos ascendentes tengan una copia del gen afectado, pero no tengan la enfermedad, lo que científicamente se conoce como estado de portador.
El gen defectuoso es el FXN situado en el cromosoma 9 (9q21.11). Este gen está formado por copias repetidas de elementos básicos que forman el DNA llamados nucleótidos. En el caso de una persona sin la enfermedad, el triplete de nucleótidos GAA se repite en el gen FXN de unas 8 a 30 copias. Pero los individuos afectados de ataxia pueden llegar a tener hasta 1000 repeticiones. Cuantas más repeticiones tengan, más severa y precoz será la enfermedad.
El gen FXN es el encargado de producir la proteína Fraxatina. El aumento de número de copias del GAA produce que la proteína sea defectuosa o que se produzca en niveles reducidos. La Frataxina es una proteína mitocondrial que juega un papel en el procesamiento del hierro. La deficiencia de frataxina produce acumulación de hierro en la célula, lo que conduce a la muerte celular mediada por radicales libres.
Se estima una incidencia de 1 a 10 casos por cada 100.000 personas y afecta de forma similar a ambos sexos.
La enfermedad empieza durante la infancia o adolescencia con la dificultad para coordinar los movimientos (ataxia) sobretodo de la marcha. A medida que evoluciona la enfermedad, se asocia la ataxia de miembros y la dificultad para articular sonidos y palabras (disartria).
La pérdida de la capacidad de andar, se produce a los 15-20 años del inicio de los síntomas y al mismo tiempo, se produce una pérdida de sensibilidad profunda, sobre todo en las manos y los pies.
Además, se suele producir:
El 60% de los afectados muere prematuramente debido a los problemas cardíacos.
El diagnóstico inicial es clínico basándose en la aparición de los síntomas antes descritos. El estudio genético puede confirmar de forma fiable y rápida el diagnóstico clínico.
Otras pruebas que los profesionales pueden utilizar son:
Es muy importante antes de diagnosticar una ataxia de Friedreich descartar un déficit de vitamina E ya que este puede provocar síntomas parecidos.
Actualmente no se conoce ningún tratamiento que altere el curso natural de la enfermedad. Lo que se lleva a cabo es el tratamiento de los síntomas y las complicaciones que la enfermedad ocasiona para permitir a los pacientes tener una mejor calidad de vida. Por ello se puede utilizar:
Finalmente, se está investigando el efecto de antioxidantes (idebenona, o una combinación de coenzima Q10 y vitamina E) como un posible fármaco para mejorar el estado neurológico de las personas con ataxia de Friedreich. Pero hay bastante controversia dentro del colectivo