Enfermedades Genéticas

Enfermedad de Von Willebrand

Enfermedades Genéticas
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Enfermedad de Von Willebrand

¿Qué otros nombres tiene?

  • Trastorno de la coagulación de Von Willebrand

  • EvW

  • CIE-9: 286.4

  • CIE-10: D68.0

¿Qué es la enfermedad de Von Willebrand?

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno genético en la coagulación de la sangre, por la cual los individuos afectados padecen sangrados abundantes.

Este trastorno se debe al déficit o la mala función del factor de coagulación Von Willebrand, una proteína que se encuentra en la sangre.

Éste factor es necesario para la agregación entre plaquetas y la adhesión de éstas a la pared del vaso lesionado, proceso necesario para frenar así el sangrado.

La enfermedad fue descrita en 1926 por el pediatra finlandes Erik Adolf von Willebrand y por ello lleva su nombre.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad hereditaria por lo que se transmite de padres a hijos. Se debe a una mutación en el gen VWF situado en el cromosoma 12 (12p13.3).

La incidencia varía entre el 0,1% y el 1% incluyendo todas las manifestaciones de la enfermedad.

¿Qué tipos existen?

Existen distintos tipos de la enfermedad en función de si el trastorno del factor de coagulación Von Willebrand es cuantitativo o cualitativo:

  • Tipo 1: Se debe a una menor cantidad del factor, por lo que, en función del grado, la persona puede no tener la coagulación alterada y llevar una vida prácticamente normal, presentando solamente algunas complicaciones de sangrado tras cirugía o durante el período menstrual. Es responsable de entre el 50 y 75% de todos los casos
  • Tipo 2: Se trata de un defecto cualitativo, por lo que sí que hay el factor en sangre, pero este no funciona correctamente. El grado de afectación varía mucho entre individuos. Este tipo se estima que agrupa entre un 20 y un 40% de los casos.
  • Tipo 3: Es la forma más grave, en éste tipo la persona recibe dos genes defectuosos (uno de cada progenitor), por lo que el factor es indetectable en sangre y encontramos gran cantidad de sangrados y hemorragias de mucosas. Es la más rara y afecta solamente a un 5% de las todos las personas que padecen la enfermedad.
  • Tipo plaquetario (pseudoenfermedad): no presentan el gen afectado, pero el receptor plaquetario está alterado causando una pseudoenfermedad en la que los síntomas pueden ser similares, pero sin alteraciones genéticas.
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¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Von Willebrand?

Los síntomas más comunes de las personas que padecen la enfermedad de Von Willebrand son:

  • Sangrado menstrual anormal
  • Sangrado de encías
  • Hematomas por todo el cuerpo que se producen con facilidad
  • Hemorragias de mucosas
  • Erupciones cutáneas
  • Hemorragias internas si se padece el tipo 3 de la enfermedad
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¿Cómo se puede detectar?

Cuando hay sospecha de enfermedad, normalmente con antecedente familiar, se estudia el plasma del paciente realizando una prueba antigénica en busca del Factor de Von Willebrand.

Pero la presencia de sangrados y bajo factor no implica directamente que el individuo esté afectado.

Otros parámetros que se pueden buscar en una analítica sanguínea son:

  • Prueba del cofactor de Risocetina: comprueba la funcionalidad del factor VW
  • Recuento de plaquetas: suele ser normal
  • Niveles de fibrina
  • Tiempo de trombina
  • Tiempo de tromboplastina parcial activado
  • Tiempo de protrombina (suele ser normal en Von Willebrand)
  • Tiempo de hemorragia
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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

En función del grado de afectación se decidirá por un tipo de tratamiento u otro. Generalmente son pacientes que deben ser controlados con regularidad.

En mujeres con problemas de sangrado menstrual, las píldoras anticonceptivas pueden ayudar a regular el flujo de sangre perdido.

En casos leves la 1-desamino-8-arginina vasopresina ayuda a aumentar los niveles de factor Von Willebrand en sangre.

Finalmente, si estos pacientes deben someterse a cirugía se les suele dar factor VIII concentrado como profilaxis para evitar hemorragias durante la operación.

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¿Qué complicaciones pueden aparecer?

La toma de AINEs (antiinflamatorios no esteroideos) o ácido acetilsalicílico (Aspirina) puede agravar las hemorragias causadas por la enfermedad.

ESCRITO POR

Dra. Clara Boter Carbonell

Fecha de revisión: 09-02-2017

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Soto A. V, Morales G. M, Verdugo L. P. Empleo del DDAVP en el manejo de la enfermedad de Von Willebrand. 2016.
  • Robertson J, Lillicrap D, D. James Paula. Enfermedad Von Willebrand. Pediatr Clin N Am 55 (2008) 377–392.
  • Guidelines for the management of hemophilia (2nd Ed) 2012, Alok Srivastava, Andrew K. Brewer, Eveline P. Mauser-Bunschoten, Nigel S. Key, Steve Kitchen, Adolfo Llinas, Christopher A. Ludlam, Johnny N. Mahlangu, Kathy Mulder, Man-Chiu Poon, Alison Street. (Inglés) Disponible en: https://www1.wfh.org
  • Von Willebrand Disease. Reviewed by: Elana Pearl Ben-Joseph, Date reviewed: January 2014. (Inglés) Disponible en: https://kidshealth.org
  • Pregrado de Hematología (4ª Ed) 2017, J. M. Moraleda Jiménez, LUZÁN 5, ISBN: 978-84-7989-874-8, Pag. 599 Disponible en: http://www.sehh.es

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