Enfermedades Genéticas

Enfermedad de Huntington

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Enfermedad de Huntington

¿Qué otros nombres tiene?

  • Corea de Huntington

  • Mal de San Vito

  • CIE-9: 333.4

  • CIE-10: G10

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria, que se manifiesta con movimientos anormales y demencia.

Afecta a determinadas áreas del cerebro ocasionando la degeneración de las neuronas y provocando finalmente su muerte. Se produce, por tanto, por degeneración de los músculos y de las células cerebrales.

Fue descrita en 1872 por primera vez por George Huntington, por eso lleva su nombre.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad genética. Está ocasionada por una mutación del cromosoma 4 causado por la expansión del triplete (CAG)n en el gen IT15.

Es de herencia autosómica dominante por lo cual los hijos de cualquier persona afectada tienen una 50% de probabilidad de heredarla. Se calcula que la padecen 1 de cada 10.000 personas.

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¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?

Se inicia de manera tardía (entre los 30 y 50 años) y los afectados van empeorando progresivamente.

Se caracteriza por movimientos involuntarios de las extremidades, falta de coordinación y un claro declive de la memoria con dificultad para la atención y concentración y problemas para planificar actividades.

Va afectando al juicio y al razonamiento y se dan cambios afectivos.

Queda muy afectado el recuerdo pero no tanto el reconocimiento.

Los principales síntomas se pueden resumir en:

  • Alteraciones de personalidad
  • Alteración funciones motoras
  • Alteración funciones cognitivas
  • Alteración funciones cálculo
  • Alteración funciones juicio
  • Alteración funciones habla
  • Síntomas psicóticos
  • Alucinaciones
  • Movimientos faciales, rictus.
  • Movimientos espásticos tipo corea (baile de San Vito)
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¿Cómo se puede detectar?

Aparte de los síntomas que hacen sospechar de la enfermedad se puede realizar:

  • un TAC del cerebro, donde aparece la degeneración de masa cerebral
  • un examen genético
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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No existe ningún tratamiento para curar la enfermedad o disminuir su progresión.

Únicamente se puede tratar de aliviar los síntomas asociados con Haloperidol, Fenotiazina, etc.

La Tetrabenazina, es efectiva para controlar los movimientos involuntarios del paciente, pero no mejora otros síntomas.

La evolución es fatal en 15 o 20 años.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Clinical Neurology (10th Ed) 2018, Roger P. Simon, Michael J. Aminoff, David A. Greenberg, ISBN: 978-1-259-86172-7, Pag. 330. (Inglés)
  • Clinical Neuropsychology and Cognitive Neurology of Parkinson’s Disease and Other Movement Disorders, 2015, Arshia Sadreddin and Ioan Stroescu, ISBN: 978–0–19–981237–0, Pag. 379. (Inglés)
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 1429. (Inglés)
  • Huntington disease - Genetics Education. (Inglés) Disponible en: http://www.genetics.edu.au
  • About Huntington's Disease and Related Disorders - Huntington's Disease Center. (Inglés) Disponible en: https://www.hopkinsmedicine.org
  • What is Huntington's disease? - Your Gnome. (Inglés) Disponible en: https://www.yourgenome.org
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 484. (Inglés)
  • Basic Pathology (10th Ed) 2018, Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Jon C. Aster, ISBN: 978-0-323-35317-5, Pag. 879. (Inglés)

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