Enfermedades Genéticas

Esclerosis Lateral Amiotrófica

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Esclerosis Lateral Amiotrófica
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¿Qué otros nombres tiene?

  • ELA

  • Enfermedad de Lou Gehrig

  • Enfermedad de Charcot

  • CIE-9: 335.20

  • CIE-10: G12.21

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular donde progresivamente se van degenerando las neuronas motoras, es decir, las células nerviosas encargadas de enviar información desde el cerebro a los músculos para que estos se muevan.

La degeneración produce una cicatrización y endurecimiento (esclerosis) del nervio por el que pasan las neuronas y la muerte de las neuronas motoras provoca la pérdida de control de los músculos por parte del cerebro.

Es una enfermedad que afecta más frecuentemente a hombres de 55 a 65 años con un pronóstico de vida de 2 a 7 años desde su diagnóstico hasta la muerte de los enfermos. Además, el 50 % de los afectados terminan con trastornos mentales.

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¿Cuál es la causa que lo provoca?

Actualmente la causa exacta de la ELA se desconoce. Sin embargo, algunos casos se han asociado a defectos en 8 genes distintos. El gen más frecuentemente afectado es el SOD1 situado en el cromosoma 21 (21q22.1)

¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis Lateral Amiotrófica?

Inicialmente los pacientes con ELA empiezan con debilidad y disminución del volumen muscular (atrofia) en distintas regiones del cuerpo, de forma asimétrica. Normalmente, se afecta la parte superior de la mano, y los músculos de la boca y cuello, por lo que se producen problemas al tragar (disfagia) y al hablar (disartria).

En las fases finales de la enfermedad los pacientes presentan rigidez y contracciones involuntarias de los músculos (fasciculaciones). Además, es frecuente que los enfermos presenten labilidad emocional (pasan de la risa al llanto en un momento) y trastornos mentales.

Finalmente, los enfermos mueren por afectación de los músculos respiratorios, que impiden una correcta respiración o por infecciones pulmonares debidas a la entrada de comida en los pulmones (por los problemas al tragar).

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¿Cómo se puede detectar?

Para obtener el diagnóstico se requiere:

  • Electromiograma (detecta que nervios y músculos están afectados)
  • Pruebas genéticas si hay antecedentes de ELA en la familia
  • Biopsia muscular
  • Estudio de la respiración y de la deglución
  • Estudio del líquido cefalorraquídeo
  • Análisis de las enzimas musculares
  • Análisis de anticuerpos contra gangliósidos (están aumentados en los pacientes con ELA)
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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Actualmente ningún tratamiento ha resultado ser eficaz para curar la ELA. Sin embargo, se utiliza:

  • Riluzole: fármaco que retrasa el avance de la enfermedad y mejora la calidad de vida de las personas afectadas
  • Antiespásticos: fármacos que reducen la rigidez muscular

Al tratamiento farmacológico se le añade rehabilitación, fisioterapia respiratoria y dispositivos ortopédicos (silla de ruedas) para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Además, es necesario un buen control nutricional para intentar paliar la pérdida de peso que sufren estos pacientes.

En los estadios finales de la enfermedad se usan medidas de soporte para la deglución y finalmente, la ventilación mecánica.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

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