Enfermedades Genéticas

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Esclerosis tuberosa

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Esclerosis tuberosa
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Enfermedades Genéticas

¿Qué otros nombres tiene?

  • Epiloia

  • Enfermedad de Bourneville Pringle

  • Tuberoesclerosis

  • CIE-9: 759.5

  • CIE-10: Q85.1

¿Qué es la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que provoca el crecimiento de tumores benignos (no cancerosos) en cerebro, piel, riñones, corazón, pulmones o sistema nervioso central.

Los tumores benignos que aparecen se denominan hamartomas. Son tumores compuestos por tejido del organismo que crece de forma desordenada pudiendo alterar el funcionamiento del órgano donde aparecen. Estos hamartomas detienen su crecimiento a la vez que lo hace el órgano donde se encuentra. En el caso del cerebro alrededor de los 5 años de edad

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¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad genética debido mutaciones en genes localizados en el cromosoma 16 y en el cromosoma 9. Afecta aproximadamente a uno de cada 6000 recién nacidos.

Estas mutaciones pueden ser hereditarias (de forma autosómica dominante) o debidas a mutaciones de nueva aparición sin que existan antecedentes familiares. Se desconoce la causa para que se produzcan estas alteraciones en los genes.

Estos genes en situación normal actúan como supresores tumorales. Cuando están alterados la producción de tumores no se suprime y aparecen las tumoraciones características de la esclerosis tuberosa.

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¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis tuberosa?

Los síntomas más frecuentes y distintivos de la esclerosis tuberosa son:

  • Manchas blancas en tronco y extremidades
  • Angiofibromas faciales (pequeñas bultos sebáceos de color marrón/rojizo situadas a ambos lados de la nariz o en las mejillas)
  • Crisis epilépticas

Otras manifestaciones frecuentes son:

  • Angiomiolipomas y quistes renales
  • Aparición de tumores benignos en los pulmones, la retina, el corazón (rabdomiornas cardíacos) o la médula espinal
  • Fibromas en las uñas (tumores de Köenen) y en las encías
  • Dificultades de aprendizaje y trastornos de la conducta y del sueño
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¿Cómo se puede detectar?

El diagnostico de esclerosis tuberosa se sospecha por la aparición de túberes cerebrales y angiofibromas faciales.

Para confirmar el diagnóstico se puede realizar una resonancia magnética cerebral o un TAC para observar la presencia de hamartomas cerebrales.

También puede ser necesario realizar un electroencefalograma, un examen de la piel con luz de Wood, un ecocardiograma, una ecografía renal y una analítica para determinar la presencia de anemia y la función renal y del tiroides. Tras la realización de estos exámenes será posible confirmar el diagnóstico de esclerosis tuberosa.

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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No existe tratamiento efectivo para curar la esclerosis tuberosa.

Se pueden administrar fármacos o terapias para mejorar los síntomas o tratar de controlarlos:

  • Medicamentos antiepilépticos (Vigabatrina) para tratar las crisis epilépticas
  • Tratamiento con láser para eliminar los angiofibromas faciales o los fibromas en las uñas (aunque suelen reaparecer)

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

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