Enfermedades Genéticas

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Hemocromatosis

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Hemocromatosis
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¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una enfermedad del metabolismo del hierro que condiciona el acumulo de este metal en los órganos del cuerpo.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La hemocromatosis primaria es causada por un problema genético o hereditario que altera el metabolismo del hierro y permite su acumulo en diferentes órganos pudiendo afectar a 1 de cada 250 personas.

El acumulo de hierro por falta de una metabolización correcta afecta sobre todo a un depósito inadecuadamente alto a nivel del hígado y por ello aumenta de tamaño el mismo. El acumulo en el páncreas genera una diabetes, en la piel aumento de la coloración. En el corazón produce una sobrecarga por exceso de hematíes en la sangre (sangre gruesa y pesada).

La hemocromatosis secundaria es secundaria a otras enfermedades de la sangre, como la talasemia, anemias el alcoholismo crónico etc.

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¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?

La hemocromatosis suele empezar a dar síntomas ya en el adulto de más de 40 años de edad y más en los hombres. Principalmente puede dar:

  • Fatiga muscular
  • Cansancio
  • Pérdida de peso
  • Molestias articulares
  • Aumento del tono de la piel
  • Dolores abdominales
  • Disminución del vello corporal
  • Problemas cardíacos
  • Síntomas de diabetes
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¿Cómo se puede detectar?

El examen general puede detectar un aumento del tamaño de los órganos abdominales (Hígado, bazo, etc.) y sobre todo el color bronceado de la piel sin causa aparente.

Se puede comprobar mediante una analítica en la que se observará:

  • Aumento del Hierro en suero
  • Disminución de la capacidad de fijación del hierro
  • Ferritina elevada en suero
  • Aumento porcentual de la saturación de transferrina

Se pudiera comprobar, aunque no suele ser necesario, mediante una biopsia hepática.

Se puede realizar un estudio genético para detectar pacientes con hemocromatosis sin síntomas, en los familiares de pacientes sintomáticos afectados.

Para comprobar la extensión del problema a nivel orgánico y posibles complicaciones se suelen realizar estudios de Electrocardiograma, TAC (escaner abdominal), estudio de sangre con alfafetoproteina y otros marcadores tumorales, glucemia, serología de hepatitis.

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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento se realiza extrayendo mediante sangrías periódicas el hierro sobrante para que no no se acumule en los órganos y tejidos. Al comienzo pueden ser sangrías de medio litro cada semana y según la evolución la pauta es menos frecuente dependiendo de los síntomas y de los niveles de hemoglobina y ferritina en suero.

Se debe de controlar la presencia de una diabetes, una artritis, y problemas hepáticos y cardiacos.

Se recomienda no beber alcohol, y evitar medicamentos o alimentos con alto contenido en hierro (pescados crudos, cocidos en utensilios de cocina metálicos, alimentos enriquecidos con hierro, etc.)

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¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

Si el diagnóstico es precoz sin lesiones hepáticas, de páncreas o cardiacas el pronóstico es muy bueno. Por ello se están fomentando los estudios genéticos de detección precoz en las familias de los afectados.

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