Enfermedades Neurológicas

Miopatías

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¿Qué otros nombres tiene?

¿Qué son las miopatías?

Las miopatías son un grupo de enfermedades que afectan a la unión de los nervios con el músculo. En gran parte son genéticas pero las hay inflamatorias, tóxicas y traumáticas.

Producen debilidad de los músculos afectados.

CLASIFICACIÓN DE LAS MIOPATÍAS

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¿Qué tipos de distrofias existen?

1. Por déficit de distrofina.

  • Enfermedad de Duchenne
  • Enfermedad de Becker

2. Sin déficit de distrofina.

  • Síndrome de Emery

Las distrofias son enfermedades hereditarias que se transmiten por el cromosoma X de forma recesiva y afectan casi invariablemente al varón. Los síntomas se presentan en la juventud. La atrofia muscular es intensa y aparece una elevación de enzimas musculares CK. El electromiograma refleja potenciales de acción polifásicos de corta duración.

La distrofia muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 3500 recién nacidos. Aparecen síntomas de debilidad en los dos primeros años con problemas al saltar, correr o subir escaleras. La afectación de músculos proximales siempre es mayor. Aparecen alteraciones en el ECG (electrocardiograma), con arritmias, taquicardias, y cardiomiopatía. También aparecen alteraciones de retraso mental.

La distrofia muscular de Becker afecta a 1 de cada 30.000 recién nacidos. Se ha descubierto que es la falta de una proteína del músculo llamado distrofina. En la distrofia muscular de Duchenne la distrofina está ausente y en la distrofia muscular de Becker es anormal y en poca cantidad.

En la distrofia muscular de Duchenne hay una época de mejoría entre los tres y los seis años para empeorar a partir de los 12 años. Pueden morir por parálisis respiratoria o taquicardia a los 20 años. La distrofia de Becker es mucho más lenta, puede aparecer más tarde de los 30 años y perdurar. El gen afectado es la banda p21 del cromosoma X, que codifica la formación de la distrofina.

Los casos espontáneos de miopatías distróficas son esporádicos, Se diagnostican por biopsia muscular y medición por Western Blot de la distrofina muscular. Si no aparece este problema puede tratarse de un cuadro autosómico recesivo de distrofia muscular o bien una enfermedad neuromuscular como la deficiencia de maltasa

El análisis con PCR (proteína C reactiva) puede hacer también el diagnóstico en sangre periférica.

Se trata mediante rehabilitación, previniendo contracturas y mediante aparatos ortopédicos.

3. Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert

La distrofia miotónica es una de las miopatías más frecuentes. Afecta a los músculos de la cara predominantemente. La padece 1 de cada 100.000 personas. Se trasmite de forma hereditaria y aparece en la adolescencia o en los adultos.

Principalmente se produce una miotonía que consiste en una relajación anormalmente lenta después de la contracción muscular. El grado de afectación es variable de un individuo a otro y en los más severos se asocia debilidad importante e invalidante con cataratas, atrofia testicular, alopecia prematura y anormalidades endocrinas.

Se diagnostica mediante electromiografía y PCR para CTG (Cardiotocografía)

No tiene tratamiento definitivo pero se intenta retrasar la debilidad muscular mediante ejercicios activos y pasivos.

4. Distrofias oculofaríngeas, facioscapulohumerales y escapuloperoneales.

5. Distrofias distales (miopatías del adulto tipos I –Welander- y II –Markesbery-)

Su inicio es en la musculatura distal de las manos en el primer caso y de los pies en el segundo, para después extenderse a la musculatura proximal.

6. Distrofias de cinturas

Son un grupo de enfermedades con alteraciones moleculares de transmisión hereditaria, que afectan a hombres y mujeres.

Aparecen a partir de los 20-40 años, se afecta el omoplato apareciendo alado y la alteración del diafragma produce alteraciones de la ventilación y del corazón. La variante juvenil se llama distrofia de Erb.

La variante del adulto se llama distrofia pelvifemoral, cuya transmisión es de tipo recesivo del cromosoma X

7. Distrofia del músculo cuádriceps.

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¿Qué otras formas de miopatías existen?

1. Miopatías metabólicas

  • Déficit de enzima ramificante: afecta a niños con alteraciones hepáticas.
  • Déficit de enzima desramificante: afecta a hígado y corazón y se da en adultos jóvenes. Es una miopatía proximal con aumentos de CK muy intensos. En el electromiograma aparece una abundante actividad espontánea en reposo
  • Déficit de maltasa ácida o alfa-glucosidasa: es una anomalía del metabolismo del glucógeno, en la forma del adulto se produce una debilidad proximal progresiva. Se parece a la distrofia de cinturas.
  • Déficit de carnitina.

2. Miopatías tóxicas.

Aparece en alcohólicos y sobre todo afecta a las piernas, con debilidad de las mismas con hinchazón y mioglobinuria. A diferencia de una neuropatía la miopatía afecta a los músculos proximales y se produce una elevación de los enzimas CK. Se trata dejando el alcohol.

Otras miopatías tóxicas son las producidas por diversos medicamentos como la colchicina, los esteroides o la cloroquina.

3. Miopatías endocrinas.

Son secundarias a hipotiroidismo, hipertiroidismo, alteraciones de la glándula adrenal y paratiroides. Se tratan al mejorar la enfermedad originaria.

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¿Qué son las miopatías inflamatorias?

Son enfermedades que cursan con inflamación local o difusa del músculo esquelético, en general acompañada de destrucción de fibras musculares

  • Dermatomiositis
  • Polimiositis
  • Miositis con cuerpos de inclusión
  • Miopatía en la sarcoidosis, con granulomas en la biopsia muscular.

Como son secundarias a una enfermedad sistémica su diagnóstico y tratamiento son los de la enfermedad principal.

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