Enfermedades Genéticas

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Neutropenia cíclica

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Neutropenia cíclica
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¿Qué es la neutropenia cíclica?

La neutropenia cíclica es un trastorno genético que cursa con episodios recurrentes de neutropenia, reducción en la producción de neutrófilos, cada 21 días.

Los neutrófilos son un tipo de glóbulos blancos encargados de combatir las infecciones en el organismo por agentes externos como bacterias, virus u hongos.

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¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, lo cual significa que es suficiente con heredar uno de los genes alterados (o bien del padre o de la madre) para padecer el trastorno.

Se debe a una mutación en el gen ELA2 situado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.3) encargado de codificar la proteína elastasa de los neutrófilos. También se pueden producir mutaciones sin antecedentes familiares.

Es una enfermedad congénita (de nacimiento) con una incidencia de 1 caso por cada 500.000 recién nacidos.

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¿Cuáles son los síntomas de la neutropenia cíclica?

Los primeros síntomas suelen presentarse en la infancia aunque pueden comenzar también en la edad adulta.

Cada 21 días las personas que lo padecen presentan durante unos 3 a 10 días los siguientes síntomas:

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¿Cómo se puede detectar?

El principal indicativo para sospechar del trastorno es la neutropenia severa (reducción de la cantidad de neutrófilos) que se presenta de forma cíclica cada 21 días.

Se pueden realizar estudios genéticos para localizar alteraciones en el gen relacionado.

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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

La reducción del número de neutrófilos (neutropenia) puede conllevar la aparición de infecciones que deberán ser tratadas en función de su evolución.

Un posible tratamiento farmacológico es mediante G-CSF (factor estimulante de colonias de granulocitos) que estimulan a la médula ósea a producir mayor cantidad de leucocitos disminuyendo la posibilidad de padecer una infección.

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