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Osteogénesis imperfecta

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Osteogénesis imperfecta
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¿Qué otros nombres tiene?

  • Enfermedad de los huesos frágiles

  • Huesos de cristal

  • Enfermedad de Ekman Lobstein

  • Enfermedad de Vrolik

  • CIE-9: 756.51

  • CIE-10: Q78.0

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad del metabolismo óseo causada por alteraciones en la producción del colágeno tipo I, proteína fundamental en la constitución de los huesos.

Esta enfermedad provoca que los huesos se rompan muy fácilmente, tras un mínimo golpe e incluso espontáneamente. Se dice que las personas que la padecen poseen huesos de cristal.

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¿Cuál es la causa que lo provoca?

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria producida por un defecto en el cromosoma 7 (gen COL1A1) o en el cromosoma 17 (COL1A2) aunque pueden producirse también por mutaciones no hereditarias de estos genes.

Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) producida por alteraciones en la cantidad o calidad formación del colágeno y que provoca que la formación de hueso sea defectuosa y de mayor fragilidad.

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¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?

La manifestación más evidente es la fragilidad ósea que provoca la fractura frecuente de los huesos.

Existen también otros síntomas asociados dependiendo del subtipo de osteogénesis que se padezca entre los que destacan:

  • Escleróticas azules (coloración azul en la parte blanca de los ojos)
  • Problemas de audición y sordera
  • Problemas en los dientes (dientes frágiles y coloración amarilla)
  • Estatura baja
  • Cifosis o escoliosis (curvatura anormal de la columna)
  • Escaso desarrollo muscular
  • Problemas respiratorios
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¿Qué tipos existen?

Existen varios tipos de osteogénesis imperfecta con diferente grado de severidad. Los más frecuentes son:

  • Tipo I (leve o enfermedad de Ekman Lobstein):presentan estatura normal, escasa o nula deformidad en los huesos, sordera en el 50% de los casos, y a veces alteraciones en los dientes
  • Tipo II (letal perinatal o Enfermedad de Vrolik): afecta al bebé dentro del útero, siendo mortal, con huesos deformados y fracturados
  • Tipo III (deformante progresiva): deformidad ósea progresiva, generalmente con deformidades leves al nacimiento, escleróticas azules, alteraciones en la dentición, sordera frecuente y estatura muy corta
  • Tipo IV (moderada): escleróticas normales, deformidad ósea moderada o leve, y estatura variable. La alteración en la dentición es también frecuente
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¿Cómo se puede detectar?

Para el diagnóstico se suele utilizar la densitometría para medir la masa ósea. La realización de densitometrías de forma periódica permite valorar la evolución de la enfermedad y determinar la probabilidad de fracturas.

Se debe realizar asimismo una audiometría para comprobar si existen problemas de audición.

Durante el embarazo se puede realizar una biopsia de vellosidades coriónicas para saber si el feto padece la enfermedad.

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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No existe tratamiento curativo en la actualidad.

El tratamiento actual es paliativo y consiste en:

  • Intervenciones quirúrgicas para reforzar los huesos largos del organismo introduciendo clavos dentro del hueso (cirugía Rodding)
  • Utilización de los Bisfosfonatos y Pamidronato para mejorar la densidad de los huesos
  • Ejercicio físico de bajo impacto (natación) para potenciar el desarrollo muscular

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

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