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Poliquistosis renal

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Poliquistosis renal
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¿Qué otros nombres tiene?

  • Enfermedad poliquística renal

  • PQR

  • CIE-9: 753.1

  • CIE-10: Q61.0

¿Qué es la poliquistosis renal?

La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad hereditaria, por lo tanto no es infecciosa ni contagiosa, que suele ocasionar quistes en los riñones. Se transmite de padres a hijos por vía genética.

La enfermedad poliquística del riñón se presenta en niños y en adultos, pero es mucho más frecuente en los adultos. Aproximadamente 2 personas de cada 10.000 tienen enfermedad poliquística del riñón, pero el número real puede ser mayor, dado que algunas personas no presentan síntomas.

Como la poliquistosis renal es lentamente progresiva durante muchos años, a menudo no presenta síntomas, pero puede descubrirse por ecografía en la niñez.

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¿Cuáles son los síntomas de la poliquistosis renal?

Los primeros síntomas se producen al principio o hacia la mitad de la vida adulta, aunque en ocasiones la enfermedad no se descubre hasta la autopsia.

En alrededor del 50% de los casos hay quistes en el hígado.

Los síntomas suelen estar relacionados con los efectos de los quistes, como:

  • molestias o dolor lumbares
  • dolor abdominal o sensibilidad , en cualquier parte del abdomen
  • hematuria (sangre en la orina)
  • micción excesiva durante la noche
  • infección y cólico debido a nefrolitiasis
  • pérdida de función renal con síntomas urémicos.

Al comienzo de la enfermedad, como ya se ha comentado, puede interferir con la función renal y producir hipertensión arterial, anemia e infecciones renales. Estos quistes pueden también hacer que los riñones incrementen la producción de eritropoyetina, la hormona que estimula la producción de glóbulos rojos sanguíneos. De esta manera se incrementa la cantidad de glóbulos rojos, en lugar de producirse anemia.

Aproximadamente el 10-20 % de los casos tienen aneurismas intracraneales asociados y alrededor del 15 % padece una hemorragia subaracnoidea. La hipertensión se encuentra en alrededor del 50 % de los pacientes en el momento del diagnóstico.

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¿Cómo se puede detectar?

En los casos avanzados, cuando los riñones están muy aumentados de tamaño y son palpables, el diagnóstico es evidente.

La orina muestra leve proteinuria (proteínas en la orina) y grados variables de hematuria (sangre en la orina), pero los cilindros de hematíes son infrecuentes.

La piuria (pus en la orina) es frecuente, incluso en ausencia de infección bacteriana.

En ocasiones, la orina presenta una hematuria macroscópica, al parecer debida a una hemorragia provocada por la rotura de un quiste o el desplazamiento de un cálculo.

La ecografía y la TAC renales y hepáticas muestran un aspecto "apolillado" típico, debido a los quistes que desplazan el tejido.

La urografía sirve para ver cómo están las vías de drenaje de orina y si los quistes están obstruyendo o empujando las vías normales de funcionamiento.

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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

En la actualidad, ningún tratamiento puede prevenir la formación o agrandamiento de los quistes.

Los objetivos del tratamiento se concentran en:

  • La disminución de los síntomas y prevención de las complicaciones.
  • El control de la hipertensión, el cual puede incluir medicamentos antihipertensivos y/o diuréticos, una dieta baja en sal u otros tratamientos.

Si se presenta una infección urinaria, se debe tratar a tiempo con antibióticos apropiados.

De igual manera si hay síntomas de anemia, ésta se puede tratar con hierro y otros suplementos, administración de eritropoyetina o transfusión de sangre.

Es posible que se requiera el drenaje quirúrgico o radiológico de los quistes debido al dolor, a hemorragias, infecciones u obstrucción de los cálices renales.

Si es asintomática se puede realizar una vida prácticamente normal, siguiendo una dieta normal, evitando los excesos calóricos, de grasas animales y sin excesivo contenido en sodio.

Cuando sobreviene la insuficiencia renal, su tratamiento es el mismo que en las otras enfermedades renales. Es necesario la diálisis o el trasplante.

El trasplante por tanto es factible, pero el uso de donantes gemelos o familiares puede ser impracticable en vista de las características genéticas de la enfermedad.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

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