Enfermedades Oculares

Retinosis Pigmentaria

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Retinosis Pigmentaria
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¿Qué otros nombres tiene?

  • Retinitis pigmentosa

  • Distrofia retiniana pigmental

  • CIE-9: 362.74

  • CIE-10: H35.5

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria ocular que provoca una progresiva degeneración de la retina ocasionando una disminución de la agudeza visual.

Se produce por la pérdida de fotoreceptores (conos y bastones) y un aumento de los pigmentos visibles en el fondo del ojo.

Es una enfermedad congénita (de nacimiento) aunque los primeros síntomas suelen manifestarse en la adolescencia y cuya evolución puede llegar a provocar ceguera.

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¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad genética y se han descubierto más de 50 genes implicados. Es también una enfermedad hereditaria aunque en ocasiones puede producirse por mutaciones genéticas espontáneas.

Tiene una incidencia de 1 de cada 4000 personas aproximadamente, afectando ligeramente más a hombres que a mujeres.

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¿Cuáles son los síntomas de la retinosis Pigmentaria?

Los primeros síntomas suelen aparecer en la adolescencia cuando la enfermedad se encuentra ya en un estado avanzado. Los más frecuentes son:

  • Nictalopatía (Ceguera nocturna): Falta de adaptación a la oscuridad. La visión en lugares oscuros o poco iluminados es muy limitada.
  • Pérdida de visión periférica durante el día: Sólo se perciben aquellos objetos situados delante de la línea de visión. Se denomina visión en túnel ya que para percibir objetos a los lados es necesario girar la cabeza.
  • Deslumbramiento: Lugares muy luminosos producen molestias en los ojos.
  • Reducción de la percepción de los colores

La retinosis pigmentaria conduce a la ceguera aunque la evolución es muy variable, desde personas que pierden progresivamente la visión hasta quedar ciegos en apenas 20 años hasta aquellos que apenas pierden agudeza visual.

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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No hay tratamientos efectivos para curar o detener la progresión de la retinosis pigmentaria.

Se puede intenta utilizar antioxidantes para retardar la evolución de la enfermedad como:

  • Vitamina A
  • Combinación de luteína con DHA (un ácido graso Omega 3).

También se recomienda usar gafas de sol para evitar los deslumbramientos cuando existe excesiva luminosidad.

Actualmente se están estudiando nuevas posibilidades para tratar la enfermedad como trasplantes de células retinianas, terapia genética o prótesis de retina pero aún se encuentran en fases experimentales.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

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