Enfermedades Genéticas

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Síndrome de DiGeorge

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Síndrome de DiGeorge
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¿Qué otros nombres tiene?

  • Hipoplasia tímica

  • Síndrome de deleción 22q11

  • Síndrome Velocardiofacial

  • CIE-9: 279.11

  • CIE-10: D82.1

¿Qué es el síndrome de DiGeorge?

La Hipoplasia tímica o Síndrome de DiGeorge, es una enfermedad genética debida a la ausencia o falta del desarrollo del timo que produce una deficiencia de inmunidad desde el nacimiento.

La deficiencia de inmunidad es debida a la falta o deterioro de la serie de linfocitos T, estando los linfocitos B casi normales.

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¿Cuál es la causa que lo provoca?

El Síndrome de DiGeorge afecta por igual a ambos sexos, no siendo una enfermedad familiar.

En el 90% de los enfermos se aprecian anomalías en el cromosoma 22q (deleción o falta de algunos genes), que origina una anormalidad del desarrollo del 3ª y 4ª arcos faríngeos.

Afecta, según las estimaciones, a 1 de cada 4000 recién nacidos.

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¿Cuáles son los síntomas del síndrome de DiGeorge?

Los afectados tienen una serie de rasgos físicos definidos como:

  • implantación baja de las orejas
  • mandíbula pequeña
  • paladar hendido

Además pueden presentar una serie de síntomas característicos:

  • hipoparatiroidismo e hipocalcemia: Trastorno de las glándulas paratiroides que como resultado origina bajo nivel de calcio en sangre
  • cardiopatías congénitas: Algunos niños que padecen esta anomalía genética fallecen por problemas cardiovasculares durante los primeros meses o años de vida.
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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El grado de inmunodeficiencia varía ampliamente de un enfermo a otro, puesto que la funcionalidad de las células T pueden mejorar en su función espontáneamente.

Los que tienen déficit parcial pueden tener supervivencias prolongadas, pero los que tienen inmunodeficiencia severa se deben someter al trasplante de médula ósea o de células de timo fetal.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

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