Enfermedades Genéticas

Síndrome de Turner

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Síndrome de Turner
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Salud en la Mujer, Enfermedades Genéticas

¿Qué otros nombres tiene?

  • Síndrome de Bonnevie-Ullrich

  • Síndrome Ullrich-Turner

  • Disgenesia gonadal

  • Monosomía X

  • CIE-9: 758.6

  • CIE-10: Q96.9

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una enfermedad hereditaria que afecta sólo a las mujeres, y ocurre en una de cada 2.500 niñas.

Se llama así en honor al endocrinólogo estadounidense Henry H. Turner, quién fue el primero en detectarlo a principios del siglo XX.

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¿En qué consiste?

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner son generalmente de baja estatura y con los senos y los genitales insuficientemente desarrollados.

También padecen amenorrea (ausencia de menstruación).

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¿Qué factores se deben considerar

El síndrome de Turner ocurre cuando una mujer no tiene uno o parte de uno de los cromosomas X.

Esto puede ocurrir cuando un óvulo es fertilizado por un espermatozoide con un cromosoma X anormal, o cuando el óvulo no tiene el cromosoma X.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

El síndrome de Turner es un defecto genético, o más específicamente una anomalía en los cromosomas sexuales.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

Los principales síntomas son:

  • Baja estatura
  • Cuello palmeado y un bajo perfil del cuero cabelludo en la nuca
  • Ausencia de vello púbico y desarrollo insuficiente de senos y genitales
  • Ausencia de menstruación
  • Infertilidad por ausencia de ovarios
  • Posible retraso mental

Una mujer que no ha menstruado a los 15 años debe visitar al médico, aún sin tener ningún otro síntoma. Hay muchas otras razones que explicarían la ausencia de menstruación, pero se ha de eliminar la posibilidad de que fuera el síndrome de Turner.

El doctor tras un examen físico y un estudio de la historia clínica para determinar si en la familia hay una tendencia a la baja estatura o a problemas con la menstruación y el desarrollo sexual, pedirá una serie de análisis de sangre y orina.

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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento consiste en la administración de estrógeno, la principal hormona femenina.

El estrógeno promueve el desarrollo de los rasgos sexuales secundarios, como el crecimiento de los senos o el vello púbico.

Normalmente, el estrógeno se produce en los ovarios, pero las mujeres con síndrome de Turner tienen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios.

El tratamiento con estrógeno no se puede comenzar hasta la adolescencia, porque esta hormona causa una mayor supresión del crecimiento.

Si además de los estrógenos, se administrara progesterona, estas mujeres menstruarían aunque no tuviesen ovarios para producir óvulos.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

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