Enfermedades Genéticas

Síndrome del Maullido del Gato

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Síndrome del Maullido del Gato
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¿Qué otros nombres tiene?

  • Síndrome Cri du chat

  • Síndrome de Lejeune

  • Síndrome 5p-

  • CIE-9: 758.31

  • CIE-10: Q93.4

¿Qué es el síndrome del Maullido del Gato?

El síndrome del Maullido del Gato (o cri du chat) es una enfermedad genética llamada así por el característico llanto de los bebés que lo padecen semejante al maullido de los gatos.

Las personas que padecen este síndrome suelen presentar un retraso intelectual y psicomotriz variable en función de la afectación.

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¿Cuál es la causa que lo provoca?

El Síndrome del Maullido del Gato se debe a la deleción (falta de fragmentos de ADN) de parte del final del brazo del cromosoma número 5 (por ello se conoce también como síndrome 5p-).

Cuanto mayor es la falta de material genético mayor serán las deficiencias intelectuales presentes.

En la mayoría de los casos (85-90 %) se produce por una mutación espontánea de dicho cromosoma. En el resto de casos (10-15%) es hereditario.

La incidencia del Síndrome del Maullido del Gato es de 1 de cada 20.000 nacidos.

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¿Cuáles son los síntomas del síndrome del Maullido del Gato?

Los principales síntomas se asocian a los rasgos físicos peculiares que suelen presentar estas personas:

  • Peculiar forma de la cara
    • Microcefalia (cabeza pequeña)
    • Cara redondeada
    • Raíz nasal plana
    • Ojos separados con pliegues o piel por encima de ellos
    • Micrognatia (mándibula pequeña)
    • Orejas bajas
  • Pliegue palmar único o simiesco (un único pliegue en la palma de la mano)
  • Llanto característico del bebé - llanto más agudo de lo normal, monocorde y con una duración superior (de 3 a 5 segundos)
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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No existe ningún tratamiento para esta enfermedad.

La fisioterapia o la logopedia pueden ayudar a mejorar el desarrollo físico o del lenguaje.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

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