Enfermedades Genéticas

Síndrome de Kartagener

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Síndrome de Kartagener
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¿Qué otros nombres tiene?

  • Discinesia ciliar primaria

  • Síndrome de los cilios inmóviles

  • Síndrome del cilio discinético

  • CIE-9: 759.3

  • CIE-10: Q34.8

¿Qué es el síndrome de Kartagener?

El síndrome de Kartagener forma parte de un grupo de enfermedades respiratorias debidas a alteraciones en el funcionamiento de los cilios (discinecia ciliar primaria). Si la discinecia ciliar primaria se presenta junto con situs inversus se denomina síndrome de Kartagener.

Los cilios son como unos pequeños pelos que se encuentran en la superficie las células de las vías respiratorias que con sus movimientos coordinados de barrido movilizan el moco hacía el exterior. También los podemos encontrar en la oreja, donde movilizan el cerumen, y en el aparato reproductor, dónde permiten el movimiento de los espermatozoides y del óvulo a través del útero.

El defecto en los cilios puede ir desde diversos grados de dismotilidad (movimiento incorrecto e ineficiente) hasta inmovilidad completa.

Se ha visto que los cilios participan en el desarrollo embrionario correcto, por lo que un fallo de estos puede provocar situs inversus. Las personas afectadas con situs inversus total tienen los órganos internos (corazón, hígado, bazo e intestinos) en el lado opuesto del cuerpo.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

El síndrome de Kartagener está causado por cambios (mutaciones) en diferentes genes responsables de proteínas ciliares. Estos se heredan de forma autosómica recesiva, es decir, que para estar afectado el individuo tiene que tener dos copias del gen defectuosas, una de cada progenitor.

Algunos de los genes afectados son el DNAI1 situado en el cromosoma 9 (9 p21-p13) o el gen DNAH5 situado en el cromosoma 5.

Tiene una incidencia de un caso por cada 20.000 o 40.000 nacimientos.

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¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Kartagener?

Los síntomas pueden variar en gravedad según el defecto de los cilios en cada paciente y la cantidad de cilios afectados. Estos incluyen:

Las infecciones de repetición debilitan y degeneran los órganos, por lo que se deben prevenir.

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¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico inicial es clínico, basándose en los síntomas mencionados anteriormente.

Para confirmar el diagnóstico se examinan en el microscopio electrónico muestras (biopsias) de los tejidos afectados dónde se aprecian malformaciones en los cilios. Pese a esto, no se encuentran defectos en los cilios en todos los pacientes con síntomas.

También se puede hacer un estudio genético, para detectar los genes afectados.

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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Como es una enfermedad hereditaria, no tiene cura. El tratamiento está orientado a tratar los síntomas de cada persona. Se puede utilizar:

  • Vacunas contra las enfermedades respiratorias
  • Fisioterapia respiratoria (para drenar las vías respiratorias)
  • Antibióticos
  • Cirugía para insertar tubos en la oreja (recomendados en niños con infecciones crónicas de la oreja resistentes a antibióticos)
  • Trasplante de pulmón, se usa en los casos graves con mucho tiempo de evolución.
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¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

El pronóstico varía dependiendo de la gravedad del síndrome, del momento del diagnóstico y del tratamiento aplicado. Las infecciones crónicas de la infancia pueden ser muy debilitantes, pese a esto, con un buen tratamiento se puede ralentizar la progresión a enfermedad pulmonar y se pueden evitar otras complicaciones como la pérdida de audición.

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