El síndrome X frágil es una enfermedad genética hereditaria que se caracteriza por retraso mental y problemas de desarrollo y aprendizaje.
Se trata de una enfermedad genética dominante ligado a X, siendo la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual en varones y una de las más importantes en mujeres.
La enfermedad se debe a una mutación en el gen FMR-1 localizada en el cromosoma X.
La frecuencia es 1 caso por cada 4000 varones y 1 caso por cada 8000 mujeres. Se da por igual en todas las etnias y razas.
La gran mayoría de las personas suelen tener síntomas leves, llevando una vida normal y teniendo una esperanza de vida similar al resto de personas.
Las características clínicas dependen del grado de mutación variando desde síntomas leves a graves. Por lo general, los varones suelen padecer síntomas más severos.
Características físicas de la enfermedad
Alteraciones cognitivas y del comportamiento
Un diagnóstico precoz es muy importante para empezar cuanto antes las diferentes intervenciones correspondientes (medicación, psicológicas, terapeutas, educadores…)
El diagnóstico se confirma mediante análisis genético.
La gran mayoría de los niños no suelen padecer graves problemas de salud ni requerir intervenciones ni medicación.
A pesar de ser una enfermedad que no tiene cura, una intervención multidisciplinar en los niños con mayor afectación con profesionales (médicos, psicoterapeutas, psicólogos, terapeutas ocupacionales, logopedas, educadores…) pueden ayudarles mucho en su desarrollo y en la mejora de las diferentes habilidades.
La farmacoterapia se reserva para aquellos que la requieren para el control de los diferentes síntomas.