Enfermedades Neurológicas

Enfermedad de Steinert

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Enfermedad de Steinert
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¿Qué otros nombres tiene?

  • Distrofia muscular miotónica

  • CIE-9: 359.21

  • CIE-10: G71.1

¿Qué es la enfermedad de Steinert?

La enfermedad de Steinert o distrofia muscular miotónica es una miopatía difusa (afecta a toda la musculatura) pero que afecta predominantemente a los músculos de la cara.

Cursa con miotonía (relajación anormalmente lenta después de la contracción muscular), debilidad y atrofia muscular progresiva y alteraciones distróficas en otros órganos (cataratas, atrofia testicular, alopecia prematura y anormalidades endocrinas).

También puede producir alteraciones cardiacas

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¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad hereditaria y es frecuente que varios miembros de una misma familia lo padezcan. Su incidencia es de unos 13-14 casos por cada 100000 habitantes.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Steinert?

El grado de afectación de un individuo a otro es muy variable. En los casos más severos puede ser invalidante, de forma que un cierto número de pacientes quedan confinados en silla de ruedas a los 15-20 años del inicio de la enfermedad, mientras que en otros casos los síntomas son muy leves y se descubren tardíamente.

La debilidad muscular suele iniciarse, en las formas típicas, con afectación de los músculos elevadores de los párpados, esternocleidomastoideos (movilidad del cuello), maseteros (masticación) y músculos de los antebrazos, manos y región tibial.

Posteriormente puede progresar afectando a musculatura proximal de las extremidades (muslos, hombros) y a la musculatura del tronco.

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¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico se hace por electromiografía y PCR (proteína C reactiva) para CTG 4 .

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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No tiene tratamiento específico.

Se han empleado la Quinidina, la Procainamida y la Fenitoína en el tratamiento de la miotonía.

La insuficiencia testicular en varones puede tratarse con andrógenos. Se intenta retrasar la debilidad muscular mediante ejercicios activos y pasivos.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

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