Preguntas médicas respondidas por nuestros especialistas médicos

Me gustaría saber más sobre el síndrome de Marfan y su relación con el aneurisma

Pregunta

Solicito su colaboración sobre el tema de la aneurisma aorta abdominal; lo cual deseo saber lo siguiente:

  1. Si una persona tiene el síndrome de Marfan ¿Tiene un alto porcentaje de riesgo de sufrir de aneurisma abdominal?
  2. Cuando una persona sufre de aneurisma abdominal, ¿Qué exámenes deben practicársele para diagnosticar esta enfermedad?
  3. ¿Esta persona puede tener posibilidades de vida, cuando se le ha dado un diagnostico exacto y tratamiento a su enfermedad?
  4. ¿Con qué nombre se le conoce a la intervención quirúrgica de esta enfermedad?
  5. ¿Qué especialidades de la medicina pueden diagnosticar y curar esta enfermedad?
  6. Si una mujer de 33 años que padece esta enfermedad se encuentra en un periodo de gestación (gemelos) de 7 meses y medio, a la cual se le realizo una radiografía (según información de la clínica, que arrojó el resultado de que los bebes estaban en perfectas condiciones), ¿Existe posibilidad de vida para los bebes aun cuando la madre sufre esta enfermedad?
  7. ¿Puede existir la posibilidad de confundir la sintomatología de la aneurisma abdominal con la gastritis aguda?
  8. ¿Es de muy difícil diagnosticar esta enfermedad?
  9. ¿Esta enfermedad es hereditaria, y en una familia pueden existir varios miembros de ella que la sufran?

Respuesta

Herencia.

El gen del Síndrome de Marfan (situado en el cromosoma 15) se hereda del padre que está afectado. Es un gen dominante por ello el 50% de los hijos pueden estar afectados. A veces, en un 25% de los casos, el gen esta alterado por mutación espontánea y es el primero en padecerlo en su familia.

Mecanismos.

En el Marfan existe un déficit de Fibrilina ( Glicoproteina 350kd), que es un componente de las microfibrillas asociadas a la elastina.

Los afectados por el síndrome de Marfan se distinguen por tener una morfología característica, con miembros muy largos, altura por enzima de la normalidad, cara larga y los dientes apiñados.

Diagnóstico y controles.

Ante un síndrome de Marfán se recomienda los exámenes regulares de:

Para el corazón - Ecocardiograma

Para la aorta - Ultrasonidos

Para los ojos - Controles para el desprendimiento de retina.

Tratamientos preventivos recomendables en el síndrome de Marfán:
  • De la Hipertensión.
  • Sustitución de válvula aórtica.
  • Sustitución de otras válvulas del corazón.
  • Medicación anticoagulante si se cambian las válvulas.
  • Antibióticos preventivos de endocarditis, en las intervenciones quirúrgicas de cualquier tipo.
  • Fisioterapia de columna dorsal.
  • Tratamiento de dientes por el ortodoncista.
Complicaciones.
Publicidad

Las mujeres con síndrome de Marfan se consideran de alto riesgo si se embarazan, el aumento de la disección de aorta es muy grande.

La pérdida de los tejidos elásticos de la pared arterial es la causa más frecuente del aneurisma de aorta. Puede aparecer como una masa pulsátil abdominal sin otros síntomas acompañantes, luego aparecen dolores leves, en ocasiones la rotura de un aneurisma se precede tan solo de síntomas leves inespecíficos. El diagnóstico se realiza mediante Ecografia (ultrasonidos), lo detecta y valora su tamaño, mediante la Tomografía axial Computarizada y la Resonancia magnética nuclear, se mejora el conocimiento anatómico del aneurisma y para ver el compromiso de las arterias renales, mesentéricas, celiacas e iliacas. La aortografia con contraste es la prueba más específica y se debe realizar previamente a una intervención quirúrgica.
Publicidad

La sustitución de la zona con aneurisma por tejido sintético tiene una mortalidad del 5%, pero si se debe realizar de urgencia esta intervención el riesgo aumenta al 25-50%. Por ello si el aneurisma es menor de 5 cm, se realizan controles periódicos y no se interviene.

Se utilizan fármacos beta-bloqueantes para disminuir la velocidad de progresión del aneurisma.

El aneurisma disecante se ve con más frecuencia en el síndrome de Marfan y se diagnostica bien mediante Ultrasonografía tras esofágica y ecodoppler para ver las dinámicas de flujos.

Tratamiento en Aneurisma disecante agudo:

Medico, para bajar la tensión arterial con nitroprusiato sódico, propanolol.

Si hay hemo-pericardio se debe realizar la aortografía rápido para confirmar la disección ascendente y realizar cirugía de urgencia. Si el fallo cardiaco es inminente se interviene antes de la aortografía. Si la disección es para ambos lados la intervención debe ser realizada no más allá de las 24 horas.

La aparición de nuevos aneurismas disecantes es del 15% si son torácicos y del 40% si son más bajos que el diafragma.

Se recomienda un ecocardiograma anual y el tratamiento profiláctico con Betabloquantes si el diámetro de la aorta es mayor de lo normal. Si excede de 6 cm de lo normal se debe intervenir como precaución. Se suele asociar a un prolapso de válvula mitral. El embarazo tiene un gran riesgo de disección de la aorta abdominal.
Fecha de revisión: 26/04/2018

¿Qué médico me puede tratar?

Valoración

¿Te ha resultado útil la información de esta página?
Nada útil
Muy útil

Correo electrónico (Opcional):
Añadir un comentario
Publicidad