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Me gustaría saber qué consecuencias tiene un alto número de intercambio de cromátides en un estudio citogénético ¿Tengo más probabilidad de sufrir cáncer?

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Pregunta

Tengo 38 años y en un estudio citogenético que me practicaron, me detectaron un número altísimo de intercambios de cromátides (25% de las células). Ocho meses después me repitieron el estudio, en él se vio que el número de intercambios se había reducido sólo de una forma muy pequeña y además se apreciaron numerosas roturas de las cromátides.

En un último estudio practicado mes y medio después, todas estas anormalidades habían desaparecido. Esto me tranquilizó bastante, pero sigo estando muy preocupado por el tema, además no me encuentro bien ni física ni psíquicamente como consecuencia de la ansiedad que me produjeron esos resultados.

Me gustaría saber si como consecuencia de estos problemas genéticos, tengo mayores probabilidades de padecer un cáncer o incluso si lo estoy padeciendo ya.

Respuesta

Actualmente se está de acuerdo en que los test y consultas genéticas de detección de cáncer deben cumplir tres condiciones:

1. Que exista una historia individual o familiar que sugiera que se está más predispuesto a sufrir un determinado tipo de cáncer transmitido genéticamente.

2. Que el test permita una interpretación clara y definitiva.

3. Que el resultado del test ayude a adoptar una decisión preventiva concreta.

En estos momentos, no existen tets genéticos de screening de cáncer susceptibles de asegurar con fiabilidad por si solos, la actitud a seguir con los individuos asintomático que se los realizan.

Sin embargo, en determinados individuos de familias con cáncer de clara transmisión genética, la identificación de una mutación puede variar la actitud a seguir con el individuo y su familia, teniendo en cuenta que la fiabilidad de estos test no es del 100%.
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Para algunos tipos de síndromes de predisposición al cáncer, hay test comerciales disponibles, ya que algunas mutaciones pueden ser asociadas con la posibilidad de enfermedad, pero no es seguro al 100 % que esta acabe produciéndose, ya que influyen muchos otros aspectos para que finalmente esta se produzca como son: la exposición a determinados tóxicos o radiaciones ionizantes que alteren el ADN, el estado inmunitario, el estilo de vida, el sistema hormonal...

La mayoría de los cánceres resultan de la interacción de factores genéticos y ambientales. Se cree que los primeros dan cuenta de sólo el 5% de todos los cánceres; el resto parece debido a factores externos que modulan la susceptibilidad tanto genética como adquirida.

Aunque los síndromes cancerosos hereditarios son raros, su estudio ha proporcionado una valiosa información sobre las formas más comunes de cáncer. Las consecuencias más directas e inmediatas de esta identificación han sido para las familias portadoras de mutaciones. La detección de una mutación oncogénica en un individuo afecto permite que los portadores dentro de la familia puedan ser identificados con relativa facilidad y se puedan adoptar medidas que aseguren una detección precoz o eliminación del tejido susceptible.

Existe una serie importante de padecimientos con diferentes patrones de herencia (autosómico dominante, autosómico recesivo y recesivo ligado al X) en los que se ha observado una frecuencia elevada de neoplasias bien definidas, considerados como estados preneoplásicos.

En estos padecimientos se considera que la malignidad es el resultado de que la mutación funcione como el primer evento o fenómeno de iniciación de la carcinogénesis, predisponiendo a las células a un segundo evento que desencadena la neoplasia. Las enfermedades que ejemplifican mejor esta asociación y se consideran como padecimientos preneoplásicos son, entre otros: neurofibromatosis tipo I, poliposis familiar múltiple del colon, esclerosis tuberosa, exostosis cartilaginosa múltiple, síndrome de Stein-Leventhal, porfiria cutánea tarda, síndrome de Werner, albinismo, disginesia gonadal 46XY, etc.

De la misma forma, una prueba negativa en un determinado momento, puede hacer que un paciente con un claro síndrome de predisposición familiar descuide su prevención.

En individuos sin historia familiar de cáncer, la detección de una determinada mutación, puede no tener un significado especial.

Posteriormente a la prueba, debe realizarse un consejo médico sobre las probabilidades de sufrir un determinado riesgo de cáncer, incluyendo los riesgos de las pruebas diagnósticas encaminadas a detectarlo, sus falsos positivos y negativos, así como los riesgos de los tratamientos ofertados (incluyendo tipos de intervenciones quirúrgicas).

También es importante el conocer el tipo de test realizado, si el laboratorio dispone de un sistema de calidad que asegure que no va a existir falsos positivos o negativos que invaliden el test realizado.

El objetivo inicial en la prevención del cáncer es la identificación de los factores de riesgo presentes en el estilo de vida del individuo, y que con su modificación disminuyen el riesgo de aparición de cáncer: dieta, tabaco, alcohol, contaminación, radiación..., sobre todo si por estudios genéticos o historia familiar parece estar más predispuesto a sufrir un determinado tipo de cáncer.

Si el caso lo requiere, puede ser necesaria una consulta con un oncólogo que será el que determinará si es preciso seguir una prevención más agresiva (que puede llegar a incluir la realización de cirugía profiláctica).

En su caso, no nos indica el motivo de realizarse estas determinaciones genéticas, si es que hay algún familiar con una enfermedad determinada, y si esta es de importante transmisión hereditaria, siendo por ello imposible darle un consejo concreto.

Suponemos que usted estará en manos de un profesional cualificado en esta materia, que será el que le explicará en su caso concreto porque se ha realizado este test y su significado concreto dentro de su problema. Por si solo, el intercambio de cromátides descrito y su normalización no tienen una relevancia determinante para afirmar que usted pueda sufrir o esté sufriendo un cáncer.

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