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¿Me pueden dar información sobre una epidermiliosis ampollosa en una mujer de 30 años?

Pregunta

Intuyo que la epidermiliosis ampollosa es de origen genético y que se da en niños fundamentalmente. La persona que la presenta es mi sobrina de 30 años y antes no parece haber tenido ningún síntoma y no hay antecedentes familiares.

Respuesta

En esta enfermedad puede haber pacientes que debuten más tarde o tengan síntomas más atenuados por presentar una penetrancia genética menor. Sí que es muy raro que no haya tenido ni mínimos síntomas, por ello creo que habéis hecho muy bien en poneros en manos de unos buenos profesionales que os darán el diagnóstico definitivo.

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