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Mi hijo de dos años tiene deficiencia de alfa 1 antitripsina y anticuerpos anticelulas parietales discretamente positivos, ¿es preocupante?

Pregunta

Recientemente hemos realizado unos análisis a nuestro hijo de dos años afectado de elevación de transaminasas. Los resultados han sido normales, pero se han observado una discreta deficiencia de alfa 1 antitripsina (124) y anticuerpos anticelulas parietales discretamente positivos.

Está tomando Depakine por convulsiones no febriles. Aunque nos han dicho que no son valores preocupantes, le pediríamos nos explicaran más concretamente estos resultados y lo que conlleva en cuanto a la salud general del niño.

Respuesta

Los anticuerpos anticélulas parietales se producen en multitud de situaciones y no son específicos del déficit de alfa 1 antritipsina. Se averiguan los niveles de la alfa 1-antitripsina (AAT) mediante un análisis de sangre conocido como estudio de las proteínas o proteinograma.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda que cuando estos niveles están por debajo de los niveles normales se realice el fenotipaje. Cualquier diagnóstico posterior al nacimiento tendrá que basarse en las pruebas de sangre descritas y en los síntomas clínicos desarrollados, que serán más y de peor pronóstico cuanto más se dilate el diagnóstico de la DA1A (déficit de alfa 1 antritipsina).

El riesgo de desarrollar enfisema pulmonar, enfermedad crónica del hígado o paniculitis aumenta cuando los niveles de AAT están por debajo de los niveles "protectores" [80 mg/dl (valores utilizados comercialmente) u 11 µM (valores reales de laboratorio)]. Cabe destacar que al ser la AAT una proteína reactiva pueden aparecer aumentados sus niveles en sangre bajo condiciones de estrés, infección, embarazo o cuando se está con tratamiento anticonceptivo.

¿Qué médico me puede tratar?

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