Preguntas médicas respondidas por nuestros especialistas médicos

Mi hijo sufre esferocitosis hereditaria y le han planteado la extirpación del bazo ¿Qué consecuencias tiene?

Pregunta

Cuando nació uno de mis dos hijos el cual en la actualidad tiene 22 años, me comunicaron que deberían exponerlo a una máquina de rayos UVA puesto que se le había manifestado una ictericia. Después de 6 días de exposición nos dieron el alta, pero con el consejo de que cada día lo expusiera al sol para mejorar la eliminación de su ictericia, y además con la recomendación de que le llevara al hematólogo para que investigara el motivo de esta ictericia prematura, ya que ésta no era como las habitualmente manifestadas en los recién nacidos, puesto que consideraban que este caso era diferente porque se le había manifestado a mi hijo antes de las 24 horas de su nacimiento.

Desde la salida de la clínica hasta la fecha de hoy, mi recorrido por hospitales ha sido una constante, y con la sensación de dar palos de ciego.

En principio empecé por el pediatra, el cual naturalmente me hizo los volantes necesarios para acudir al hematólogo, sobre todo cuando pudo comprobar que mi hijo sufría una anemia, supuestamente relacionada con la ictericia.

El primer hematólogo no tocó tan siquiera a mi hijo, simplemente se limitó a decirme que la anemia era motivada por la leche, los quesos y los yogures que tomaba, y que no dejaban absorber bien el hierro en su cuerpo. Debo decir que mi hijo tomaba los lácteos normales de un niño de su edad, o incluso menos. Aquél médico no escuchó mis explicaciones y mandó pasar la siguiente visita dando por acabada la visita a mi hijo, con lo cual aquella visita la consideré completamente nula.

Seguidamente dada mi preocupación, mi jefe me comentó que era amigo del jefe del equipo del departamento de hematología de un hospital. Me puse en contacto con él y me mandó al equipo de hematología infantil de dicho hospital. A este departamento estuve llevando a mi hijo durante bastantes años, ya que se llegó a la conclusión de que mi hijo tenía una anemia ferropénica, con lo cual le estuve dando durante bastantes temporadas las ampollas llamadas Ferroprotina.

Mientras, mi hijo, en edad escolar todavía, cada vez que se le sometía aun sobreesfuerzo, entraba en una especie de crisis que consistía en: rigidez muscular al principio, al comer: vomitar la comida, para después sentir dolor de riñones, permaneciendo éste durante bastantes horas. Estas crisis también coincidían con estados nerviosos puesto que se manifestaban sobre todo en épocas de exámenes de gimnasia, por lo que yo personalmente lo asocié más a los nervios que al tema de la anemia.

Paralelamente al recorrido de especialistas en el mismo hospital, yo cambié de empresa, la cual me pagaba una mutua privada de prestigio en Barcelona, con lo cual, y viendo que mi hijo no mejoraba a pesar de la Ferroprotina pedí hora al hematólogo de dicha mutua. El doctor de la mutua, el cual se tomó el caso con mucho interés e ilusión ya que me comentó que desde el nacimiento de mi hijo hasta la fecha, habían salido nuevas máquinas y nuevas técnicas, con lo cual, él pediría una serie de pruebas para detectar el motivo de la anemia de mi hijo.

En la siguiente visita y muy convencido me dijo que por fin habíamos llegado al fin de la investigación porque se había detectado que en la sangre había una porcentaje importante de esferocitos y que esta malformación de hematíes se llama esferocitosis hereditaria y que se trata de la forma de los glóbulos rojos o hematíes, que debido a su forma esférica no realizaba el transporte del oxígeno por la sangre correctamente tal como lo hacen los hematíes normales porque estos tienen una forma alargada parecida a la forma que tiene el número ocho, y el transporte del oxígeno es más eficaz. Me dijo que no había tratamiento, y que a partir de entonces lo único que se podía hacer era un control anual para observar la cantidad de estos esferocitos, puesto que si se observaba una cantidad exagerada en el peor de los casos quizás deberíamos extraerle el bazo a mi hijo.

En aquél tiempo mi hijo estaba en edad de realizar el servicio militar, por lo que el hematólogo quiso hacer un informe, para que lo tuvieran en cuenta, puesto que consideraba que mi hijo podía sufrir más de una crisis en momentos de instrucción militar. Mi hijo fue al hospital militar con el informe, allí le realizaron los análisis para comprobar si realmente existía la esferocitosis hereditaria, con lo cual una vez hecha la comprobación, le libraron inmediatamente de realizar el servicio militar.

El informe era el siguiente:

Paciente de 15 años de edad, con antecedentes de anemia de larga evolución, detectada en el momento del nacimiento por un problema de ictericia y sospecha de síndrome hemolítico. La historia clínica del paciente incluye diferentes episodios de coluria asociados a picos de fiebre o ejercicio físico intenso, no episodios claros de ictericia y un desarrollo motor e intelectual totalmente correctos. No explica problemas de astenia, severo pero si una cierta intolerancia al ejercicio.

Historia familiar con madre y hermano no estudiados pero en situaciones próximas a la anemia, en algunos análisis efectuados.

Exploración física anodina, no se observan adenomegalias significativas, ausencia de hepatomegalia y esplenomegalia aunque se palpa un pol de bazo, no doloroso a la presión. Resto normal, no ictericia de piel o mucosas.

Analítica: Destaca un hemograma con 11,3 g/dL de Hb, 3,52 x 10-12 hematíes/ L, hierro y ferritina normales, bilirrubina total de 1,19 mg/dL, LDH y proteinograma normales, función hepática y renal correctas. Hb fetal de 0,9% y Hb A2 de 3,7% las dos normales. Hepatoglobina de 113 mg/dL (100-300) Test de Ham y Sacarosa negativos. Morfología de sangre periférica a la que se observan numerosos esferocitos en ausencia de otros problemas eritrocitarios (no se detectan esquistocitos ni dianocitos).

Diagnóstico: Compatible con esferocitosis hereditaria. Sería aconsejable efectuar estudio familiar dado el carácter hereditario del problema.

Ahora les voy a explicar mi segunda fase en todo este tema, ya que cuando parecía que todo estaba aclarado y diagnosticado, tuve que cambiar de empresa con lo cual aparte de percibir un sueldo inferior que el anterior, yo ya no tenía derecho a la mutua donde a mi hijo se le hacía el seguimiento de la esferocitosis hereditaria.

Dadas las circunstancias económicas en las que yo había entrado y teniendo en cuenta que estaba separada y haciéndome cargo de dos hijos, no me pareció anómalo el hecho de proseguir el seguimiento por medio de la seguridad social y con el médico que nos adjudicaran.

Me presenté al médico que me ha adjudicado la seguridad social, le expliqué exactamente lo mismo que a ustedes les estoy escribiendo, es decir todos mis pasos, e inquietudes, y satisfecha por lo que me parecía por fin tener un diagnóstico, además a este doctor le di una copia del informe del médico anterior.

La primera reacción fue muy negativa, yo lo achaqué a que no le gustó que yo viniera convencida con el diagnóstico del médico de la mutua, incluso descalificando a los médicos jóvenes. Acepté todo lo que dijo sin contradecirle, porque al fin y al cabo lo que mi me interesaba era que le hiciera un buen seguimiento a mi hijo y aceptando todo lo que él creyera conveniente, porque al fin y al cabo él es el médico.

La verdad es que la primera visita nos trató con prepotencia y sin mucho interés, pero hubo algo que me llamó la atención, el cambio de actitud cuando en uno de los relatos del recorrido de mi hijo por los diferentes hospitales, le nombré a un doctor como uno de los médicos que yo había conocido. En este punto fue todo amabilidad, esto me hace sospechar que es un médico que no trata a las personas por un igual, por lo cual esta falta de ética me hace desconfiar hasta de su seguimiento para con mi hijo, sobretodo por lo que he ido viendo en posteriores visitas.

Cuando le dije que parecía que definitivamente el diagnóstico de mi hijo era el tema de los esferocitos, y reaccionar tan mal, yo solo le hice una pregunta, con toda la humildad que fui capaz puesto que me interesaba sobretodo que mi hijo estuviera bien atendido, que si una vez se le habían detectado, ¿Cómo era posible que pudiera haber duda? , o una de dos, o hay esferocitos o no hay. Me respondió que ahora era él el interesado en llegar hasta el final, esta respuesta me dio sensación de reto, sobretodo por el tono utilizado.

Después de esta primera visita, hemos ido mi hijo y yo, cumpliendo todo lo que nos ha pedido y haciendo toda serie de pruebas, algunas muy complicadas. A mi hijo ya no le queda nada más por hacerle en cuanto a pruebas se refiere.

En la actualidad hay un tema importante y es que, a pesar de que a mi hijo no se le manifiesten los estadios de crisis con demasiada frecuencia, supongo que motivado a que tampoco se expone a grandes esfuerzos, pero lo que me ha comentado es que ahora los tiene cuando tiene relaciones sexuales con su novia, este tema le preocupa mucho.

Las preguntas que me inquietan son las siguientes:

  • Debido a la contradicción que incurrió el doctor sobre el tema de los esferocitos, puesto que en un principio me dijo que no era verdad que tuviera esferocitos, antes de hacer él alguna prueba, para después decir que sí que podía tenerlos, etc. Y posteriormente, dejando la puerta un poco más abierta al tema pero sin reconocer abiertamente que estos esferocitos existen en la sangre de mi hijo, con el agravante de que cuando intento hablar abiertamente y correctamente, su reacción es muy negativa, ¿Puedo seguir confiando en él?
  • Yo supongo que la extracción del bazo solo tiene un motivo, la esferocitosis hereditaria, ¿O puede haber otro motivo?
  • Aparte de cómo sea el carácter de este médico, el cual ya han podido comprobar por mis explicaciones que es un poco especial, lo que realmente me preocupa es en el caso de que realmente haya que extirpar el bazo a mi hijo, ¿Es verdad que se puede vivir sin bazo? Sé que después de algún accidente de tráfico concretamente a motoristas, a veces es necesario la extirpación de dicho órgano, pero realmente, ¿El resto de órganos pueden cumplir y adaptarse a la función del bazo?
  • ¿No es el bazo el equivalente a la batería del cuerpo humano? ¿Y que incluso puede afectar al carácter de la persona cuando no se tiene?
  • Lógicamente, llegado el momento, el doctor nos pedirá el consentimiento para la extirpación del bazo. En este caso a mi hijo por ser mayor de edad, ¿Qué puede pasar si mi hijo decide que no se quiere operar?, En este caso ¿A dónde puede llevar esta anomalía?
Lo que más me preocupa ahora, es que en la próxima visita, hablaremos de la posibilidad de operar mi hijo o no, y realmente no sé que hacer, supongo que lo grave es que he perdido la confianza de este doctor, y por otro lado mi hijo y yo, estamos agotados de tanto dar vueltas sobre el asunto.

Como pueden comprobar, estoy muy desorientada, tampoco me atrevo a ir al médico que diagnosticó la esferocitosis hereditaria, del cual quedé totalmente satisfecha tanto de trato como de la seguridad e ilusión demostrada en el caso de mi hijo, porque es el médico de la mutua privada y en el caso de tener que operar a mi hijo, no podría costear la operación, y es por eso que debo seguir el proceso en la seguridad social.
Les ruego discreción, ya que el hecho de haberles dado los nombres de los médicos ha sido para que tengan una orientación de los diferentes especialistas por los que ha pasado mi hijo.

Respuesta

Desde luego, las manifestaciones clínicas que comenta me parecen enteramente compatibles con una esferocitosis hereditaria, máxime cuando además hay esferocitos en sangre, los cuales en condiciones normales no deberían existir. Por tanto, no me quedan claras las reticencias de algunos colegas a reconocer este diagnóstico, si bien admito que tal vez me falten datos para comprender su actitud y con ellos quizás en mí también cabrían dudas, lo cual en este momento no sucede. Parto pues de la base de que su hijo padece una esferocitosis hereditaria.

Esta enfermedad tiene como problema principal que los glóbulos rojos anormales, los esferocitos (que en algunos pacientes son todos los glóbulos rojos, pero en el caso de su hijo no me cabe duda de que son sólo un pequeño -más o menos- porcentaje, y que otra parte de ellos son normales, ya que de lo contrario las manifestaciones clínicas sería indudablemente mucho más severas), como le decía los esferocitos tiene una pared celular de mala calidad que los hace especialmente frágiles, y en cuanto llevan unos pocos días en la sangre (lo normal sería que aguantaran unos 120 días), la pared envejece, se vuelve rígida y el glóbulo se rompe al pasar por capilares estrechos. Al romperse, libera hemoglobina que al reaccionar en la sangre se transforma en bilirrubina, y ésta da la ictericia. Luego la bilirrubuna viaja al hígado, que la elimina en heces y orina lo cual aporta un intenso color a esta última, que denominamos coluria y que mencionan los informes clínicos que me aporta.

Cuando las manifestaciones de la enfermedad son leves, los pacientes tienen cifras de anemia no severas, aunque sí lo suficiente para tener cierto estado crónico de cansancio, pero afortunadamente, no dependen de transfusiones sanguíneas para sobrevivir. Éste sería el caso de su hijo, que se autoabastece sólo sin necesidad de aportes externos. Sin embargo, algunas situaciones cotidianas hacen que la velocidad de la sangre sea mayor, que los capilares se estrechen... y los esferocitos se rompen de manera masiva, dando lugar a las crisis que me comenta de su hijo. Típicamente en situaciones de estrés, ejercicio físico, condiciones climáticas extremas... Esto, también se corresponde con las crisis de su hijo.

Bien, si me ha seguido bien hasta aquí, le diré ahora que hay un órgano del cuerpo que en todos nosotros hace de filtro para detectar a los hematíes viejos. Estos glóbulos rojos, al envejecer, tienen las paredes más duras y se rompen con mayor facilidad (como les sucede a los esferocitos, con la particularidad de que estos son formas jóvenes), y el órgano está diseñado para precisamente romper los hematíes frágiles, retirarlos de la circulación y limpiar ésta, al tiempo que los órganos donde se fabrica sangre vieren glóbulos nuevos a la circulación. Este órgano es el bazo, que además presenta importantes funciones inmunitarias en las que no voy a profundizar. Por eso, en muchos pacientes, al extirpar el bazo desaparece el responsable mayor de la lisis o rotura celular, que seguirá aconteciendo igualmente el otros lugares (en capilares del cuerpo, en el hígado...) pero habitualmente no de forma tan masiva y repentina, lo cual suele hacer que las crisis o bien desaparezcan, o bien al menos se mitiguen de manera importante.

El bazo es como todos los órganos, algo necesario para vivir y que nos ayuda a tener mejores defensas, especialmente contra algunos gérmenes, pero como muchos órganos, prescindible. No es vital y como bien dice, puede extirparse sin demasiadas complicaciones. Los pacientes sometidos a esta intervención deben recibir vacunas regularmente, especialmente contra gérmenes que denominamos encapsulados y que son especialmente agresivos cuando no hay bazo ni vacunación. Con las vacunas el riesgo es asimilable al de un paciente con bazo. Sim embargo, la intervención tiene cierto riesgo y se exige el consentimiento informado de su hijo. Él es mayor de edad y evidentemente si no desea operarse no hay nada que hacer al respecto, de ninguna manera se le puede obligar

Sobre la actitud de su médico, yo le diría que es importante tener un médico en quien uno confíe. La estabilidad de la relación médico-paciente es vital y debe asentar no sobre la credibilidad ciega o la obediencia, sino sobre la mutua confianza. Como norma general, cuando bien el médico, bien el paciente, no encuentran dicha relación cómoda y fluida, es mi opinión personal que debe extinguirse. Con las pruebas que le han hecho a su hijo, no parece necesario rehacerlas todas de nuevo, aunque tal vez alguna exploración complementaria pueda ser necesaria. Puede acudir a Atención al paciente para solicitar un cambio de especialista, solicitar contactar con el inspector de su ambulatorio y exponerle su caso, o hacer ambas cosas.

¿Qué médico me puede tratar?

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