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Mi madre padece fibrosis quística. Si soy su hijo ¿Qué probabilidad tengo de haberla heredado?

Pregunta

Mi madre de 54 años tiene síntomas relacionados con una supuesta fibrosis quística. Quería consultarle acerca de si es bastante probable que sus hijos pudieran padecerla también. Mi madre tiene dos hijos, un varón de 30 años y una mujer de 22, que en ningún momento han mostrado síntomas relacionados con la enfermedad. Es más, el varón de 30 años tiene una hija de 2 años de edad, con prueba del talón para fibrosis quística negativa.

Por otra parte, entiendo que tendrían mayor probabilidad de padecerla tanto los hermanos de la paciente (tiene 4 hermanos), como sus primos (tiene 7 primos), ¿verdad?

Igualmente ninguno de ellos ha mostrado ningún síntoma asociado. En la parte que me toca, soy el hijo varón de la paciente, por parte paterna no he escuchado nunca que ninguno de mis familiares (ni mi padre ni sus 5 hermanos ni mis 10 primos) hayan padecido la enfermedad.

Teniendo todo ello en cuenta, ¿Podría estar tranquilo respecto a las posibilidades de heredarla y padecerla, si a ello le sumamos que mi hija ha nacido perfectamente sana, con prueba del talón para FQ negativa?

Respuesta

La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético; esto es, se transmite de padres a hijos. Se hereda de forma recesiva. Esto quiere decir que, obligatoriamente, ambos padres deben ser portadores (o enfermos). Si ambos portan la enfermedad de forma recesiva, cada vez que se produzca un embarazo tendrán un 25 % de posibilidades de que el niño/a sea sano (ni esté enfermo, ni sea portador del gen defectuoso), un 50 % de que sea sano, pero portador de la enfermedad, y un 25 % de posibilidades de que sea enfermo. Ver más en herencia autosómico recesiva.

Los abuelos de su madre eran ambos portadores de la enfermedad, y su madre enferma. Si su padre era portador, ustedes pueden ser portadores sanos, o enfermos que no han debutado todavía. Si su padre era sano, ustedes tienen un 25 % de probabilidades de ser portadores de la enfermedad. Para saberlo, es necesario someterse a un test de diagnóstico genético. Respecto a su hija, el test negativo excluye que padezca este gen.

Fecha de revisión: 14/11/2018

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