Preguntas médicas respondidas por nuestros especialistas médicos

¿Pueden darme información sobre el síndrome de Down?

Pregunta

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down en un recién nacido? ¿Qué especialista debe hacerse cargo del manejo del pequeño?

Respuesta

El síndrome de Down (en adelante, simplemente SD) implica, en las personas que lo tienen, un desarrollo diferenciado que lleva a la aparición de determinadas características físicas y una disminución de la capacidad mental, aunque el grado de estas manifestaciones es tremendamente variable según los individuos.

Todos nos hemos desarrollado a partir de una célula original llamada zigoto (resultado de la fusión de un óvulo con un espermatozoide), ésta posee típicamente como material genético (ese en el que de alguna manera está escrito cómo vamos a ir construyéndonos y funcionando) un total de 46 cromosomas. De los 46 cromosomas, 23 vinieron de nuestra madre (en el óvulo) y los otros 23 de nuestro padre (en el espermatozoide), por lo que podemos decir que en esa célula original, primaria, tenemos 23 pares de cromosomas.

En cada par, los dos cromosomas son muy similares, excepto el caso de los famosos cromosomas sexuales, donde el X es muy diferente del Y (pero esto vale para los varones, ya que las hembras tienen dos X, es decir, para las mujeres también el par de cromosomas sexuales es similar entre sí). Cada par dado es, a su vez, netamente diferente a los demás, ello permite diferenciarlos dándole un nombre distintivo a cada uno, así tenemos el par sexual y el resto, que se numera del 1 al 22.

Será bueno aclarar aquí que un cromosoma es, de una manera sencilla, una larga cadena de genes, y que un gen es una unidad, significativa, de información genética. Valga el siguiente símil: un periódico es al cromosoma lo que una de sus noticias concretas a un gen. El ADN es el material básico de los genes y, por tanto, de los cromosomas.

Cuando esa primera célula, el zigoto, va multiplicándose para formar el cuerpo pluricelular de la nueva persona, cada una de sus células descendientes o hijas (y también las hijas de las hijas) va heredando aquel mismo material genético original (comúnmente los 23 pares de cromosomas). Es decir, que finalmente todas (o prácticamente todas, hay excepciones) las células de nuestro cuerpo tienen los mismos cromosomas que poseía la célula primaria.

Pues bien, el SD se caracteriza biológicamente por un exceso de material genético correspondiente al par cromosómico 21. Lo más corriente es que tal exceso esté determinado por la presencia de tres cromosomas en lugar del más habitual par 21, o sea, en total habría 47 cromosomas. Esto se conoce como trisomía 21.
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Las personas con SD ya tenían la trisomía en la célula original de la cual proceden y por tanto, en todas las células que forman su organismo.

En realidad, lo dicho vale para el 95% de los casos, resta un 4% donde hablamos no de trisomía sino de translocación, y un 1% donde lo que aparece es mosaicismo. Vamos a explicarlos también.

Translocación: en este caso no hay triplicidad del cromosoma 21, sino sólo de uno de sus segmentos. Es decir, existe una pareja normal de cromosomas 21 pero pegado otro cromosoma aparece otro fragmento de 21. Este fragmento existiría, pues, por tres veces y la persona que porta esta característica genética tiene SD. Esto viene a decirnos que es sólo un grupo de genes, y no el cromosoma 21 completo, el que está implicado en el origen del SD.

Mosaicismo: también se da trisomía 21, pero no en todas las células. La trisomía no surgió a causa de un cromosoma extra en alguno de los gametos (óvulo o espermatozoide) sino en el embrión en desarrollo. Alguna célula de éste surge con trisomía y luego la transmite al multiplicarse ella misma. El resultado es un organismo donde células trisómicas conviven con otras que no lo son. Las personas con esta variedad de SD presentan, en general y dentro de la variabilidad que también les es propia, menos déficits fisiológicos y de desarrollo que el resto de personas con SD.

Esta característica genética es relativamente frecuente y afecta aproximadamente a uno de cada 700 nacimientos. Por lo que conocemos, tal proporción no depende de la raza o nivel social de los progenitores. Sí se da, en cambio, una correspondencia entre la edad de la madre y la incidencia del síndrome, a más edad, más posibilidad de trisomía 21. Este aumento de riesgo se pronuncia especialmente a partir de los 35 años.

El diagnóstico durante el embarazo consiste en el análisis de células procedentes del embrión en las que se trata de hacer un examen y recuento de los cromosomas que llevan, esta visualización de los cromosomas se llama cariotipo. Hay dos alternativas de análisis, una es la biopsia de corion, que se realiza desde las 10-13 semanas de gestación, y la otra es la amniocentesis (a partir de células del líquido amniótico), que puede ser llevada a cabo, en general, a partir de la semana número 15.

Con anterioridad a estas pruebas, que revelan resultados definitivos se pueden hacer, desde los inicios de la gestación, determinados análisis bioquímicos de sangre que rastrean la presencia cuantitativa de ciertas moléculas que informan sobre posibilidad o riesgo.

Nivel cognitivo. Tomando como base los tests de Coeficiente Intelectual estándares, los niños con SD frecuentemente son clasificados con niveles de retardo mental débil, incluso cierto porcentaje se encuentra en el grupo de coeficiente normal-bajo. Sin embargo, tales tests no constituyen una referencia única en cuanto a las capacidades de estas personas, muy a menudo los chicos nos sorprenden con su memoria, su intuición, su creatividad, etc.

Contrariamente a lo que muchos pensaban (o piensan), las personas con SD no están condenadas a un congelamiento intelectual equivalente al de niños sin retardo de 5-8 años. Los especialistas de todo el mundo están más bien sorprendidos y entusiasmados con el potencial de desarrollo que estas personas muestran y que nadie había supuesto antes. En la actualidad se puede decir que los límites en el desarrollo de los niños con SD no están firmemente establecidos, y que van a depender muy directamente de la idoneidad de los programas de estimulación precoz y educativos, también hoy en pleno proceso de exploración.

Rasgos físicos. Aunque presentes de manera general, estos atributos, considerados como distintivos, tienen un amplísimo grado de variabilidad por cuanto que su presencia es más o menos acusada según las personas concretas. Algunos de estos caracteres diferenciadores señalan a: ojos (de tipo almendrado), conformación ósea del rostro (bajo desarrollo del tercio medio), maxilares y boca (tendencia a un tamaño reducido, mala oclusión dental...), manos (una línea palmar singular), desarrollo corporal (menor estatura media que la población general, cierta tendencia a la obesidad).

Fisiología. Las personas con SD tienen una incidencia elevada de cardiopatías congénitas (35 a 50%), en general septaciones incompletas y válvulas defectuosas. Se hace imperativa, pues, la realización de un electrocardiograma durante los primeros 2 meses de vida. La carencia de este sencillo diagnóstico precoz conlleva en muchos casos, la irreversibilidad de una serie de complicaciones asociadas a la cardiopatía y la imposibilidad de intervención quirúrgica. Cuando se determina a tiempo, los resultados del tratamiento son muy buenos en general.

Otro grupo de afecciones más comunes entre personas con SD con respecto a la población general lo constituyen ciertos desequilibrios hormonales e inmunológicos. Así podemos citar problemas en relación con el nivel de hormonas tiroideas y una cierta debilidad ante infecciones.

También se consideran como relativamente frecuentes problemas de naturaleza gastrointestinal y los riesgos para la leucemia y la enfermedad de Alzheimer están aumentados.

La longevidad de las personas con SD es muy variable. Va aparejada al nivel de salud de que disfruta cada uno y éste es terriblemente variado, tanto que un índice de este tipo es francamente poco útil si no se aplica por grupos específicos.

Pero no olvidemos que, los niños con SD se parecen físicamente más a sus familiares que entre sí; tienen una gama completa de emociones y actitudes; en sus juegos y travesuras son creativos e imaginativos; y cuando alcanzan el estado adulto pueden llegar a tener, con un grado de apoyo variable, una vida independiente.

Hasta la fecha no se conocen tratamientos médicos ni farmacológicos para la cura del SD, la posibilidad de evitar o eliminar el cromosoma extra no existe. Sin embargo, algunos afirman que la administración a estas personas de determinados suplementos nutricionales (minerales y vitaminas) e incluso de algún medicamento existente en el mercado podrían, al menos en parte, combatir ciertas patologías típicas (como la sensibilidad a infecciones) y problemas de desarrollo (intelectivo, entre otros); se trata de un debate abierto en espera de resultados contrastados y comprobables. En todo caso, los científicos están convencidos de que la identificación de los genes implicados en el origen del SD, tanto del cromosoma 21 como de otros, que interactúan con los primeros, va a constituir la clave que permita entender las sutiles y complejas rutas bioquímico-fisiológicas que llevan a la aparición del SD. Esto permitirá idear soluciones terapéuticas que combatan, al menos en gran medida, los efectos no deseados de la sobredosis génica del 21.

Lo que sí está perfectamente claro a estas alturas es que una adecuada atención afectiva, educativa y social, aplicada desde los primeros momentos sobre estos niños, van a influir decisivamente en el desarrollo de sus potencialidades, generalmente subestimadas por nuestro entorno social. Vivimos en un momento de cambios, de mejoras, en lo que respecta a la sensibilización ante el SD desde muchas perspectivas, entre ellas la médico-científica, lo cual se está traduciendo en que estas personas disfruten, cada vez más, de una buena salud y una vida más larga.

¿Qué médico me puede tratar?

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