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¿Qué es la acidosis glutárica tipo II?

Pregunta

Quisiera información sobre la enfermedad Acidosis Glutárica tipo II (déficit de hidroxilasa múltiple). La padece un niño de 7 años, a los 8 meses debutó.

Respuesta

Es un trastorno congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos. De transmisión autosómica recesiva. De muy infrecuente presentación.

Se caracteriza por acidosis, hipoglucemias, hiperamonemia y olor corporal a pies sudados. Son características malformaciones congénitas muy evidentes y frecuente fallecimiento en el periodo neonatal. Puede presentar los siguientes síntomas:

Acidosis neonatal, hipoglucemias.

  • Olor corporal a pies sudados.
  • Síntomas gastrointestinales como náuseas, vómitos, infiltración grasa del hígado.
  • Hepatomegalia.
  • Síntomas neurológicos: coma hipoglucémico, contracturas musculares, hipotonía muscular.
  • Son muy frecuentes la presencia de malformaciones: malformaciones faciales, macrocefalia, cataratas congénitas, telecantus, orejas malformadas etc.
  • Distrés respiratorio, hipoplasia pulmonar, quistes corticales renales, riñones poliquísticos, defectos en genitales.
  • Glutaricoaciduria, glutaricoacidemia, glucosuria, aminoaciduria.

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