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¿Qué es la aciduria orótica?

Pregunta

Solicito información acerca de la aciduria orótica, la cual esta relacionada con un error innato en el metabolismo.

Respuesta

La aciduria orotica es un error del recién nacido del metabolismo de la pirimidina, consistente en un déficit enzimático produciendo alteraciones hematológicas y neurológicas.

Causas:

La incidencia es rara y suele aparecer en la niñez.

Factores de riesgo

Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva . Con lesión situada en el cromosoma 3 cen-q21 en el gen uridine 5-monophosphate (UMP) synthetase.

Se da igual en hombres y mujeres. El defecto genético produce una deficiencia del enzima orotidilico ácido pirofosforilasa y déficit de sus actividades. Se acumula ácido orótico que interfiere con la síntesis de RNA y DNA y se producen daños a nivel hematopoyesis.

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Síntomas:
  • Anemia megaloblástica que no responde a la vitamina C, B12 o ácido fólico.
  • Retardo del crecimiento y mental.
Diagnóstico

El diagnóstico prenatal se puede realizar analizando la actividad de estos enzimas en leucocitos, eritrocitos y células de hígado y piel. La apreciación de la anemia megaloblástica y la excreción excesiva de ácido orótico (más de 1.5 g/día) son señales de la enfermedad.

Tratamiento:
  • Soporte por varias especialidades, pediatras, hematólogos, etc.
  • Compuestos de pirimidina pueden disminuir el ácido orótico y elevar la síntesis de RNA y DNA.
  • Corticosteroides.
Fecha de revisión: 26/12/2017

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