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¿Qué es la talasemia?

Pregunta

Tengo un sobrino que vive en Argentina y le han diagnosticado una enfermedad llamada talasemia, sobre la cuál no tienen demasiada información. Les agradecería cualquier tipo de información que nos pudieran facilitar o sitio dónde podamos acudir.

Respuesta

Las talasemias constituyen un cuadro multiforme donde el problema es la existencia de un trastorno en alguna de las cadenas que forman la Hemoglobina (Hb). De manera que existe un déficit de síntesis, lo que implica una producción disminuida de Hb. Los hematíes son microcíticos e hipocrómicos, aunque no es por una deficiencia de hierro, la cual constituye el diagnóstico diferencial esencial que hay que hacer.

Hay una mayor incidencia en el área mediterránea y en África. Se trasmiten según un patrón de herencia autosómico codominante. La presentación de la enfermedad puede oscilar entre la presencia de un sólo gen afectado, entonces tenemos un portador asintomático, hasta la ausencia total de cadenas de Hb (enfermedad de Bart), por delección de los cuatro genes, originándose un cuadro de hydrops fetal y muerte, ya que al no existir Hb no es posible el transporte de oxígeno.
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La alfa talasemia es un déficit de síntesis de cadenas alfa. Los síntomas varían en función del número de genes implicados en el trastorno. Si sólo está afectado un gen, los individuos permanecen asintomáticos. La afectación de dos genes produce la alfa talasemia 2, constituyendo la alfa talasemia minor, que no se asocia con incremento de la morbimortalidad perinatal, mientras que la pérdida de 3 genes produce la aparición de Hb H, con anemia moderada y esplenomegalia.

Beta –talasemia: los individuos heredan un gen de cada progenitor, lo que nos ofrece varias posibilidades de presentación de la enfermedad:
  • Enfermedad de Cooley (homocigótica). Existe una anemia severa, hematocrito < 20%, microcitosis e hipocromía intensa, infertilidad secundaria e hipogonadismo hipogonadotropo. Los síntomas aparecen en los primeros meses de vida, donde los niños adquieren un tinte pálido, presentan picos febriles inesperados y abdomen distendido. La facies es mongoloide, con ojos rasgados, epicanto, atrofia de maxilar inferior y prominencia de arco cigomático. Radiológicamente existe aplanamiento de las costillas, engrosamiento de la calota craneal (cráneo en cepillo) con lesiones osteoescleróticas e hiperostosis en otras zonas óseas. En el frotis sanguíneo observaremos anisocitosis asociada, poiquilocitosis, policromasia, punteado basófilo y presencia de mielocitos y mieloblastos. El diagnóstico se basa en la presencia de normoblastos atípicos, y una Hb F (Hb fetal) > 50%, con Hb A2 > 3.5%, y Hb A indetectable o mínimas cantidades; siderosis en médula ósea, esplenomegalia y alteraciones óseas. El tratamiento requiere supervisión hospitalaria permanente, esplenectomía si existe hiperesplenismo (aunque nunca antes de los 5 años), desferoxamina, vitamina E (100 - 200 U/día, mejora la supervivencia de los hematíes), transfusiones de concentrados de hematíes con el objeto de mantener la Hb entre 10 - 12 gr/dl, evitaremos el tratamiento con hierro,y si es posible, trasplante de médula ósea.
  • Enfermedad de Rietti-Greppi-Micheli (heterocigótica). Se denomina también rasgo talasémico, es un trastorno muy frecuente que no se acompaña de clínica. Raramente aparecen úlceras crurales o esplenomegalia. Existe una anemia moderada, con VCM <75 Fl, anisocitos, poiquilocitos, dianocitos y existencia de punteado basófilo. Existe también un incremento de HbA2, mientras que la Hb F suele ser normal o estar muy ligeramente aumentada. En médula ósea pueden aparecer una hiperplasia eritroide y depósitos de hierro en los macrófagos, aunque no en anillo. Debemos se muy cuidadosos y no administrar hierro a estos pacientes, salvo que sea realmente necesario, ya que existe el peligro de producir depósitos patológicos del metal. En ocasiones es necesaria la administración de ácido fólico.

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