Preguntas médicas respondidas por nuestros especialistas médicos

¿Qué supone un riñón poliquístico en un recién nacido?

Pregunta

Desearía información sobre un riñón multiquístico en un recién nacido.

Respuesta

Existen múltiples patologías que cursan con quistes renales. Le enviamos información sobre la poliquistosis renal autosómica dominante, aunque puede que usted se refiera a otro tipo.

La incidencia de la poliquistosis renal autosómica dominante es de alrededor de 1/1000. Su penetrancia es esencialmente completa, de modo que todos los portadores que vivan hasta los 80 años presentarán algunos signos de la enfermedad; alrededor del 10 % de los pacientes con nefropatía terminal tienen una nefropatía poliquística autosómica dominante.
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Como la poliquistosis renal autosómica dominante es lentamente progresiva durante muchos años, a menudo es asintomática al inicio, pero puede descubrirse por ecografía en la niñez. Las primeras manifestaciones clínicas se producen al principio o hacia la mitad de la vida adulta, aunque en ocasiones la enfermedad no se descubre hasta la autopsia. Los síntomas suelen estar relacionados con los efectos de los quistes, como molestias o dolor lumbares, hematuria, infección y cólico debido a nefrolitiasis o bien con una pérdida de función renal y con síntomas urémicos. A menudo se superpone una infección crónica que contribuye a la pérdida progresiva de función renal. En alrededor del 33 % de los casos hay quistes en el hígado, pero éstos carecen de significación funcional. Aproximadamente el 10-20 % de los casos tienen aneurismas intracraneales asociados y alrededor del 15 % padece una hemorragia subaracnoidea. La hipertensión se encuentra en alrededor del 50 % de los pacientes en el momento del diagnóstico.
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En los casos avanzados, cuando los riñones están muy aumentados de tamaño y son palpables, el diagnóstico es evidente. La orina muestra leve proteinuria y grados variables de hematuria, pero los cilindros de hematíes son infrecuentes. La piuria es frecuente, incluso en ausencia de infección bacteriana. En ocasiones, la orina presenta una hematuria macroscópica, al parecer debida a una hemorragia provocada por la rotura de un quiste o el desplazamiento de un cálculo. La PIV es característica, con riñones grandes, que muestran contornos irregulares debido a los numerosos quistes. Los cálices, los infundíbulos y la pelvis están comprimidos y elongados por los quistes, adoptando el denominado aspecto aracniforme. La ecografía y la TAC renales y hepáticas muestran un aspecto apolillado típico, debido a los quistes que desplazan el tejido funcional; pueden establecer el diagnóstico en las fases iniciales de la enfermedad, antes de que se observen las alteraciones típicas en la PIV.
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La poliquistosis renal, con azoemia progresiva, se distingue de los quistes solitarios o múltiples que no distorsionan una porción suficiente del parénquima renal para causar uremia. La distinción se efectúa sobre bases clínicas y por ecografía, PIV y exploración con radioisótopos.

Pronto se dispondrá del diagnóstico genético exacto de la poliquistosis renal autosómica dominante. La tecnología con ADN recombinante ya ha localizado una mutación genética del brazo corto (p) del cromosoma 16 en muchas familias con este trastorno. El gen mutante, denominado PKD1, presenta una íntima ligazón con los genes de la alfa-globina y la fosfoglicolato-fosfatasa (PGP). Sin embargo, parece existir una heterogeneidad genética, ya que se han identificado algunas familias con la enfermedad que no presentan ligazón con los mismos marcadores del cromosoma 16p; en estas familias todavía debe identificarse la localización del gen mutante.

Aunque más del 50 % de los pacientes llegan a ser urémicos a los 10 años del inicio de los síntomas, la evolución es bastante variable; en muchos casos, la insuficiencia renal terminal no se producirá antes de 20 años. Sin diálisis o trasplante, la muerte, en general a los 50 años, suele deberse a la uremia o a las complicaciones de la enfermedad cardiovascular hipertensiva. Alrededor del 10 % de los pacientes mueren por hemorragia intracraneal debido a la rotura de aneurismas. El tratamiento de las IU y la hipertensión secundaria puede prolongar considerablemente la vida. Cuando sobreviene la uremia, su tratamiento es el mismo que en las otras enfermedades renales. Con diálisis, los pacientes con poliquistosis renal tienen hematocrito más altos que ningún otro grupo de pacientes. El trasplante es factible, pero el uso de donantes gemelos o familiares puede ser impracticable en vista de las características genéticas de la enfermedad. Se recomienda el consejo genético.

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