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Quiero información sobre la aciduria glutárica

Pregunta

Deseo recibir información sobre la patología aciduria glutárica: etiología, causas, síntomas y/o signos, tratamiento y rehabilitación (terapia ocupacional y fisioterapia).

Respuesta

La acidemia ó aciduria glutárica tipo I es una enfermedad del metabolismo de los aminoácidos, con aumento de la producción de ácido glutárico que provoca problemas neurológicos.

Aparece en 300 casos descritos, por el momento. Se diagnostica antes de los 2 años de edad. Se hereda de forma autosómica recesiva (puede ser en el cromosoma 19p), en el gen glutaryl-CoA dehydrogenase falta una enzima que es la deshidrogenasa CoA del glutárico y por ello, se acumula este ácido.

Manifestaciones:
  • Neurológicas. Distonía y disquinesia, hipotonía muscular, rigidez espástica, letargia y problemas de coma.
  • Endocrinológicas. Episodios de vómitos y deshidratación con acidosis metabólica.
El diagnóstico es por falta de función del enzima en los leucocitos cultivados o en amniocitos. Aparece acido glutárico elevado en sangre, hipoglucemia, aumento de amonio en sangre, transaminasas elevadas, acidosis. En la orina a aparece elevado el ácido glutárico, más de 1 gramo por día.
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Después de su inicio, el curso neurológico es gradualmente progresivo, con episodios periódicos de acidosis, vómito, convulsiones y coma.

El tratamiento es sintomático de los cuadros neurológicos y metabólicos, dieta con restricción de lisina y triptófano, suplementos de riboflavina y carnitina.

Si el diagnóstico es prenatal mejor, por la dieta, sino es así, las manifestaciones neurológicas son graves.

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