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Quiero información sobre la neuropatía sensitivo-motora o de Charcot-Marie-Tooth

Pregunta

Tengo una hija de 6 años a la que le ha sido diagnosticado una neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo I como consecuencia de un gen defectuoso que afecta a la formación de mielina. Como consecuencia de esta patología, la niña muestra marcha torpe y facilidad en la claudicación, así como falta de fuerza.

Actualmente, está siendo tratada, limitándose este tratamiento a revisiones periódicas de neurología y traumatología - por posibles cuidados ortopédicos en un futuro - sin existir - según el neurólogo - ningún tratamiento para esta patología en la actualidad.

Desearía que me aportasen información sobre esta patología, así como si existe bibliografía en castellano sobre la misma. Por otro lado, desearía recibir información sobre profesionales especializados en esta patología.

Respuesta

Entiendo que se refiere a una Neuropatía hereditaria sensitivo-motora o de Charcot-Marie-Tooth. Se denominan con este término a una relación de enfermedades degenerativas del sistema nervioso periférico de origen genético. Esta es una degeneración crónica de los nervios periféricos que determina debilidad y atrofia muscular de comienzo generalmente por los miembros inferiores, las manifestaciones suelen iniciarse en la infancia. Se ha clasificado en dos tipos:

Tipo 1: con enlentecimiento de la velocidad de conducción.

Tipo 2: con velocidad de conducción normal.

Alteración molecular:
  • CMT tipo 1A: herencia autosómica dominante. Duplicación en tándem de una banda del cromosoma 17, esto provoca la trisomía de la proteína de mielina periférica 22 (PMP-22). Hay casos por mutaciones puntuales en el gen de PMP-22.
  • CMT tipo 1B: ligado al cromosoma X.
  • CMT tipo 2 no se ha encontrado ligamiento.
Le envío información general sobre ella.

Respecto a los especialistas, los neurólogos infantiles de los diferentes centros sanitarios españoles están suficientemente experimentados sobre esta enfermedad, pudiendo solicitar una segunda opinión sobre el caso si lo desea, aunque como verá en la información que le remito, su médico está básicamente en lo cierto.

En la década de 1970 estaba establecido que aproximadamente un 50% de las neuropatías que se presentaban en la consulta quedaban sin diagnóstico: eran las formas idiopáticas. Con posterioridad se hizo patente que, con un exhaustivo historial clínico sobre los antecedentes familiares (presencia de pies cavos, trastornos de la marcha, alteraciones esqueléticas), se detectaban alteraciones en muchos de dichos casos. Si añadíamos un estudio clínico/electromiográfico de los familiares (padres y/o hermanos) teóricamente sanos, el porcentaje de polineuropatías sin diagnosticar se reducía del 50% al 13%.
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La variabilidad clínica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede abarcar desde un individuo aparentemente asintomático hasta una persona en silla de ruedas en una misma familia.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, afectando a 1 entre 2500 personas. Se encuentra repartida por todo el mundo, sin diferencias apreciables geográficas o raciales. Fue originariamente descrita en 1986 por los médicos Jean-Marie Charcot, Pierre Marie y Howard-Henry Tooth; pero su causa no se ha comenzado a dilucidar hasta nuestros días.

Los pacientes aprecian una lenta y progresiva incapacidad en el uso y movimientos de las manos, los brazos, las piernas y los pies, como consecuencia de una degeneración de los nervios de las extremidades. Los músculos afectados se atrofian, especialmente el perineal, con la consiguiente merma en la realización de sus funciones. A diferencia de las distrofias, el defecto primario no es propiamente muscular, sino de la inervación.
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Uno de los primeros signos de la enfermedad es el pie exageradamente arqueado o pie cavo, que va acentuándose con el tiempo. Se afectan asimismo los dedos, que resultan agarrotados o "en martillo". Son frecuentes los tropiezos, las caídas y las torceduras de tobillos. La progresiva disfunción muscular causa dificultades en la deambulación y en el mantenimiento del equilibrio. La debilidad muscular se extiende, en ocasiones, a los brazos. La función de las manos se afecta por la progresiva atrofia, repercutiendo fundamentalmente en movimientos de precisión como la escritura, que se ve así dificultada.

Las anteriores alteraciones funcionales se acompañan asimismo de una merma en la sensibilidad táctil y térmica (sensación frío-calor) en las áreas afectadas. La gravedad y la evolución del cuadro pueden variar mucho de un paciente a otro, incluso dentro de una misma familia. Un hijo puede estar menos gravemente afectado que el progenitor del que heredó la enfermedad, y viceversa.

La herencia de la enfermedad corresponde a una transmisión generalmente autosómico-dominante, de forma que un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de transmitirla a sus hijos. Existen casos de herencia dominante ligada al sexo, en los que las mujeres afectadas la transmiten a la mitad de sus hijos o hijas, mientras que los varones afectados la pasan a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Asimismo, se han descrito algunos casos de herencia autosómico-recesiva, en la que los padres asintomáticos, pero portadores de la enfermedad, la transmiten a la cuarta parte de sus hijos.
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El diagnóstico de la enfermedad de CMT se fundamenta en la semiología clínica; exploración de los reflejos miotáticos, generalmente disminuidos o abolidos y en la evaluación de la atrofia muscular. Son asimismo muy importantes los estudios electromiográficos, midiendo la velocidad de conducción nerviosa, sensitiva y motora. Es imprescindible recabar datos acerca de otros familiares afectados, elaborándose una reconstrucción genealógica en donde poder observar la transmisión hereditaria de la enfermedad. Actualmente es posible efectuar un diagnóstico genético-molecular de índole etiológico, por la detección de mutaciones en los genes involucrados en la herencia de estos procesos.
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Existen distintos tipos de CMT, clasificados según su gravedad, evolución y datos acerca de la velocidad de conducción nerviosa. El más común es el tipo 1A, que depende en más de un 70% de los casos de la herencia de una duplicación a escala molecular que afecta al gen PMP22 (proteína mielínica periférica), situado en la región cromosómica 17p11.2. El CMT tipo 1 es de inicio precoz, con marcada disminución de la velocidad de conducción, a diferencia del tipo 2, de inicio más tardío y con velocidad de conducción normal. Las formas recesivas son mucho más graves y de curso más invalidante, ocupando un lugar intermedio las formas ligadas al sexo.

El tratamiento de la enfermedad depende de medidas quirúrgicas u ortopédicas, así como de fisioterapia; observándose una mejoría con la práctica de una actividad física moderada. No existe un tratamiento etiológico que solucione definitivamente la enfermedad.
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La investigación de las causas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth está siendo llevada a cabo por muchos laboratorios de neurogenética-molecular nacionales y extranjeros. Los resultados que se obtengan permitirán conocer mejor la enfermedad para así idear terapias futuras más eficaces. Es tarea de toda la sociedad el impulsarla, siendo imprescindible la colaboración de las familias afectadas en un ámbito sanitario coordinado.

El diagnóstico molecular de Charcot-Marie-Tooth se basa fundamentalmente en la detección de duplicaciones o deleciones, respectivamente, en 17p11.2, mayoritarias en estos pacientes. El resto de mutaciones son de difícil y costosa detección, labor que puede conllevar mucho tiempo y que generalmente es infructuosa.

El asesoramiento genético de estas enfermedades se basa en el estudio familiar de su transmisión, de acuerdo con los patrones citados anteriormente, en la evaluación de los estudios clínicos de los pacientes afectados y en la detección de las mutaciones causantes de la enfermedad. Este último aspecto constituye un diagnóstico molecular etiológico de la enfermedad, esclarece un diagnóstico diferencial, identifica portadores asintomáticos, en los que la enfermedad no se ha manifestado (no penetrante) y permite un diagnóstico prenatal en el ámbito de una adecuada planificación familiar.

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