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Quiero más información sobre el síndrome de West

Pregunta

Tengo un sobrino de seis meses de vida que tiene una enfermedad llamada síndrome de West, por causa de déficit de OTC. Quisiera que me explicaran un poco en qué consiste la enfermedad, si es que tiene algún tipo de tratamiento, si tiene cura definitiva o si es una enfermedad mortal como me han comentado. ¿Cúanto tiempo de vida tiene una persona con esta enfermedad? ¿Existe alguna operación o algún tratamiento que revierta los efectos de esta enfermedad?

Respuesta

Es una forma de epilepsia con presencia de convulsiones mioclónicas generalizadas que aparecen en la infancia y están asociadas a un trazado EEG típico. Aparecen de los 2 meses a los dos años de edad y la mayor parte no tienen causa, aunque en otros, hay antecedentes de traumatismos, hipoxia al nacer, infecciones durante el parto, meningitis y otras...
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Existe habitualmente un retraso psicomotriz y puede haber añadidos problemas de sordera o ceguera. Se diagnostica mediante el EEG y su tratamiento es en base a fármacos antiepilépticos.

¿Qué médico me puede tratar?

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