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Tras un test de sudor positivo (dos valores por encima de 60mmol/l de cloro) ¿Qué posibilidades hay de padecer fibrosis quística sin haber mostrado síntomas anteriormente?

Pregunta

Consulto acerca de mi madre que tiene 54 años. Diagnósticos con anterioridad: Colon irritable, anemia megaloblástica, hemocromatosis no hereditaria, elevación crónica y asintomática de transaminasas desde los 20 años (sin consumo de alcohol relacionado).

Hace un año empezó a perder peso y a raíz de ello le realizaron algunos estudios y encontraron grasa en sus heces, con diagnóstico de insuficiencia pancreática pero no pancreatitis crónica. Pocos meses después empezó a tener tos seca y disneas y fue internada para la realización de un estudio. Entre los estudios que le realizaron le hicieron el test de sudor, con una prueba positiva y otra negativa (aparentemente se descartó fibrosis quística por la duda respecto al resultado).

Tiene gran cantidad de bronquiectasias y los especialistas sospechaban de dos enfermedades: fibroelastosis parenquimatosa (según informe “hipótesis más probable”) y sarcoidosis (según informe “poco probable”). A la espera de evolución de cultivo.

Recientemente le han vuelto a repetir el test del sudor volviendo a dar positivo: 112 mmol/l de cloro y 74 mmol/l de cloro (al parecer el mismo resultado de la vez que dio positivo). Ahora hay una nueva hipótesis sin descartar las otras dos: fibrosis quística. Lo extraño es que nunca ha mostrado síntomas ni ha estado enferma, siempre ha seguido un estilo de vida saludable, no fuma y habitualmente corría. No ha tenido nunca problemas respiratorios repetitivos salvo catarros normales.

Por otro lado, de pequeña tuvo bronquitis asmática hasta los 2 años. ¿Qué posibilidades hay de que tenga fibrosis quística, sin haber mostrado síntomas antes? ¿Es posible que el test del sudor de positivo y que sea causado por otra afección?

Respuesta

Por lo que nos describe, es probable que esta paciente sufra una fibrosis quística.

La fibrosis quística se produce por la mutación de un gen que codifica una proteína reguladora, responsable del transporte del cloro. Según el tipo de mutación, se dará una menor o mayor gravedad en la enfermedad. Aunque la sufren alrededor de 1/5000 nacidos vivos, se calcula que 1/25 personas son portadoras de la enfermedad, pero como su herencia es autosómica recesiva solo se daría la enfermedad (y solo en el 50 %) si coinciden dos portadores.

Si la enfermedad es grave, se suele manifestar desde la niñez, pero no es raro que debute en la edad adulta, como parece este caso. Sus manifestaciones más frecuentes son la elevación del cloro en el sudor, la insuficiencia pancreática, la enfermedad pulmonar y la esterilidad en varones. En pacientes que debutan de mayores, suele manifestarse más con complicaciones pulmonares y afectación hepática.

Para su diagnóstico hay una serie de criterios clínicos que se deben cumplir, además de un test que demuestre la disfunción del gen. Es el test del sudor que debe demostrar una concentración elevada del cloro en el sudor (cloro en sudor mayor de 60 mmol/l), al menos en dos ocasiones (aunque algunos pacientes lo pueden tener normal, y aun así sufrir la enfermedad). Si esto es así como parece este caso, se sigue de la identificación de las mutaciones genéticas, que dan el diagnóstico definitivo.

Fecha de revisión: 12/11/2018

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