Preguntas médicas respondidas por nuestros especialistas médicos

Un niño de 2 meses que nació prematuro porque no crecía, tiene un soplo en el corazón, no hace movimientos y otras características físicas ¿Qué puede ser?

Pregunta

Mi mejor amigo tiene un hijo de 2 meses que nació prematuramente porqué no crecía. Le han detectado un soplo en el corazón, no hace movimientos, tiene el mentón hacia dentro y el labio superior más grande de lo normal. En poco tiempo los médicos le harán una prueba llamada fondo de ojos.

Creemos que podría ser ceguera o algún tipo de síndrome genético.

Respuesta

Por la información que se nos envía podemos extraer los siguientes datos para su consideración y estudio: se trata de un niño con retraso en el crecimiento intrauterino (CIR), con escaso movimiento y con estigmas físicos como el maxilar pequeño (microretrognatia). Probablemente presenta una cardiopatía congénita y está en estudio mediante fondo de ojo.

El diagnóstico del cual va a derivarse el pronóstico del niño, requiere de un estudio cromosómico mediante la práctica de un cariotipo, porque diversas anomalías cromosómicas lo pueden ocasionar, tales como la trisomía 18. Es posible así mismo, que su origen sea por anomalía en un grupo de genes, son las anomalías genéticas. Para su estudio se precisa de un experto en el campo, concretamente de un genetista dismorfólogo o neuropediatra. Una de las posibles entidades a descartar es una anomalía de Rubistein Taybi.
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Los datos de que disponemos no nos permiten concluir en un diagnóstico de seguridad por lo cual es necesario que le recomendemos una consulta con un genetista o un neuropediatra.

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