Enfermedades Genéticas

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Hemoglobinuria paroxística nocturna

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Hemoglobinuria paroxística nocturna

¿Qué otros nombres tiene?

  • HPN

  • Síndrome de Marchiafava-Micheli

  • CIE-9: 283.2

  • CIE-10: D59.5

¿Qué es la hemoglobinuria paroxística nocturna?

La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad genética adquirida que provoca un defecto en la membrana de los glóbulos rojos y causa anemia hemolítica.

Está clasificada dentro de las anemias hemolíticas por ser producidas ocasionada por defectos intrínsecos de los glóbulos rojos. La anemia es la situación en la que los glóbulos rojos no son capaces de transportar suficiente oxígeno a las células por falta de hemoglobina.

Su propio nombre indica los principales rasgos de la enfermedad. Hemoglobinuria significa presencia de hemoglobina en la orina. Paroxística viene a definirse como reacción exagerada y nocturna viene por el hecho de que la hemoglobinuria se produce principalmente por la noche. Estos hechos se han demostrado inexactos porque no siempre las personas que la padecen presentan hemoglobinuria ni esta se produce únicamente por la noche.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La enfermedad está causada por una mutación del gen PIG-A situado en el cromosoma X (Xp22.1). Este gen es responsable de la síntesis la proteína GPI (glucosilfosfatidilinositol).

Los glóbulos rojos tienen un periodo de vida de normal de 110 a 120 días de media. Al proceso de descomposición de los glóbulos rojos se le llama hemólisis.

En la hemoglobinuria paroxística nocturna está hemolisis se ve influenciada por un defecto genético en la formación de la membrana de los glóbulos rojos que los hace estructuralmente débiles y que se descompongan con mayor facilidad sin llegar a su vida útil.

Para que se desarrolle la enfermedad es necesario también que haya una expansión clonal de la médula (producción de numerosas células por la médula).

Tiene una incidencia de 1 caso por cada 500.000 personas.

¿Cuáles son los síntomas de la hemoglobinuria paroxística nocturna?

En la hemoglobinuria paroxística nocturna la hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos) se acentúa durante el sueño y a la mañana aparece hemoglobinuria (hemoglobina en la orina) que se manifiesta con orina oscura al miccionar.

Además aparecen los síntomas típicos de la anemia por falta de hemoglobina:

Asimismo existen otros síntomas específicos de la enfermedad como:

¿Qué complicaciones pueden aparecer?

Las personas que padecen hemoglobinuria paroxística nocturna tienen tendencia a presentar trombosis (formación de coágulos), que es la principal complicación de la enfermedad y la principal causa de muerte de quienes la padecen.

También se puede presentar a menudo las siguientes complicaciones:

¿Cómo se puede detectar?

Además de la presencia de hemoglobina en la orina, que es la principal sospecha de la enfermedad, en un análisis de sangre se puede detectar:

Para confirmar el diagnóstico antiguamente se utilizaba el test de Ham Un resultado positivo en esta prueba confirmaba la enfermedad pero no es un test del todo preciso.

Para el diagnóstico definitivo se debe hoy en día realizar una citometría de flujo en la que se aprecia el déficit de proteínas GPI (relacionadas con las proteínas CD55 y CD59 principalmente).

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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

La hemoglobinuria paroxística nocturna no tiene cura pero suele evolucionar de forma lenta.

Para reducir la hemólisis, la descomposición de los glóbulos rojos, se utiliza Eculizumab (Soliris) que es un anticuerpo monoclonal. Este tratamiento ha demostrado gran eficacia para reducir la hemólisis y también el riesgo de trombosis. Es el tratamiento de elección aunque puede resultar extremadamente caro.

También se pueden utilizar para paliar las consecuencias aunque con una eficacia moderada:

  • Transfusiones: para evitar caer en estados de anemia
  • Eritropoyetina: para aumentar la producción de glóbulos rojos
  • Glucocorticoides (prednisona): para disminuir las crisis hemolíticas
  • Anticoagulantes (warfarina): para evitar trombosis

Sólo el trasplante de médula ósea puede solucionar el problema definitivamente pero los riesgos asociados desaconsejan su uso masivo y se reserva para casos aislados.

¿Cómo evoluciona?

Si no se abordan los problemas de la enfermedad es potencialmente mortal en el plazo de unos 10 a 15 años desde el diagnóstico.

El tratamiento con Eculizumab según algunos estudios ha conseguido casi igualar la esperanza de vida de estos pacientes a la media.

foto de Dr. Ignacio Antépara Ercoreca
ESCRITO POR

Dr. Ignacio Antépara Ercoreca

Fecha de revisión: 18-02-2018

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Hemograma. Manual de interpretación. Pag 133-135. Renato Failace. 5ª Edición. Editorial médica Panamericana 2011 ISBN: 978-85-363-2556-9.
  • Manual Práctico de Hematología Clínica (5ª edición). Miguel A. Sanz Alonso, Enric Carreras i Pons. Editorial Antares. ISBN: 978-84-88825-16-2.
  • Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH). Jörg Schubert, Peter Bettelheim, Tim Henrik Brümmendorf, Alexander Röth, Hubert Schrezenmeier, Georg Stüssi. Onkopedia guidelines, March 2012. (Inglés) Disponible en: https://www.onkopedia-guidelines.info
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  • Basic Pathology (10th Ed) 2018, Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Jon C. Aster, ISBN: 978-0-323-35317-5, Pag. 450. (Inglés)

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