Q90 Síndrome de Down
- Q90.0 Trisomía 21, sin mosaicismo (no disyunción meiótica)
- Q90.1 Trisomía 21, mosaicismo (no disyunción mitótica)
- Q90.2 Trisomía 21, translocación
- Q90.9 Síndrome de Down, no especificado
Q91 Trisomía 18 y trisomía 13q
- Q91.0 Trisomía 18, sin mosaicismo (no disyunción meiótica)
- Q91.1 Trisomía 18, mosaicismo (no disyunción mitótica)
- Q91.2 Trisomía 18, por translocación
- Q91.3 Trisomía 18, no especificada
- Q91.4 Trisomía 13, no mosaicismo (no disyunción meiótica)
- Q91.5 Trisomía 13, mosaicismo (no disyunción mitótica)
- Q91.6 Trisomía 13, por translocación
- Q91.7 Trisomía 13, no especificada
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Q92 Otras trisomías y trisomías parciales de los autosomas, no clasificados bajo otro concepto
- Q92.0 Trisomía de cromosomas completos, sin mosaicismo (no disyunción meiótica)
- Q92.1 Trisomía de cromosomas completos, mosaico (no disyunción mitótica)
- Q92.2 Trisomía parcial
- Q92.5 Duplicaciones con otros reordenamientos complejos
- Q92.6 Cromosomas marcadores
- Q92.61 Cromosomas marcadores en individuo normal
- Q92.62 Cromosomas marcadores en individuo anormal
- Q92.7 Triploidía y poliploidía
- Q92.8 Otras trisomías y trisomías parciales especificadas de autosomas
- Q92.9 Trisomía y trisomía parcial de los autosomas, no especificada
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Q93 Monosomías y delecciones de los autosomas, no clasificadas bajo otro concepto
- Q93.0 Monosomía cromosómica completa, no mosaicismo (no disyunción meiótica)
- Q93.1 Monosomía cromosómica completa, mosaicismo (no disyunción mitótica)
- Q93.2 Cromosoma reemplazado por cromosoma en anillo, dicéntrico o isocromosoma
- Q93.3 Deleción del brazo corto del cromosoma 4
- Q93.4 Deleción del brazo corto del cromosoma 5
- Q93.5 Otras delecciones de parte de un cromosoma
- Q93.7 Delecciones con otros reordenamientos complejos
- Q93.8 Otras delecciones de los autosomas
- Q93.81 Síndrome velo-cardio-facial
- Q93.88 Otras microdelecciones
- Q93.89 Otras delecciones de los autosomas
- Q93.9 Deleción de autosomas, no especificada
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Q95 Reordenamientos balanceados y marcadores estructurales, no clasificados bajo otro concepto
- Q95.0 Inserción y translocación balanceada en un individuo normal
- Q95.1 Inversión cromosómica en individuo normal
- Q95.2 Reordenamiento autosómico balanceado en individuo anormal
- Q95.3 Reordenamiento balanceado sexual / autosómico en individuo anormal
- Q95.5 Individuo con loci autosómico frágil
- Q95.8 Otros reordenamientos balanceados y marcadores estructurales
- Q95.9 Reordenamiento balanceado y marcador estructural, no especificado
Q96 Síndrome de Turner
- Q96.0 Cariotipo 45, X
- Q96.1 Cariotipo 46, X iso (Xq)
- Q96.2 Cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal, excepto iso (Xq)
- Q96.3 Mosaicismo 45, X/46, XX o XY
- Q96.4 Mosaicismo 45, X / otra (-s) línea (-s) celular (-es) con cromosoma sexual anormal
- Q96.8 Otras variantes del síndrome de Turner
- Q96.9 Síndrome de Turner no especificado
Q97 Otras anomalías de cromosomas sexuales, fenotipo femenino, no clasificadas bajo otro concepto
- Q97.0 Cariotipo 47, XXX
- Q97.1 Mujer con más de tres cromosomas X
- Q97.2 Mosaicismo, líneas con número variable de cromosomas X
- Q97.3 Mujer con cariotipo 46, XY
- Q97.8 Otras anomalías especificadas de cromosomas sexuales, fenotipo femenino
- Q97.9 Anomalía cromosómica sexual, fenotipo femenino, no especificada
Q98 Otras anomalías cromosómicas sexuales, fenotipo masculino, no clasificadas bajo otro concepto
- Q98.0 Síndrome de Klinefelter, cariotipo 47, XXY
- Q98.1 Síndrome de Klinefelter, hombre con más de dos cromosomas X
- Q98.3 Otros hombres con cariotipo 46, XX
- Q98.4 Síndrome de Klinefelter, no especificado
- Q98.5 Cariotipo 47, XYY
- Q98.6 Hombre con cromosoma sexual estructuralmente anormal
- Q98.7 Hombre con un mosaicismo cromosómico sexual
- Q98.8 Otras anomalías cromosómicas sexuales especificadas, fenotipo masculino
- Q98.9 Anomalía cromosómica sexual, fenotipo masculino, no especificada
Q99 Otras anomalías cromosómicas, no clasificadas bajo otro concepto
- Q99.0 Quimera 46,XX/46,XY
- Q99.1 Hermafrodita verdadero 46, XX
- Q99.2 Cromosoma X frágil
- Q99.8 Otras anomalías cromosómicas especificadas
- Q99.9 Anomalía cromosómica no especificada