CIE-11: Anomalías cromosómicas, con exclusión de las mutaciones genéticas

Enfermedades y síntomas comunes según CIE-11

LD40 Trisomías completas de los autosomas
LD40.0 Trisomía 21 completa
LD40.1 Trisomía 13 completa
LD40.2 Trisomía 18 completa
LD40.Y Otras trisomías completas especificadas de los autosomas
LD40.Z Trisomías completas de los autosomas, sin especificación
LD41 Duplicaciones de los autosomas
LD41.0 Duplicaciones del cromosoma 1
LD41.00 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 1
LD41.01 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 1
LD41.0Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 1
LD41.0Z Duplicaciones del cromosoma 1, sin especificación
LD41.1 Duplicaciones del cromosoma 2
LD41.10 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 2
LD41.11 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 2
LD41.1Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 2
LD41.1Z Duplicaciones del cromosoma 2, sin especificación
LD41.2 Duplicaciones del cromosoma 3
LD41.20 Duplicaciones del brazo largo cromosoma 3
LD41.21 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 3
LD41.2Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 3
LD41.2Z Duplicaciones del cromosoma 3, sin especificación
LD41.3 Duplicaciones del cromosoma 4
LD41.30 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 4
LD41.31 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 4
LD41.3Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 4
LD41.3Z Duplicaciones del cromosoma 4, sin especificación
LD41.4 Duplicaciones del cromosoma 5
LD41.40 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 5
LD41.41 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 5
LD41.4Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 5
LD41.4Z Duplicaciones del cromosoma 5, sin especificación
LD41.5 Duplicaciones del cromosoma 6
LD41.50 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 6
LD41.51 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 6
LD41.5Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 6
LD41.5Z Duplicaciones del cromosoma 6, sin especificación
LD41.6 Duplicaciones del cromosoma 7
LD41.60 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 7
LD41.61 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 7
LD41.6Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 7
LD41.6Z Duplicaciones del cromosoma 7, sin especificación
LD41.7 Duplicaciones del cromosoma 8
LD41.70 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 8
LD41.71 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 8
LD41.7Y otras duplicaciones especificadas del cromosoma 8
LD41.7Z Duplicaciones del cromosoma 8, sin especificación
LD41.8 Duplicaciones del cromosoma 9
LD41.80 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 9
LD41.81 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 9
LD41.8Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 9
LD41.8Z Duplicaciones del cromosoma 9, sin especificación
LD41.9 Duplicaciones del cromosoma 10
LD41.90 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 10
LD41.91 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 10
LD41.9Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 10
LD41.9Z Duplicaciones del cromosoma 10, sin especificación
LD41.A Duplicaciones del cromosoma 11
LD41.B Duplicaciones del cromosoma 12
LD41.B0 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 12
LD41.B1 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 12
LD41.BY Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 12
LD41.BZ Duplicaciones del cromosoma 12, sin especificación
LD41.C Duplicaciones del cromosoma 13
LD41.D Duplicaciones del cromosoma 14
LD41.E Duplicaciones del cromosoma 15
LD41.F Duplicaciones del cromosoma 16
LD41.F0 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 16
LD41.F1 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 16
LD41.FY Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 16
LD41.FZ Duplicaciones del cromosoma 16, sin especificación
LD41.G Duplicaciones del cromosoma 17
LD41.G0 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 17
LD41.G1 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 17
LD41.GY Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 17
LD41.GZ Duplicaciones del cromosoma 17, sin especificación
LD41.H Duplicaciones del cromosoma 18
LD41.H0 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 18
LD41.H1 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 18
LD41.HY Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 18
LD41.HZ Duplicaciones del cromosoma 18, sin especificación
LD41.J Duplicaciones del cromosoma 19
LD41.J0 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 19
LD41.J1 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 19
LD41.JY Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 19
LD41.JZ Duplicaciones del cromosoma 19, sin especificación
LD41.K Duplicaciones del cromosoma 20
LD41.K0 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 20
LD41.K1 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 20
LD41.KY Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 20
LD41.KZ Duplicaciones del cromosoma 20, sin especificación
LD41.L Duplicaciones del cromosoma 21
LD41.M Duplicaciones del cromosoma 22
LD41.N Cromosomas anulares o dicéntricos suplementarios
LD41.P Duplicaciones con otros reordenamientos complejos
LD41.Q Cromosomas marcadores suplementarios
LD41.Y Otras duplicaciones especificadas de los autosomas
LD41.Z Duplicaciones de los autosomas, sin especificación
LD42 Poliploidia
LD42.0 Triploidia
LD42.1 Tetraploidia
LD42.Y Otra poliploidia especificada
LD42.Z Poliploidia, sin especificación
LD43 Monosomías completas de los autosomas
LD43.0 Monosomía completa de un autosoma
LD43.1 Monosomía en mosaico de un autosoma
LD43.Y Otras monosomías completas especificadas de los autosomas
LD43.Z Monosomías completas de los autosomas, sin especificación
LD44 Deleciones de autosomas
LD44.0 Cromosoma reemplazado por anillo o dicéntrico con número normal de cromosomas
LD44.1 Deleciones del cromosoma 1
LD44.10 Deleciones del brazo largo del cromosoma 1
LD44.11 Deleciones del brazo corto del cromosoma 1
LD44.1Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 1
LD44.1Z Deleciones del cromosoma 1, sin especificación
LD44.2 Deleciones del cromosoma 2
LD44.20 Deleciones del brazo largo del cromosoma 2
LD44.21 Deleciones del brazo corto del cromosoma 2
LD44.2Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 2
LD44.2Z Deleciones del cromosoma 2, sin especificación
LD44.3 Deleciones del cromosoma 3
LD44.30 Deleciones del brazo largo del cromosoma 3
LD44.31 Deleciones del brazo corto del cromosoma 3
LD44.3Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 3
LD44.3Z Deleciones del cromosoma 3, sin especificación
LD44.4 Deleciones del cromosoma 4
LD44.40 Deleciones del brazo largo del cromosoma 4
LD44.41 Deleciones del brazo corto del cromosoma 4
LD44.4Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 4
LD44.4Z Deleciones del cromosoma 4, sin especificación
LD44.5 Deleciones del cromosoma 5
LD44.50 Deleciones del brazo largo del cromosoma 5
LD44.51 Deleciones del brazo corto del cromosoma 5
LD44.5Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 5
LD44.5Z Deleciones del cromosoma 5, sin especificación
LD44.6 Deleciones del cromosoma 6
LD44.60 Deleciones del brazo largo del cromosoma 6
LD44.61 Deleciones del brazo corto del cromosoma 6
LD44.6Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 6
LD44.6Z Deleciones del cromosoma 6, sin especificación
LD44.7 Deleciones del cromosoma 7
LD44.70 Deleciones del brazo largo del cromosoma 7
LD44.71 Deleciones del brazo corto del cromosoma 7
LD44.7Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 7
LD44.7Z Deleciones del cromosoma 7, sin especificación
LD44.8 Deleciones del cromosoma 8
LD44.80 Deleciones del brazo largo del cromosoma 8
LD44.81 Deleciones del brazo corto del cromosoma 8
LD44.8Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 8
LD44.8Z Deleciones del cromosoma 8, sin especificación
LD44.9 Deleciones del cromosoma 9
LD44.90 Deleciones del brazo largo del cromosoma 9
LD44.91 Deleciones del brazo corto del cromosoma 9
LD44.9Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 9
LD44.9Z Deleciones del cromosoma 9, sin especificación
LD44.A Deleciones del cromosoma 10
LD44.A0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 10
LD44.A1 Deleciones del brazo corto del cromosoma 10
LD44.AY Otras deleciones especificadas del cromosoma 10
LD44.AZ Deleciones del cromosoma 10, sin especificación
LD44.B Deleciones del cromosoma 11
LD44.B0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 11
LD44.B1 Deleciones del brazo corto del cromosoma 11
LD44.BY Otras deleciones especificadas del cromosoma 11
LD44.BZ Deleciones del cromosoma 11, sin especificación
LD44.C Deleciones del cromosoma 12
LD44.C0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 12
LD44.C1 Deleción del brazo corto del cromosoma 12
LD44.CY Otras deleciones especificadas del cromosoma 12
LD44.CZ Deleciones del cromosoma 12, sin especificación
LD44.D Deleciones del cromosoma 13
LD44.E Deleciones del cromosoma 14
LD44.F Deleciones del cromosoma 15
LD44.G Deleciones del cromosoma 16
LD44.G0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 16
LD44.G1 Deleciones del brazo corto del cromosoma 16
LD44.GY Otras deleciones especificadas del cromosoma 16
LD44.GZ Deleciones del cromosoma 16, sin especificación
LD44.H Deleciones del cromosoma 17
LD44.H0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 17
LD44.H1 Deleciones del brazo corto del cromosoma 17
LD44.HY Otras deleciones especificadas del cromosoma 17
LD44.HZ Deleciones del cromosoma 17, sin especificación
LD44.J Deleciones del cromosoma 18
LD44.J0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 18
LD44.J1 Deleciones del brazo corto del cromosoma 18
LD44.JY Otras deleciones especificadas del cromosoma 18
LD44.JZ Deleciones del cromosoma 18, sin especificación
LD44.K Deleciones del cromosoma 19
LD44.K0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 19
LD44.K1 Deleciones del brazo corto del cromosoma 19
LD44.KY Otras deleciones especificadas del cromosoma 19
LD44.KZ Deleciones del cromosoma 19, sin especificación
LD44.L Deleciones del cromosoma 20
LD44.L0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 20
LD44.L1 Deleciones del brazo corto del cromosoma 20
LD44.LY Otras deleciones especificadas del cromosoma 20
LD44.LZ Deleciones del cromosoma 20, sin especificación
LD44.M Deleciones del cromosoma 21
LD44.N Deleciones del cromosoma 22
LD44.N0 Fenotipo CATCH 22 [Anomalías cardíacas, facies anormal, hipoplasia tímica, paladar hendido e hipocalcemia]
LD44.NY Otras deleciones especificadas del cromosoma 22
LD44.NZ Deleciones del cromosoma 22, sin especificación
LD44.P Deleciones con otros reordenamientos complejos
LD44.Y Otras deleciones especificadas de autosomas
LD44.Z Deleciones de autosomas, sin especificación
LD45 Disomías uniparentales
LD45.0 Disomías uniparentales de origen materno
LD45.1 Disomías uniparentales de origen paterno
LD45.Y Otras disomías uniparentales especificadas
LD45.Z Disomías uniparentales, sin especificación
LD46 Errores de impronta
LD46.0 Errores de impronta materna
LD46.1 Errores de impronta paterna
LD46.Y Otros errores especificados de impronta
LD46.Z Errores de impronta, sin especificación
LD47 Reordenamientos equilibrados o marcadores estructurales
LD47.0 Translocación e inserción equilibradas en una persona sin anomalías
LD47.1 Inversión cromosómica en una persona, persona sin anomalías
LD47.2 Reordenamiento autosómico equilibrado en una persona, persona con anomalías
LD47.3 Reordenamiento autosómico o sexual equilibrado en una persona con anomalías
LD47.4 Sitio frágil autosómico
LD47.Y Otros reordenamientos equilibrados o marcadores estructurales especificados
LD47.Z Reordenamientos equilibrados o marcadores estructurales, sin especificación
Anomalías de los cromosomas sexuales
LD50 Anomalías en el número del cromosoma X
LD50.0 Síndrome de Turner
LD50.00 Cariotipo 45,X
LD50.01 Cariotipo 46,X iso Xq
LD50.02 Cariotipo 46,X con cromosoma sexual anormal, a excepción de iso Xq
LD50.03 Mosaicismo 45,X, 46,XX o XY
LD50.04 Mosaicismo 45,X u otra línea celular con cromosoma sexual anormal
LD50.1 Cariotipo 47,XXX
LD50.2 Mosaicismo, líneas con número anormal de cromosomas X
LD50.3 Síndrome de Klinefelter
LD50.30 Síndrome de Klinefelter con cariotipo 47,XXY, ordinario
LD50.31 Síndrome de Klinefelter, masculino con más de dos cromosomas X
LD50.3Y Otro síndrome especificado de Klinefelter
LD50.Y Otras anomalías especificadas en el número del cromosoma X
LD50.Z Anomalías en el número del cromosoma X, sin especificación
LD51 Anomalías estructurales del cromosoma X, a excepción del síndrome de Turner
LD52 Anomalías en el número del cromosoma Y
LD52.0 Cariotipo masculino con 46,XX
LD52.1 Cariotipo masculino con doble o múltiple Y
LD52.Y Otras anomalías especificadas en el número del cromosoma Y
LD52.Z Anomalías en el número del cromosoma Y, sin especificación
LD53 Anomalías estructurales del cromosoma Y
LD54 Varón con mosaicismo de cromosomas sexuales
LD55 Cromosoma X frágil
LD56 Quimera 46,XX/46,XY
LD5Y Otras anomalías especificadas de los cromosomas sexuales
LD5Z Anomalías de los cromosomas sexuales, sin especificación
LD7Y Otras anomalías cromosómicas especificadas, con exclusión de las mutaciones genéticas
LD7Z Anomalías cromosómicas, con exclusión de las mutaciones genéticas, sin especificación

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