LD40 Trisomías completas de los autosomas
- LD40.0 Trisomía 21 completa
- LD40.1 Trisomía 13 completa
- LD40.2 Trisomía 18 completa
- LD40.Y Otras trisomías completas especificadas de los autosomas
- LD40.Z Trisomías completas de los autosomas, sin especificación
LD41 Duplicaciones de los autosomas
- LD41.0 Duplicaciones del cromosoma 1
- LD41.00 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 1
- LD41.01 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 1
- LD41.0Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 1
- LD41.0Z Duplicaciones del cromosoma 1, sin especificación
- LD41.1 Duplicaciones del cromosoma 2
- LD41.10 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 2
- LD41.11 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 2
- LD41.1Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 2
- LD41.1Z Duplicaciones del cromosoma 2, sin especificación
- LD41.2 Duplicaciones del cromosoma 3
- LD41.20 Duplicaciones del brazo largo cromosoma 3
- LD41.21 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 3
- LD41.2Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 3
- LD41.2Z Duplicaciones del cromosoma 3, sin especificación
- LD41.3 Duplicaciones del cromosoma 4
- LD41.30 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 4
- LD41.31 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 4
- LD41.3Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 4
- LD41.3Z Duplicaciones del cromosoma 4, sin especificación
- LD41.4 Duplicaciones del cromosoma 5
- LD41.40 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 5
- LD41.41 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 5
- LD41.4Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 5
- LD41.4Z Duplicaciones del cromosoma 5, sin especificación
- LD41.5 Duplicaciones del cromosoma 6
- LD41.50 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 6
- LD41.51 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 6
- LD41.5Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 6
- LD41.5Z Duplicaciones del cromosoma 6, sin especificación
- LD41.6 Duplicaciones del cromosoma 7
- LD41.60 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 7
- LD41.61 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 7
- LD41.6Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 7
- LD41.6Z Duplicaciones del cromosoma 7, sin especificación
- LD41.7 Duplicaciones del cromosoma 8
- LD41.70 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 8
- LD41.71 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 8
- LD41.7Y otras duplicaciones especificadas del cromosoma 8
- LD41.7Z Duplicaciones del cromosoma 8, sin especificación
- LD41.8 Duplicaciones del cromosoma 9
- LD41.80 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 9
- LD41.81 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 9
- LD41.8Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 9
- LD41.8Z Duplicaciones del cromosoma 9, sin especificación
- LD41.9 Duplicaciones del cromosoma 10
- LD41.90 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 10
- LD41.91 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 10
- LD41.9Y Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 10
- LD41.9Z Duplicaciones del cromosoma 10, sin especificación
- LD41.A Duplicaciones del cromosoma 11
- LD41.B Duplicaciones del cromosoma 12
- LD41.B0 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 12
- LD41.B1 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 12
- LD41.BY Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 12
- LD41.BZ Duplicaciones del cromosoma 12, sin especificación
- LD41.C Duplicaciones del cromosoma 13
- LD41.D Duplicaciones del cromosoma 14
- LD41.E Duplicaciones del cromosoma 15
- LD41.F Duplicaciones del cromosoma 16
- LD41.F0 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 16
- LD41.F1 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 16
- LD41.FY Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 16
- LD41.FZ Duplicaciones del cromosoma 16, sin especificación
- LD41.G Duplicaciones del cromosoma 17
- LD41.G0 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 17
- LD41.G1 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 17
- LD41.GY Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 17
- LD41.GZ Duplicaciones del cromosoma 17, sin especificación
- LD41.H Duplicaciones del cromosoma 18
- LD41.H0 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 18
- LD41.H1 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 18
- LD41.HY Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 18
- LD41.HZ Duplicaciones del cromosoma 18, sin especificación
- LD41.J Duplicaciones del cromosoma 19
- LD41.J0 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 19
- LD41.J1 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 19
- LD41.JY Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 19
- LD41.JZ Duplicaciones del cromosoma 19, sin especificación
- LD41.K Duplicaciones del cromosoma 20
- LD41.K0 Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 20
- LD41.K1 Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 20
- LD41.KY Otras duplicaciones especificadas del cromosoma 20
- LD41.KZ Duplicaciones del cromosoma 20, sin especificación
- LD41.L Duplicaciones del cromosoma 21
- LD41.M Duplicaciones del cromosoma 22
- LD41.N Cromosomas anulares o dicéntricos suplementarios
- LD41.P Duplicaciones con otros reordenamientos complejos
- LD41.Q Cromosomas marcadores suplementarios
- LD41.Y Otras duplicaciones especificadas de los autosomas
- LD41.Z Duplicaciones de los autosomas, sin especificación
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LD42 Poliploidia
- LD42.0 Triploidia
- LD42.1 Tetraploidia
- LD42.Y Otra poliploidia especificada
- LD42.Z Poliploidia, sin especificación
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LD43 Monosomías completas de los autosomas
- LD43.0 Monosomía completa de un autosoma
- LD43.1 Monosomía en mosaico de un autosoma
- LD43.Y Otras monosomías completas especificadas de los autosomas
- LD43.Z Monosomías completas de los autosomas, sin especificación
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LD44 Deleciones de autosomas
- LD44.0 Cromosoma reemplazado por anillo o dicéntrico con número normal de cromosomas
- LD44.1 Deleciones del cromosoma 1
- LD44.10 Deleciones del brazo largo del cromosoma 1
- LD44.11 Deleciones del brazo corto del cromosoma 1
- LD44.1Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 1
- LD44.1Z Deleciones del cromosoma 1, sin especificación
- LD44.2 Deleciones del cromosoma 2
- LD44.20 Deleciones del brazo largo del cromosoma 2
- LD44.21 Deleciones del brazo corto del cromosoma 2
- LD44.2Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 2
- LD44.2Z Deleciones del cromosoma 2, sin especificación
- LD44.3 Deleciones del cromosoma 3
- LD44.30 Deleciones del brazo largo del cromosoma 3
- LD44.31 Deleciones del brazo corto del cromosoma 3
- LD44.3Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 3
- LD44.3Z Deleciones del cromosoma 3, sin especificación
- LD44.4 Deleciones del cromosoma 4
- LD44.40 Deleciones del brazo largo del cromosoma 4
- LD44.41 Deleciones del brazo corto del cromosoma 4
- LD44.4Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 4
- LD44.4Z Deleciones del cromosoma 4, sin especificación
- LD44.5 Deleciones del cromosoma 5
- LD44.50 Deleciones del brazo largo del cromosoma 5
- LD44.51 Deleciones del brazo corto del cromosoma 5
- LD44.5Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 5
- LD44.5Z Deleciones del cromosoma 5, sin especificación
- LD44.6 Deleciones del cromosoma 6
- LD44.60 Deleciones del brazo largo del cromosoma 6
- LD44.61 Deleciones del brazo corto del cromosoma 6
- LD44.6Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 6
- LD44.6Z Deleciones del cromosoma 6, sin especificación
- LD44.7 Deleciones del cromosoma 7
- LD44.70 Deleciones del brazo largo del cromosoma 7
- LD44.71 Deleciones del brazo corto del cromosoma 7
- LD44.7Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 7
- LD44.7Z Deleciones del cromosoma 7, sin especificación
- LD44.8 Deleciones del cromosoma 8
- LD44.80 Deleciones del brazo largo del cromosoma 8
- LD44.81 Deleciones del brazo corto del cromosoma 8
- LD44.8Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 8
- LD44.8Z Deleciones del cromosoma 8, sin especificación
- LD44.9 Deleciones del cromosoma 9
- LD44.90 Deleciones del brazo largo del cromosoma 9
- LD44.91 Deleciones del brazo corto del cromosoma 9
- LD44.9Y Otras deleciones especificadas del cromosoma 9
- LD44.9Z Deleciones del cromosoma 9, sin especificación
- LD44.A Deleciones del cromosoma 10
- LD44.A0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 10
- LD44.A1 Deleciones del brazo corto del cromosoma 10
- LD44.AY Otras deleciones especificadas del cromosoma 10
- LD44.AZ Deleciones del cromosoma 10, sin especificación
- LD44.B Deleciones del cromosoma 11
- LD44.B0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 11
- LD44.B1 Deleciones del brazo corto del cromosoma 11
- LD44.BY Otras deleciones especificadas del cromosoma 11
- LD44.BZ Deleciones del cromosoma 11, sin especificación
- LD44.C Deleciones del cromosoma 12
- LD44.C0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 12
- LD44.C1 Deleción del brazo corto del cromosoma 12
- LD44.CY Otras deleciones especificadas del cromosoma 12
- LD44.CZ Deleciones del cromosoma 12, sin especificación
- LD44.D Deleciones del cromosoma 13
- LD44.E Deleciones del cromosoma 14
- LD44.F Deleciones del cromosoma 15
- LD44.G Deleciones del cromosoma 16
- LD44.G0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 16
- LD44.G1 Deleciones del brazo corto del cromosoma 16
- LD44.GY Otras deleciones especificadas del cromosoma 16
- LD44.GZ Deleciones del cromosoma 16, sin especificación
- LD44.H Deleciones del cromosoma 17
- LD44.H0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 17
- LD44.H1 Deleciones del brazo corto del cromosoma 17
- LD44.HY Otras deleciones especificadas del cromosoma 17
- LD44.HZ Deleciones del cromosoma 17, sin especificación
- LD44.J Deleciones del cromosoma 18
- LD44.J0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 18
- LD44.J1 Deleciones del brazo corto del cromosoma 18
- LD44.JY Otras deleciones especificadas del cromosoma 18
- LD44.JZ Deleciones del cromosoma 18, sin especificación
- LD44.K Deleciones del cromosoma 19
- LD44.K0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 19
- LD44.K1 Deleciones del brazo corto del cromosoma 19
- LD44.KY Otras deleciones especificadas del cromosoma 19
- LD44.KZ Deleciones del cromosoma 19, sin especificación
- LD44.L Deleciones del cromosoma 20
- LD44.L0 Deleciones del brazo largo del cromosoma 20
- LD44.L1 Deleciones del brazo corto del cromosoma 20
- LD44.LY Otras deleciones especificadas del cromosoma 20
- LD44.LZ Deleciones del cromosoma 20, sin especificación
- LD44.M Deleciones del cromosoma 21
- LD44.N Deleciones del cromosoma 22
- LD44.N0 Fenotipo CATCH 22 [Anomalías cardíacas, facies anormal, hipoplasia tímica, paladar hendido e hipocalcemia]
- LD44.NY Otras deleciones especificadas del cromosoma 22
- LD44.NZ Deleciones del cromosoma 22, sin especificación
- LD44.P Deleciones con otros reordenamientos complejos
- LD44.Y Otras deleciones especificadas de autosomas
- LD44.Z Deleciones de autosomas, sin especificación
LD45 Disomías uniparentales
- LD45.0 Disomías uniparentales de origen materno
- LD45.1 Disomías uniparentales de origen paterno
- LD45.Y Otras disomías uniparentales especificadas
- LD45.Z Disomías uniparentales, sin especificación
LD46 Errores de impronta
- LD46.0 Errores de impronta materna
- LD46.1 Errores de impronta paterna
- LD46.Y Otros errores especificados de impronta
- LD46.Z Errores de impronta, sin especificación
LD47 Reordenamientos equilibrados o marcadores estructurales
- LD47.0 Translocación e inserción equilibradas en una persona sin anomalías
- LD47.1 Inversión cromosómica en una persona, persona sin anomalías
- LD47.2 Reordenamiento autosómico equilibrado en una persona, persona con anomalías
- LD47.3 Reordenamiento autosómico o sexual equilibrado en una persona con anomalías
- LD47.4 Sitio frágil autosómico
- LD47.Y Otros reordenamientos equilibrados o marcadores estructurales especificados
- LD47.Z Reordenamientos equilibrados o marcadores estructurales, sin especificación
Anomalías de los cromosomas sexuales
- LD50 Anomalías en el número del cromosoma X
- LD50.0 Síndrome de Turner
- LD50.00 Cariotipo 45,X
- LD50.01 Cariotipo 46,X iso Xq
- LD50.02 Cariotipo 46,X con cromosoma sexual anormal, a excepción de iso Xq
- LD50.03 Mosaicismo 45,X, 46,XX o XY
- LD50.04 Mosaicismo 45,X u otra línea celular con cromosoma sexual anormal
- LD50.1 Cariotipo 47,XXX
- LD50.2 Mosaicismo, líneas con número anormal de cromosomas X
- LD50.3 Síndrome de Klinefelter
- LD50.30 Síndrome de Klinefelter con cariotipo 47,XXY, ordinario
- LD50.31 Síndrome de Klinefelter, masculino con más de dos cromosomas X
- LD50.3Y Otro síndrome especificado de Klinefelter
- LD50.Y Otras anomalías especificadas en el número del cromosoma X
- LD50.Z Anomalías en el número del cromosoma X, sin especificación
- LD51 Anomalías estructurales del cromosoma X, a excepción del síndrome de Turner
- LD52 Anomalías en el número del cromosoma Y
- LD52.0 Cariotipo masculino con 46,XX
- LD52.1 Cariotipo masculino con doble o múltiple Y
- LD52.Y Otras anomalías especificadas en el número del cromosoma Y
- LD52.Z Anomalías en el número del cromosoma Y, sin especificación
- LD53 Anomalías estructurales del cromosoma Y
- LD54 Varón con mosaicismo de cromosomas sexuales
- LD55 Cromosoma X frágil
- LD56 Quimera 46,XX/46,XY
- LD5Y Otras anomalías especificadas de los cromosomas sexuales
- LD5Z Anomalías de los cromosomas sexuales, sin especificación