Enfermedades Genéticas

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Síndrome X frágil

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Síndrome X frágil

¿Qué otros nombres tiene?

¿Qué es el síndrome X frágil?

El síndrome X frágil es una enfermedad genética hereditaria que se caracteriza por retraso mental y problemas de desarrollo y aprendizaje.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Se trata de una enfermedad genética dominante ligado a X, siendo la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual en varones y una de las más importantes en mujeres.

La enfermedad se debe a una mutación en el gen FMR-1 localizada en el cromosoma X.

La frecuencia es 1 caso por cada 4000 varones y 1 caso por cada 8000 mujeres. Se da por igual en todas las etnias y razas.

La gran mayoría de las personas suelen tener síntomas leves, llevando una vida normal y teniendo una esperanza de vida similar al resto de personas.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome X frágil?

Las características clínicas dependen del grado de mutación variando desde síntomas leves a graves. Por lo general, los varones suelen padecer síntomas más severos.

Características físicas de la enfermedad

  • Cara alargada y estrecha
  • Orejas grandes
  • Mentón prominente (prognatismo)
  • Tamaño testicular aumentado
  • Cráneo de tamaño pequeño
  • Paladar arqueado
  • Pies planos
  • Dedos excesivamente flexibles

Alteraciones cognitivas y del comportamiento

  • Retraso en el desarrollo motor
  • Lenguaje pobre
  • Trastornos del comportamiento
  • Déficit de atención
  • Ansiedad y conductas hiperactivas
  • Dificultad para mantener la concentración y realización de tareas
  • Conductas autistas
  • Convulsiones (15% de los varones y 5% de las mujeres)

¿Cómo se puede detectar?

Un diagnóstico precoz es muy importante para empezar cuanto antes las diferentes intervenciones correspondientes (medicación, psicológicas, terapeutas, educadores…)

El diagnóstico se confirma mediante análisis genético.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

La gran mayoría de los niños no suelen padecer graves problemas de salud ni requerir intervenciones ni medicación.

A pesar de ser una enfermedad que no tiene cura, una intervención multidisciplinar en los niños con mayor afectación con profesionales (médicos, psicoterapeutas, psicólogos, terapeutas ocupacionales, logopedas, educadores…) pueden ayudarles mucho en su desarrollo y en la mejora de las diferentes habilidades.

La farmacoterapia se reserva para aquellos que la requieren para el control de los diferentes síntomas.

  • Hiperactividad e inatención: metilfenidato y clonidina
  • Trastornos del estado de ánimo, ansiedad, comportamientos compulsivos: antidepresivos del grupo inhibidores de la recaptación de serotonina (ISRS)
  • Convulsiones: anticonvulsivantes (carbamacepina, ácido valproico, lamotrigina…)
foto de Dr. Miguel Cabrero de Cabo
ESCRITO POR

Dr. Miguel Cabrero de Cabo

Fecha de revisión: 31-01-2018

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Bibliografía

  • UpToDate: Fragile X syndrome: Management in children and adolescents. Hilde Van Esch. (Inglés) Disponible en: https://www.uptodate.com
  • UpToDate: Fragile X syndrome: Clinical features and diagnosis in children and adolescents. Hilde Van Esch. (Inglés) Disponible en: https://www.uptodate.com
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 1129. (Inglés)
  • Fragile X syndrome: Diagnostic and carrier testing - ACMG Practice Guideline. (Inglés) Disponible en: https://www.acmg.net
  • Fragile X Syndrome - Boston Children's Hospital. (Inglés) Disponible en: http://www.childrenshospital.org
  • Fragile X Syndrome - Genetics Education. (Inglés) Disponible en: http://www.genetics.edu.au
  • The Fragile X Premutation: A Cause for Premature Ovarian Failure - Department of Human Genetics Division of Medical Genetics . (Inglés) Disponible en: http://genetics.emory.edu
  • Fragile X Syndrome - Kennedy Krieger Institute. (Inglés) Disponible en: https://www.kennedykrieger.org
  • Protocolos Diagnósticos y terapeúticos en pediatría. Genética/Dismorfología. Asociación Española de Pediatría. Coordinadora: Encarna guillén Navarro 2011. Exlibris, Síndrome de X Frágil. Disponible en: https://www.aeped.es

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