Enfermedades Genéticas

Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Klinefelter

¿Qué otros nombres tiene?

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica masculina asociado a la presencia de cromosomas X supernumerarios.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La mayoría de las persona tienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). Uno de dichos pares de cromosomas es el cromosoma sexual. En las mujeres está formado por dos cromosomas de tipo X (46XX) mientras que los hombres tienen un cromosoma de tipo X y otro de tipo Y (46XY).

Los bebés varones que nacen con síndrome de Klinefelter presentan más de un cromosoma de tipo X. Se les denomina XXY o 47XXY.

Posteriormente se han conocido otras anomalías cromosómicas asociados a este síndrome, incluyendo la 46XY/47XXY (mosaico) y otras formas mucho más raras como 48XXYY, 48XXXY, 49XXXYY y 49XXXXY.

El padecimiento fue clínicamente descrito en 1942 por Harry Klinefelter y sus colaboradores

Esta anomalía cromosómica relativamente frecuente tiene una incidencia aproximada de 1 de cada 700 recién nacidos vivos varones.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Klinefelter?

El signo clínico más relevante presente en todos los casos es la disminución del volumen testicular.

Al llegar a la edad de la pubertad, los signos físicos asociados con una producción deficiente de andrógenos y aspecto eunucoide se hacen evidentes, incluyendo:

  • testículos pequeños y duros
  • escaso vello pubiano y facial
  • hipodesarrollo de genitales externos y masas musculares
  • ginecomastia bilateral (aumento glándulas mamarias)
  • azoospermia (ausencia o niveles bajos de espermatozoides en el semen)

La infertilidad es un motivo de consulta frecuente en las personas con Klinefelter y el motivo por el que en ocasiones se acaba diagnosticando el síndrome.

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¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico se establece con base en el fenotipo y los cambios hormonales, y se confirma con los estudios citogenéticos.

El perfil hormonal en estos pacientes está caracterizado por niveles elevados de gonadotropinas hipofisianas (LH y FSH), niveles séricos bajos de testosterona y niveles relativamente elevados de estradiol y 17-OH progesterona. Frecuentemente se observa un incremento de la excreción urinaria de hormona foliculostimulante (FSH)

En niños el diagnóstico puede sospecharse por la presencia de testículos pequeños

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Algunos pacientes requieren suplementos de testosterona para obtener una apariencia más masculina paliando los efectos del escaso vello y aumentando el tamaño muscular.

¿Cómo evoluciona?

La variación es grande pero en la actualidad se sabe que la mayoría de los varones 47XXY tienen un aspecto y una inteligencia normales, y suelen ser detectados al tratar casos de infertilidad (es probable que todos sean estériles) o en estudios citogenéticos de poblaciones normales.

No se ha observado una incidencia especialmente elevada de retraso mental, aunque muchos de ellos presentan deficiencias específicas en el desarrollo verbal y la lectura. Se muestran ineficaces en el empleo del lenguaje y lentos en el proceso de la audición. Con la terapia de adecuada pueden presentar un rendimiento escolar adecuado.

El grado de retraso mental parece que puede ser mayor cuanto más alto es el número de cromosomas X presentes en el genoma del individuo.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • The Diagnosis and Treatment of Male Infertility: A Case-Based Guide for Clinicians, Nabil Aziz and Ashok Agarwal, ISBN 978-3-319-56545-3, Chap. 9. (Inglés)
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 1649. (Inglés)
  • Klinefelter syndrome - Genetics Education. (Inglés) Disponible en: http://www.genetics.edu.au
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 700. (Inglés)

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