Enfermedades Genéticas

Sindrome de Edwards

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Sindrome de Edwards

¿Qué otros nombres tiene?

  • Trisomía 18

  • CIE-9: 758.2

  • CIE-10: Q91

¿En qué consiste el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards es una enfermedad genética causado por poseer una copia adicional del cromosoma 18 que causa múltiples anomalías físicas y grave retraso mental.

Por esta razón, también se llama síndrome de trisomía 18. El niño hereda tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos habituales por una disfunción en la meiosis.

Las personas normalmente tienen 23 pares de cromosomas de los cuales 23 son heredados del padre y 23 de la madre respectivamente. Ocasionalmente, puede producirse un error genético durante la formación del óvulo o en los espermatozoides y un niño concebido con dicho óvulo o espermatozoide puede heredar una cantidad incorrecta de cromosomas.

El cromosoma adicional es letal para la mayoría de los bebés que nacen con esta afección. El síndrome de Edwards causa anormalidades físicas y retraso mental severo. Muy pocos niños afectados por esta enfermedad sobreviven más de un año.

¿Qué incidencia tiene?

La trisomía 18 ocurre en aproximadamente uno de cada 8.000 recién nacidos y afecta a las niñas con más frecuencia que a los niños.

Las probabilidades son mayores si el embarazo se produce en mujeres mayores de treinta años.

¿Quá características tienen los niños con síndrome de Edwards?

Poseer una tercera copia del cromosoma 18 causa numerosas anomalías físicas.

La mayoría de los niños que nacen con el síndrome de Edwards presentan las siguientes anomalías físicas:

  • Parecen débiles y frágiles, y a menudo tienen bajo peso al nacer (< 2,5 kg)
  • La cabeza es inusualmente pequeña (microcefalia) y la parte posterior de la cabeza es prominente
  • Las orejas están malformadas y bajas, y la boca y la mandíbula son pequeñas (micrognatia)
  • El bebé puede tener labio leporino o paladar hendido
  • El dedo índice se puede superponer a otros dedos
  • Pies en balancín o mecedora y los dedos de los pies pueden estar fusionados

Además, los niños con trisomía 18 puede tener:

  • Anomalías pulmonares o del diafragma (el músculo que controla la respiración)
  • Defectos cardíacos
  • Anomalías renales
  • Anomalías del sistema urogenital
  • Espina bífida
  • Onfalocele
  • Hidrocefalia

¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico se confirma mediante el examen microscópico de los cromosomas de una muestra de sangre o de médula ósea donde se identifican los cromosomas individuales y se revela la presencia de un cromosoma 18 adicional.

La trisomía 18 se puede detectar antes del nacimiento. Las pruebas pueden incluir análisis de sangre materna, ecografía, amniocentesis y muestra de vellosidades coriónicas.

Si en la prueba de triple screening existe un bajo valor de alfafetoproteína, un bajo valor de Beta-hCG (gonadotrofina coriónica humana) y un bajo valor de estriol sería recomendable usar ultrasonidos para detectar una posible trisomía 18.

¿Se puede curar?

No existe ninguna cura para el síndrome de Edwards.

Los bebés con este síndrome tienen una esperanza de vida corta y las indicaciones a menudo consisten en terapia de apoyo.

¿Qué pronóstico tienen los niños que la padecen?

La mayoría de los niños nacidos con trisomía 18 mueren dentro de su primer año de vida.

La esperanza media de vida es menor de dos meses para la mitad de los niños y el 90-95% muere antes de su primer año.

El 5-10% de los niños que sobreviven su primer año tienen un retraso mental grave. Necesitan apoyo para caminar, y el aprendizaje es limitado. La comunicación verbal también es limitada, pero pueden aprender a reconocer e interactuar con los demás.

Fecha de revisión: 18-05-2020

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Williams Obstetrics (24th Ed) 2014, Cunningham, Leveno, Bloom, Spong, Dashe, Hoffman, Casey, Sheffield, ISBN: 978-0-07-179894-5, Pag. 263. (Inglés)
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 2845. (Inglés)
  • The Gale Encyclopedia of medicine. Second Edition. Jacqueline L. Longe. Vol 2. pag 1136 ISBN 0-7876-5489-2 (Inglés)

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