Síndrome de Edwards

¿En qué consiste el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards es una enfermedad genética causada por poseer una copia adicional del cromosoma 18 que causa múltiples anomalías físicas y grave retraso mental.

Por esta razón, también se llama síndrome de trisomía 18. El niño hereda tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos habituales por una disfunción en la meiosis.

Las personas normalmente tienen 23 pares de cromosomas (46 en total) de los cuales 23 son heredados del padre y 23 de la madre respectivamente.

Ocasionalmente, puede producirse un error genético durante la formación del óvulo o en los espermatozoides y un niño concebido con dicho óvulo o espermatozoide puede heredar una cantidad incorrecta de cromosomas.

El cromosoma adicional es letal para la mayoría de los bebés que nacen con esta afección. El síndrome de Edwards causa anormalidades físicas y retraso mental severo. Muy pocos niños afectados por esta enfermedad sobreviven más de un año.

¿Qué incidencia tiene?

La trisomía 18 ocurre en aproximadamente uno de cada 6.000 recién nacidos y afecta a las niñas con más frecuencia que a los niños.

Las probabilidades son mayores si el embarazo se produce en mujeres mayores de 35 años.

Más del 95% de los bebés tiene lo que se llama trisomía completa, es decir que todas las células tienen 47 cromosomas.

En el resto, unas células son normales y otras no, lo que da un poco más de posibilidades de sobrevivir más tiempo.

¿Qué características tienen los niños con síndrome de Edwards?

Poseer una tercera copia del cromosoma 18 causa numerosas anomalías físicas.

La mayoría de los niños que nacen con el síndrome de Edwards presentan las siguientes anomalías físicas:

• Parecen débiles y frágiles, y a menudo tienen bajo peso al nacer (< 2,5 kg).
• La cabeza es inusualmente pequeña (microcefalia) y la parte posterior de la cabeza es prominente.
• Las orejas están malformadas y bajas, y la boca y la mandíbula son pequeñas (micrognatia).
• El bebé puede tener labio leporino o paladar hendido.
• El dedo índice se puede superponer a otros dedos y las uñas no están bien desarrolladas.
• Pies en balancín o mecedora y los dedos de los pies pueden estar fusionados.

Además, los niños con trisomía 18 pueden tener:

• Anomalías pulmonares o del diafragma (el músculo que controla la respiración).
• Defectos cardíacos.
• Anomalías renales.
• Anomalías del sistema urogenital.
• Espina bífida.
• Onfalocele: debilidad en los músculos abdominales que hace que protruyan los órganos abdominales a través de ellos a nivel del ombligo.
• Hidrocefalia.

¿Cómo se puede detectar?

A veces, se puede sospechar el diagnóstico de la trisomía 18 en el embarazo por hallazgos de la ecografía como tamaño pequeño del feto, aumento del líquido amniótico (polihidramnios), baja actividad fetal y presencia de una sola arteria en el cordón umbilical (normalmente son dos).

El diagnóstico se confirma mediante el examen microscópico de los cromosomas de una muestra de sangre o de médula ósea donde se identifican los cromosomas individuales y se revela la presencia de un cromosoma 18 adicional.

La trisomía 18 se puede detectar antes del nacimiento. Las pruebas pueden incluir análisis de sangre materna, ecografía, amniocentesis y muestra de vellosidades coriónicas.

Si en la prueba de triple screening existe un bajo valor de alfafetoproteína, un bajo valor de Beta-hCG (gonadotrofina coriónica humana) y un bajo valor de estriol (triple screening) sería recomendable usar ultrasonidos para detectar una posible trisomía 18.

A diferencia del síndrome de Down, en el síndrome de Edwards no se altera la inhibina que se valora con las tres hormonas ya mencionadas en lo que se denomina el cuádruple screening.

Además, se puede utilizar la prueba genética prenatal no invasiva o detección del ADN fetal en células libres aunque es un poco menos sensible que en el caso de la trisomía 21 (síndrome de Down).

¿Se puede curar?

No existe ninguna cura para el síndrome de Edwards.

Los bebés con este síndrome tienen una esperanza de vida corta y las indicaciones a menudo consisten en terapia de apoyo incluyendo fisioterapia y terapia de lenguaje cuando sea posible.

No se ha llegado a un consenso con respecto a las anomalías físicas en los niños que viven más tiempo pues corregirlas implicaría procedimientos invasivos que no mejoran la calidad de vida.

¿Qué pronóstico tienen los niños que la padecen?

La mayoría de los niños nacidos con trisomía 18 mueren dentro de su primer año de vida.

La esperanza media de vida es menor de dos meses para la mitad de los niños y 90 al 95% muere antes de su primer año.

El 5 a 10% de los niños que sobreviven su primer año tienen un retraso mental grave.

Necesitan apoyo para caminar, y el aprendizaje es limitado. La comunicación verbal también es limitada, pero pueden aprender a reconocer e interactuar con los demás.

Se han informado casos muy esporádicos de adultos con trisomía 18.