La alcaptonuria es una enfermedad metabólica producida por la deficiencia de una enzima del hígado llamada homogentisato oxidasa.
Esta enzima convierte el ácido homogentísico que circula por la sangre en una sustancia llamada maleilacetoacetato.
El déficit de homogentisato oxidasa impide esta transformación y hace que el ácido homogentisato se acumule en los tejidos produciendo daños a largo plazo como artritis. Este ácido es también eliminado por la orina produciendo una coloración marrón negruzca al contacto con el aire.
Es una enfermedad hereditaria de forma autosómica recesiva. Se produce por una alteración en el gen HGD (homogentisato-1,2-dioxigenasa) localizado en el cromosoma 3.
Tiene una incidencia de 1 de cada 200.000/250.000 recién nacidos.
El principal síntoma es el ennegrecimiento de la orina cuando se expone al aire. Esta manifestación se puede apreciar en los pañales de los recién nacidos.
Posteriormente en la edad adulta (a partir de los 30-40 años) como consecuencia de la acumulación de ácido homogentisato pueden aparecer numerosas complicaciones:
Para el diagnóstico de la alcaptonuria se debe realizar una valoración de ácido homogentísico en orina.
No existe tratamiento efectivo para la enfermedad. El ácido ascórbico (vitamina C) en grandes cantidades puede ayudar a retrasar la aparición de la artritis.
Las personas que la padecen tienen una supervivencia normal
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