Las enfermedades genéticas son aquellas enfermedades causadas por la alteración de los genes. La mayoría de las enfermedades genéticas son congénitas, es decir, están presentes desde el nacimiento. Muchas son tambíen hereditarias, se transmiten de padres a hijos. Otras son debidas a altereaciones o mutaciones de los genes.
Los genes forman parte de los cromosomas y cada cromosoma tiene miles de genes. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). Uno de dichos pares de cromosomas es el cromosoma sexual. Las mujeres tienen dos cromosomas de tipo X y los hombres tienen un cromosoma de tipo X y otro de tipo Y.
Algunas de las enfermedades genéticas debidas a alteraciones de los genes son:
