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Enfermedades Genéticas

Por Dr. Miguel Cabrero de Cabo

Albinismo

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

23 Octubre, 2023

Por Fernando Martínez Sáez

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Síndrome de Down

Por Dr. José Antonio Zumalacárregui

Síndrome de Down

Abetalipoproteinemia

Acondroplasia

Afibrinogenemia

Agammaglobulinemia de Bruton

Por Fernando Martínez Sáez

Alcaptonuria

Anemia de Blackfan Diamond

Angiodema hereditario

Anomalía de May-Hegglin

Ataxia de Friedreich

Autosómico dominante

Autosómico recesivo

Cistinosis

Por Dra. Clara Boter Carbonell

Cistinuria

Cutis laxa

Daltonismo

Disfibrinogenemia congénita

Distrofia miotónica

Distrofia muscular

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Duchenne

Dominante ligado a X

Drepanocitosis

Eliptocitosis

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Por Fernando Martínez Sáez

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Hartnup

Enfermedad de Hirschsprung

Por Fernando Martínez Sáez

Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Tangier

Enfermedad de Von Gierke

Enfermedad de Von Willebrand

Enfermedad de Wilson

Enfermedad granulomatosa crónica

Por Dr. Ignacio Antépara Ercoreca

Epidermólisis ampollosa

Por Dra. Clara Boter Carbonell

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Por Dr. José Antonio Zumalacárregui

Esclerosis tuberosa

Esferocitosis hereditaria

Por Dr. Ignacio Antépara Ercoreca

Fenilcetonuria

Por Dr. Ignacio Antépara Ercoreca

Fibrosis quística

Por Dra. Clara Boter Carbonell

Galactosemia

Hemocromatosis

Hemofilia

Hemoglobinuria paroxística nocturna

Hiperglicinemia no cetósica

Hipofibrinogenemia congénita

Hipospadias

Holándrica

Labio leporino

Mutación espontánea

Por Dr. Ignacio Antépara Ercoreca

Neurofibromatosis

Por Dr. Ignacio Antépara Ercoreca

Neutropenia cíclica

Osteogénesis imperfecta

Policitemia vera

Por Fernando Martínez Sáez

Poliposis adenomatosa familiar

Recesivo ligado a X

Por Fernando Martínez Sáez

Retinosis Pigmentaria

Síndrome de Alport

Por Fernando Martínez Sáez

Síndrome de Angelman

Por Fernando Martínez Sáez

Síndrome de Apert

Síndrome de Bernard-Soulier

Síndrome de Brugada

Por Dr. Ignacio Antépara Ercoreca

Síndrome de Chediak-Higashi

Por Fernando Martínez Sáez

Síndrome de Cowden

Por Fernando Martínez Sáez

Síndrome de DiGeorge

Por Fernando Martínez Sáez

Síndrome de Dubin-Johnson

Síndrome de Edwards

Por Fernando Martínez Sáez

Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Goldenhar

Síndrome de Griscelli

Por Dr. Ignacio Antépara Ercoreca

Síndrome de Kallmann

Por Dra. Clara Boter Carbonell

Síndrome de Kartagener

Por Fernando Martínez Sáez

Síndrome de Klinefelter

Por Dra. Clara Boter Carbonell

Síndrome de Kostmann

Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Li-Fraumeni

Por Fernando Martínez Sáez

Síndrome de Marfan

Por Dra. Clara Boter Carbonell

Síndrome de Menkes

Por Dr. Ignacio Antépara Ercoreca

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Rett

Por Fernando Martínez Sáez

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Por Fernando Martínez Sáez

Síndrome de Russell-Silver

Síndrome de Sebastian

Por Fernando Martínez Sáez

Síndrome de Shwachman-Diamond

Por Dr. José Antonio Zumalacárregui

Síndrome de Sotos

Por Dr. Ignacio Antépara Ercoreca

Síndrome de Tourette

Por Dra. Clara Boter Carbonell

Síndrome de Treacher Collins

Por Dra. Clara Boter Carbonell

Síndrome de Turcot

Por Fernando Martínez Sáez

Síndrome de Turner

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Por Fernando Martínez Sáez

Síndrome del Maullido del Gato

Síndrome X frágil

Talasemia

Trombastenia de Glanzmann

Trombocitopenia de Paris-Trousseau

Trombocitosis esencial