Herencia

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Autosómico recesivo

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Autosómico recesivo
Última actualización: 16-11-2017

Índice

  1. ¿Qué otros nombres tiene?
  2. ¿Qué es la herencia autosómico recesivo?
  3. ¿Cual sería la explicación?
  4. ¿Qué probabilidad existe de padecer una enfermedad con este patrón de herencia?
  5. ¿Qué ocurre si el padre y la madre son portadores?
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¿Qué otros nombres tiene?

  • Genética autosómica recesiva

  • Herencia autosómica recesiva

¿Qué es la herencia autosómico recesivo?

Se denomina autosómico recesivo al patrón de herencia en el que es necesario heredar el mismo gen alterado de la madre y del padre simultáneamente para padecer la consiguiente mutación o trastorno.

¿Cual sería la explicación?

Cada persona hereda 23 pares de cromosomas de sus padres. Los 22 primeros pares son cromosomas no sexuales (autosómicos) y son los que se pueden ver afectados por este patrón de herencia. Los cromosomas están a su vez divididos en unidades funcionales denominadas genes.

Para que se manifieste una enfermedad o trastorno con herencia autosómica recesiva deben heredarse dos copias de genes mutados, uno del padre y otro de la madre.

Si sólo se hereda un gen alterado no se padecerá la enfermedad pero la persona será portadora de la enfermedad y podrá transmitírselo a sus hijos.

Si no se hereda ningún gen alterado no se padecerá la enfermedad ni será portadora de la misma y tampoco sus descendientes podrán serlo.

En este tipo de trastornos es frecuente que algunos miembros de una familia sean portadores sin saberlo y lo vaya transmitiendo de generación en generación.

En el momento en que se relacionen con otra persona también portadora el trastorno tiene probabilidades de aparecer y se descubre entonces a varios portadores en ambas familias.

¿Qué probabilidad existe de padecer una enfermedad con este patrón de herencia?

La herencia autosómica recesiva afecta con la misma probabilidad a hijos y a hijas.

  • Cuando el padre y la madre son portadores (ambos son portadores)
    • La posibilidad de manifestar la enfermedad es del 25%
    • La posibilidad de ser portador sin manifestar la enfermedad es del 50%
    • La posibilidad de no manifestar la enfermedad y no ser portador es del 25%
  • Cuando el padre o la madre son portadores (sólo uno de los dos es portador)
    • La posibilidad de manifestar la enfermedad es nula. Nunca se manifestará la enfermedad.
    • La posibilidad de ser portador sin manifestar la enfermedad es del 50%
    • La posibilidad de no manifestar la enfermedad y no ser portador es del 50%.
  • Cuando el padre o la madre manifiestan la enfermedad (alguno de los dos tiene ambos genes alterados pero sólo uno de los dos progenitores)
    • La posibilidad de manifestar la enfermedad es nula. Nunca se manifestará la enfermedad.
    • La posibilidad de ser portador sin manifestar la enfermedad es del 100%. Siempre se va a ser portador.

El caso a vigilar es el primero, cuando la madre y el padre son ambos portadores de la alteración ya que se puede llegar a evitar la aparición de trastornos genéticos graves con técnicas de selección embrionaria.

El riesgo de que un hijo padezca la enfermedad no depende de si su hermano la padece o no ya que en cada embarazo la probabilidad vuelve a comenzar de nuevo.

¿Qué ocurre si el padre y la madre son portadores?

Ejemplo Autosomico recesivo

En este ejemplo el padre es portador de la enfermedad y la madre también es portadora pero ninguno de los dos sufre la enfermedad (y puede que hasta desconozcan que son portadores).

El padre tiene dos cromosomas número 1 (Ch1 y Ch2), uno de los cuales sufre una mutación (Ch2) y el otro no. La madre tiene también una mutación en su cromosoma Cm2 no presentando alteración en el cromosoma Cm1.

  • El primer hijo hereda los cromosomas no alterados de la madre y el padre (Ch1 y Cm1). No manifiesta el trastorno ni es portador.
  • La segunda hija hereda el cromosoma no alterado del padre (Ch1) y el alterado de la madre (Cm2). Es portadora del trastorno aunque no lo manifiesta.
  • El tercer hijo hereda el cromosoma alterado del padre (Ch2) y el no alterado de la madre (Cm1). Es portador del trastorno aunque no lo manifiesta.
  • La cuarta hija hereda los cromosomas alterado del padre y de la madre (Ch2 y Cm2). Es el caso más desfavorable donde se padece el trastorno con todas sus consecuencias.
Última revisión médica realizada por nuestro cuadro médico el 16-11-2017

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Bibliografía

  • Genética: Desde la herencia a la manipulación de los genes - Silvia B. Copelli, ISBN: 978-987-25346-6-0, Capitulo 5, Pag. 55 . Disponible en: https://www.fundacionazara.org.ar
  • Cómo entender la genética, 2008, ISBN: 978-0-9821622-1-7. Disponible en: http://www.geneticalliance.org
  • Genetics and Genomics - Csaba Szalai, ISBN: 978-963-279-187-6, Pag. 71. (Inglés)
  • Herencia Recesiva: Información para Pacientes y Familiares - EuroGentest. Disponible en: http://www.eurogentest.org

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