Se denomina autosómico recesivo al patrón de herencia en el que es necesario heredar el mismo gen alterado de la madre y del padre simultáneamente para padecer la consiguiente mutación o trastorno.
Cada persona hereda 23 pares de cromosomas de sus padres. Los 22 primeros pares son cromosomas no sexuales (autosómicos) y son los que se pueden ver afectados por este patrón de herencia. Los cromosomas están a su vez divididos en unidades funcionales denominadas genes.
Para que se manifieste una enfermedad o trastorno con herencia autosómica recesiva deben heredarse dos copias de genes mutados, uno del padre y otro de la madre.
Si sólo se hereda un gen alterado no se padecerá la enfermedad pero la persona será portadora de la enfermedad y podrá transmitírselo a sus hijos.
Si no se hereda ningún gen alterado no se padecerá la enfermedad ni será portadora de la misma y tampoco sus descendientes podrán serlo.
En este tipo de trastornos es frecuente que algunos miembros de una familia sean portadores sin saberlo y lo vaya transmitiendo de generación en generación.
En el momento en que se relacionen con otra persona también portadora el trastorno tiene probabilidades de aparecer y se descubre entonces a varios portadores en ambas familias.
La herencia autosómica recesiva afecta con la misma probabilidad a hijos y a hijas.
El caso a vigilar es el primero, cuando la madre y el padre son ambos portadores de la alteración ya que se puede llegar a evitar la aparición de trastornos genéticos graves con técnicas de selección embrionaria.
El riesgo de que un hijo padezca la enfermedad no depende de si su hermano la padece o no ya que en cada embarazo la probabilidad vuelve a comenzar de nuevo.
En este ejemplo el padre es portador de la enfermedad y la madre también es portadora pero ninguno de los dos sufre la enfermedad (y puede que hasta desconozcan que son portadores).
El padre tiene dos cromosomas número 1 (Ch1 y Ch2), uno de los cuales sufre una mutación (Ch2) y el otro no. La madre tiene también una mutación en su cromosoma Cm2 no presentando alteración en el cromosoma Cm1.
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