Autosómico recesivo

Se denomina autosómico recesivo al patrón de herencia en el que es necesario heredar el mismo gen alterado de la madre y del padre simultáneamente para padecer la consiguiente mutación o trastorno.

Cada persona hereda 23 pares de cromosomas de sus padres. Los 22 primeros pares son cromosomas no sexuales (autosómicos) y son los que se pueden ver afectados por este patrón de herencia. Los cromosomas están a su vez divididos en unidades funcionales denominadas genes.

Para que se manifieste una enfermedad o trastorno con herencia autosómica recesiva deben heredarse dos copias de genes mutados, uno del padre y otro de la madre.

Si sólo se hereda un gen alterado no se padecerá la enfermedad pero la persona será portadora de la enfermedad y podrá transmitírselo a sus hijos.

Si no se hereda ningún gen alterado no se padecerá la enfermedad ni será portadora de la misma y tampoco sus descendientes podrán serlo.

En este tipo de trastornos es frecuente que algunos miembros de una familia sean portadores sin saberlo y lo vaya transmitiendo de generación en generación.

En el momento en que se relacionen con otra persona también portadora el trastorno tiene probabilidades de aparecer y se descubre entonces a varios portadores en ambas familias.

La herencia autosómica recesiva afecta con la misma probabilidad a hijos y a hijas.

• Cuando el padre y la madre son portadores (ambos son portadores)
  • La posibilidad de manifestar la enfermedad es del 25%
  • La posibilidad de ser portador sin manifestar la enfermedad es del 50%
  • La posibilidad de no manifestar la enfermedad y no ser portador es del 25%

• Cuando el padre o la madre son portadores (sólo uno de los dos es portador)
  • La posibilidad de manifestar la enfermedad es nula. Nunca se manifestará la enfermedad.
  • La posibilidad de ser portador sin manifestar la enfermedad es del 50%
  • La posibilidad de no manifestar la enfermedad y no ser portador es del 50%.

• Cuando el padre o la madre manifiestan la enfermedad (alguno de los dos tiene ambos genes alterados pero sólo uno de los dos progenitores)
  • La posibilidad de manifestar la enfermedad es nula. Nunca se manifestará la enfermedad.
  • La posibilidad de ser portador sin manifestar la enfermedad es del 100%. Siempre se va a ser portador.

El caso a vigilar es el primero, cuando la madre y el padre son ambos portadores de la alteración ya que se puede llegar a evitar la aparición de trastornos genéticos graves con técnicas de selección embrionaria.

El riesgo de que un hijo padezca la enfermedad no depende de si su hermano la padece o no ya que en cada embarazo la probabilidad vuelve a comenzar de nuevo.

En este ejemplo el padre es portador de la enfermedad y la madre también es portadora pero ninguno de los dos sufre la enfermedad (y puede que hasta desconozcan que son portadores).

El padre tiene dos cromosomas número 1 (Ch1 y Ch2), uno de los cuales sufre una mutación (Ch2) y el otro no. La madre tiene también una mutación en su cromosoma Cm2 no presentando alteración en el cromosoma Cm1.

• El primer hijo hereda los cromosomas no alterados de la madre y el padre (Ch1 y Cm1). No manifiesta el trastorno ni es portador.
• La segunda hija hereda el cromosoma no alterado del padre (Ch1) y el alterado de la madre (Cm2). Es portadora del trastorno aunque no lo manifiesta.
• El tercer hijo hereda el cromosoma alterado del padre (Ch2) y el no alterado de la madre (Cm1). Es portador del trastorno aunque no lo manifiesta.
• La cuarta hija hereda los cromosomas alterado del padre y de la madre (Ch2 y Cm2). Es el caso más desfavorable donde se padece el trastorno con todas sus consecuencias.