El hipotiroidismo congénito es una falta o una producción inadecuada de las hormonas tiroideas, tri-iodotironina y tetra-iodotiroxina (T3 y T4) que aparece en el recién nacido.
La falta de estas hormonas puede alterar el normal desarrollo del cerebro, el corazón, los riñones y otros órganos.
Puede producir también retraso en el desarrollo del sistema nervioso central, retraso en el aprendizaje y la coordinación de movimientos y posibles alteraciones cardiacas. El hipotiroidismo congénito afecta a 1 de cada 4.000 nacidos vivos.
Su causa más frecuente es la ausencia de formación de la glándula tiroidea.
Otras causas implicadas pueden ser también:
Se puede presumir un problema de hipotiroidismo si el recién nacido tiene
Otras veces no se hacen aparentes estos síntomas hasta más tarde (3-4 meses) y para entonces el tratamiento sustitutivo no puede mejorar las lesiones cerebrales y se hacen permanentes.
Se detecta gracias a los programas de detección sistemática neonatal.
Los estudios de TSH y de T4 se pueden hacer en muestras de cordón umbilical o en tomas de sangre en el talón.
Si los resultados son de TSH aumentada ( >40 mU/L) y T4 baja o nula se debe comprobar mediante otro análisis y un estudio de la fijación de Tecnecio (TC99) en la glándula tiroidea y una radiografía anterior de la rodilla para determinar la superficie epifisaria. Todo ello confirmaría o no el diagnóstico.
Antes de que se confirme el diagnóstico se puede empezar el tratamiento con hormona tiroidea ( L-Tiroxina, 10-15 microgramos por Kilogramo de peso), que es una pastilla que se le da al niño con cualquier alimento a diario.
El control de la dosis necesaria se realiza mediante el análisis de la TSH (mantener en valores < 5mU/L) y de T4, como si fuera un control más de otros niños en su crecimiento.
El comienzo precoz con hormona tiroidea es fundamental y cuanto antes mejor.
Las alteraciones que pueden persistir si se retrasa el inicio del tratamiento unos días pueden ser la dislexia, trastornos de equilibrio o de movimientos voluntarios finos.
Si se retrasa meses el comienzo del tratamiento la aparición de retraso mental y de alteraciones cardiacas es casi seguro.
