Endocrinología

Hipotiroidismo congénito

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Hipotiroidismo congénito

¿Qué otros nombres tiene?

  • Hipotiroidismo neonatal

  • Cretinismo

  • CIE-9: 243

  • CIE-10: E03.1

¿Qué es el hipotiroidismo congénito?

El hipotiroidismo congénito es una falta o una producción inadecuada de las hormonas tiroideas, tri-iodotironina y tetra-iodotiroxina (T3 y T4) que aparece en el recién nacido.

La falta de estas hormonas puede alterar el normal desarrollo del cerebro, el corazón, los riñones y otros órganos.

Puede producir también retraso en el desarrollo del sistema nervioso central, retraso en el aprendizaje y la coordinación de movimientos y posibles alteraciones cardiacas. El hipotiroidismo congénito afecta a 1 de cada 4.000 nacidos vivos.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Su causa más frecuente es la ausencia de formación de la glándula tiroidea.

Otras causas implicadas pueden ser también:

  • Una glándula tiroidea mal desarrollada o situada en lugar diferente al normal
  • Ciertos medicamentos con iodo
  • Causas genéticas.

¿Cuáles son los síntomas del hipotiroidismo congénito?

Se puede presumir un problema de hipotiroidismo si el recién nacido tiene

Otras veces no se hacen aparentes estos síntomas hasta más tarde (3-4 meses) y para entonces el tratamiento sustitutivo no puede mejorar las lesiones cerebrales y se hacen permanentes.

¿Cómo se puede detectar?

Se detecta gracias a los programas de detección sistemática neonatal.

Los estudios de TSH y de T4 se pueden hacer en muestras de cordón umbilical o en tomas de sangre en el talón.

Si los resultados son de TSH aumentada ( >40 mU/L) y T4 baja o nula se debe comprobar mediante otro análisis y un estudio de la fijación de Tecnecio (TC99) en la glándula tiroidea y una radiografía anterior de la rodilla para determinar la superficie epifisaria. Todo ello confirmaría o no el diagnóstico.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Antes de que se confirme el diagnóstico se puede empezar el tratamiento con hormona tiroidea ( L-Tiroxina, 10-15 microgramos por Kilogramo de peso), que es una pastilla que se le da al niño con cualquier alimento a diario.

El control de la dosis necesaria se realiza mediante el análisis de la TSH (mantener en valores < 5mU/L) y de T4, como si fuera un control más de otros niños en su crecimiento.

El comienzo precoz con hormona tiroidea es fundamental y cuanto antes mejor.

Las alteraciones que pueden persistir si se retrasa el inicio del tratamiento unos días pueden ser la dislexia, trastornos de equilibrio o de movimientos voluntarios finos.

Si se retrasa meses el comienzo del tratamiento la aparición de retraso mental y de alteraciones cardiacas es casi seguro.

Fecha de revisión: 20-12-2017

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Pediatric Endocrinology: A Practical Clinical Guide (3rd Ed), Nana-Hawa Yayah Jones and Susan R. Rose, ISBN 978-3-319-73781-2, Pag. 371. (Inglés)
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 599. (Inglés)

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