Enfermedades Genéticas

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Síndrome de Apert

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Síndrome de Apert

¿Qué otros nombres tiene?

  • Acrocefalosindactilia

  • CIE-9: 755.55

  • CIE-10: Q87.0

¿Qué es el síndrome de Apert?

El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es un trastorno de nacimiento por el cual se presenta una anomalía cráneo facial debido al cierre prematuro de los huesos del cráneo y fusión de los dedos de las manos y los pies.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Se produce debido a una mutación genética en el gen FGFR2 ubicado en el cromosoma 10 que controla el factor de crecimiento de fibroblasto de tipo 2.

Es un trastorno congénito (de nacimiento) y hereditario (autosómico dominante) que se hereda en un 50% de las ocasiones aunque también puede producirse por mutaciones espontáneas.

Su incidencia es de 1 por cada 100.000 o 160.000 niños nacidos vivos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Apert?

Las personas que padecen el síndrome de Apert presentan al nacer:

  • Craneosinostosis (cierre precoz de las suturas del cráneo)
  • Sindactilia de manos y pies (unión de los dedos) generalmente de los dedos índice, medio y anular en la mano y segundo, tercero y cuarto dígitos en los pies
  • Alteraciones faciales típicas
    • cara plana
    • cráneo corto
    • maxiliar inferior exagerado
    • hiperterolismo (ojos muy separados)
    • estrabismo
    • nariz deprimida y pequeña
  • En ocasiones labio leporino u otros defectos en el paladar.

Posteriormente se suelen presentar los siguientes síntomas:

  • Anquilosis en las articulaciones (falta o disminución de movilidad en las articulaciones) en hombros, codos o caderas
  • Retardo mental. No es una regla fija y pueden haber normalidad sin ningún retraso mental
  • Acné importante en la adolescencia

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Apert.

Se puede utilizar cirugía antes de los 6 meses para retrasar el cierre de las suturas craneales. La cirugía también puede ayudar posteriormente (alrededor de los 6 años) a reparar los defectos en los dedos de manos y pies.

El pronóstico es incierto dependiendo del grado de afectación.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 151. (Inglés)
  • Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine (8th Ed) 2008, Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff, ISBN: 978-0-07-171755-7, Pag. 917. (Inglés)

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