¿Qué otros nombres tiene?
¿Qué es el síndrome de Apert?
El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es un trastorno de nacimiento por el cual se presenta una anomalía cráneo facial debido al cierre prematuro de los huesos del cráneo y fusión de los dedos de las manos y los pies.
¿Cuál es la causa que lo provoca?
Se produce debido a una mutación genética en el gen FGFR2 ubicado en el cromosoma 10 que controla el factor de crecimiento de fibroblasto de tipo 2.
Es un trastorno congénito (de nacimiento) y hereditario (autosómico dominante) que se hereda en un 50% de las ocasiones aunque también puede producirse por mutaciones espontáneas.
Su incidencia es de 1 por cada 100.000 o 160.000 niños nacidos vivos.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Apert?
Las personas que padecen el síndrome de Apert presentan al nacer:
- Craneosinostosis (cierre precoz de las suturas del cráneo)
- Sindactilia de manos y pies (unión de los dedos) generalmente de los dedos índice, medio y anular en la mano y segundo, tercero y cuarto dígitos en los pies
- Alteraciones faciales típicas
- cara plana
- cráneo corto
- maxiliar inferior exagerado
- hiperterolismo (ojos muy separados)
- estrabismo
- nariz deprimida y pequeña
- En ocasiones labio leporino u otros defectos en el paladar.
Posteriormente se suelen presentar los siguientes síntomas:
- Anquilosis en las articulaciones (falta o disminución de movilidad en las articulaciones) en hombros, codos o caderas
- Retardo mental. No es una regla fija y pueden haber normalidad sin ningún retraso mental
- Acné importante en la adolescencia
¿Cuál es el tratamiento recomendado?
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Apert.
Se puede utilizar cirugía antes de los 6 meses para retrasar el cierre de las suturas craneales. La cirugía también puede ayudar posteriormente (alrededor de los 6 años) a reparar los defectos en los dedos de manos y pies.
El pronóstico es incierto dependiendo del grado de afectación.
¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía
- Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 151. (Inglés)
- Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine (8th Ed) 2008, Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff, ISBN: 978-0-07-171755-7, Pag. 917. (Inglés)
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