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Síndrome de Apert

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Síndrome de Apert
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Escrito por

Fernando Martínez Sáez
Revisión médica realizada por nuestro cuadro médico

Índice

  1. ¿Qué otros nombres tiene?
  2. ¿Qué es el síndrome de Apert?
  3. ¿Cuál es la causa que lo provoca?
  4. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Apert?
  5. ¿Cuál es el tratamiento recomendado?
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¿Qué otros nombres tiene?

¿Qué es el síndrome de Apert?

El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es un trastorno de nacimiento por el cual se presenta una anomalía cráneo facial debido al cierre prematuro de los huesos del cráneo y fusión de los dedos de las manos y los pies.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Se produce debido a una mutación genética en el gen FGFR2 ubicado en el cromosoma 10 que controla el factor de crecimiento de fibroblasto de tipo 2.

Es un trastorno congénito (de nacimiento) y hereditario (autosómico dominante) que se hereda en un 50% de las ocasiones aunque también puede producirse por mutaciones espontáneas.

Su incidencia es de 1 por cada 100.000 o 160.000 niños nacidos vivos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Apert?

Las personas que padecen el síndrome de Apert presentan al nacer:

  • Craneosinostosis (cierre precoz de las suturas del cráneo)
  • Sindactilia de manos y pies (unión de los dedos) generalmente de los dedos índice, medio y anular en la mano y segundo, tercero y cuarto dígitos en los pies
  • Alteraciones faciales típicas
    • cara plana
    • cráneo corto
    • maxiliar inferior exagerado
    • hiperterolismo (ojos muy separados)
    • estrabismo
    • nariz deprimida y pequeña
  • En ocasiones labio leporino u otros defectos en el paladar.

Posteriormente se suelen presentar los siguientes síntomas:

  • Anquilosis en las articulaciones (falta o disminución de movilidad en las articulaciones) en hombros, codos o caderas
  • Retardo mental. No es una regla fija y pueden haber normalidad sin ningún retraso mental
  • Acné importante en la adolescencia

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Apert.

Se puede utilizar cirugía antes de los 6 meses para retrasar el cierre de las suturas craneales. La cirugía también puede ayudar posteriormente (alrededor de los 6 años) a reparar los defectos en los dedos de manos y pies.

El pronóstico es incierto dependiendo del grado de afectación.

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¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 151. (Inglés)
  • Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine (8th Ed) 2008, Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff, ISBN: 978-0-07-171755-7, Pag. 917. (Inglés)
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