Síndrome de Apert

El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es un trastorno de nacimiento por el cual se presenta una anomalía cráneo facial debido al cierre prematuro de los huesos del cráneo y fusión de los dedos de las manos y los pies.

Se produce debido a una mutación genética en el gen FGFR2 ubicado en el cromosoma 10 que controla el factor de crecimiento de fibroblasto de tipo 2.

Es un trastorno congénito (de nacimiento) y hereditario (autosómico dominante) que se hereda en un 50% de las ocasiones aunque también puede producirse por mutaciones espontáneas.

Su incidencia es de 1 por cada 100.000 o 160.000 niños nacidos vivos.

Las personas que padecen el síndrome de Apert presentan al nacer:

• Craneosinostosis (cierre precoz de las suturas del cráneo)
• Sindactilia de manos y pies (unión de los dedos) generalmente de los dedos índice, medio y anular en la mano y segundo, tercero y cuarto dígitos en los pies
• Alteraciones faciales típicas
  • cara plana
  • cráneo corto
  • maxiliar inferior exagerado
  • hiperterolismo (ojos muy separados)
  • estrabismo
  • nariz deprimida y pequeña
• En ocasiones labio leporino u otros defectos en el paladar.

Posteriormente se suelen presentar los siguientes síntomas:

• Anquilosis en las articulaciones (falta o disminución de movilidad en las articulaciones) en hombros, codos o caderas
• Retardo mental. No es una regla fija y pueden haber normalidad sin ningún retraso mental
• Acné importante en la adolescencia

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Apert.

Se puede utilizar cirugía antes de los 6 meses para retrasar el cierre de las suturas craneales. La cirugía también puede ayudar posteriormente (alrededor de los 6 años) a reparar los defectos en los dedos de manos y pies.

El pronóstico es incierto dependiendo del grado de afectación.