Se denomina autosómico dominante al patrón de herencia en el que basta con heredar un gen dominante alterado de la madre o del padre para padecer la consiguiente mutación o trastorno.
Cada individuo hereda 23 pares de cromosomas de sus padres. Los 22 primeros son cromosomas no sexuales (autosómicos) y son los que pueden estar afectados por este patrón de herencia. Los cromosomas están divididos en unidades funcionales denominadas genes.
Si se hereda un cromosoma que contiene una alteración en un gen, bien del padre o de la madre, y el patrón de herencia de dicho trastorno es autosómico dominante la persona que hereda el gen va a padecer dicho trastorno. Si no hereda el gen que contiene la alteración ni él ni ninguno de sus descendientes volverán a padecer dicho trastorno.
Es frecuente que los trastornos de este tipo se encuentren en todas las generaciones de una familia.
La herencia autosómica dominante afecta con la misma probabilidad a hijos y a hijas. La posibilidad de quedar afectado es del 50% ya que depende exclusivamente de que se herede o no el cromosoma que contiene el gen alterado.
El riesgo de que un hijo padezca la enfermedad no depende de si su hermano la padece o no ya que en cada embarazo la probabilidad es del 50%.
En este ejemplo el padre tiene dos cromosomas número 1 (Ch1 y Ch2), uno de los cuales sufre una mutación (Ch1) y el otro no. La madre tiene sus correspondientes cromosomas número 1 sin ninguna mutación (Cm1 y Cm2)
El padre padece la enfermedad y la madre no.
Los hijos deben heredar un cromosoma del padre y otro de la madre. Si alguno de los hijos (ya sea hombre o mujer) hereda dicho cromosoma Ch1 del padre padecerá el trastorno. Si por el contrario heredan el cromosoma no mutado del padre Ch2 estarán sanos y no serán portadores de la enfermedad con lo cual su descendencia tampoco podrá ya nunca más padecer dicho trastorno.
Los genes de la madre no tienen influencia en este caso porque siempre se va a heredar algunos de ellos sin ninguna alteración.
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