¿Qué otros nombres tiene?
Hipoplasia tímica
Síndrome de deleción 22q11
Síndrome Velocardiofacial
¿Qué es el síndrome de DiGeorge?
La Hipoplasia tímica o Síndrome de DiGeorge, es una enfermedad genética debida a la ausencia o falta del desarrollo del timo que produce una deficiencia de inmunidad desde el nacimiento.
La deficiencia de inmunidad es debida a la falta o deterioro de la serie de linfocitos T, estando los linfocitos B casi normales.
¿Cuál es la causa que lo provoca?
El Síndrome de DiGeorge afecta por igual a ambos sexos, no siendo una enfermedad familiar.
En el 90% de los enfermos se aprecian anomalías en el cromosoma 22q (deleción o falta de algunos genes), que origina una anormalidad del desarrollo del 3ª y 4ª arcos faríngeos.
Afecta, según las estimaciones, a 1 de cada 4000 recién nacidos.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de DiGeorge?
Los afectados tienen una serie de rasgos físicos definidos como:
- implantación baja de las orejas
- mandíbula pequeña
- paladar hendido
Además pueden presentar una serie de síntomas característicos:
- hipoparatiroidismo e hipocalcemia: Trastorno de las glándulas paratiroides que como resultado origina bajo nivel de calcio en sangre
- cardiopatías congénitas: Algunos niños que padecen esta anomalía genética fallecen por problemas cardiovasculares durante los primeros meses o años de vida.
¿Cuál es el tratamiento recomendado?
El grado de inmunodeficiencia varía ampliamente de un enfermo a otro, puesto que la funcionalidad de las células T pueden mejorar en su función espontáneamente.
Los que tienen déficit parcial pueden tener supervivencias prolongadas, pero los que tienen inmunodeficiencia severa se deben someter al trasplante de médula ósea o de células de timo fetal.
¿Qué médico me puede tratar?
Bibliografía
- 22q11.2 Deletion Disorders (DiGeorge Syndrome and Velocardiofacial Syndrome) - American Heart Association. (Inglés) Disponible en: https://www.heart.org
- 22q11.2 Deletion and Duplication Syndromes - The Children’s Hospital of Philadelphia. (Inglés) Disponible en: https://www.chop.edu
- Velocardiofacial Syndrome (VCFS) / 22q11 Deletion Syndrome - Cincinnati Childrens. (Inglés) Disponible en: https://www.cincinnatichildrens.org
- Craniofacial anomalies – Velocardiofacial syndrome | UC Davis Children’s Hospital
. (Inglés) Disponible en: https://health.ucdavis.edu
- Oxford Handbook of Clinical Immunology and Allergy (3rd Ed) 2013, Gavin P Spickett, ISBN: 978–0–19–960324–4 Pag. 44. (Inglés)
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