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Síndrome de DiGeorge

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Síndrome de DiGeorge

Índice

  1. ¿Qué otros nombres tiene?
  2. ¿Qué es el síndrome de DiGeorge?
  3. ¿Cuál es la causa que lo provoca?
  4. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de DiGeorge?
  5. ¿Cuál es el tratamiento recomendado?
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¿Qué otros nombres tiene?

  • Hipoplasia tímica

  • Síndrome de deleción 22q11

  • Síndrome Velocardiofacial

  • CIE-9: 279.11

  • CIE-10: D82.1

¿Qué es el síndrome de DiGeorge?

La Hipoplasia tímica o Síndrome de DiGeorge, es una enfermedad genética debida a la ausencia o falta del desarrollo del timo que produce una deficiencia de inmunidad desde el nacimiento.

La deficiencia de inmunidad es debida a la falta o deterioro de la serie de linfocitos T, estando los linfocitos B casi normales.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

El Síndrome de DiGeorge afecta por igual a ambos sexos, no siendo una enfermedad familiar.

En el 90% de los enfermos se aprecian anomalías en el cromosoma 22q (deleción o falta de algunos genes), que origina una anormalidad del desarrollo del 3ª y 4ª arcos faríngeos.

Afecta, según las estimaciones, a 1 de cada 4000 recién nacidos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de DiGeorge?

Los afectados tienen una serie de rasgos físicos definidos como:

  • implantación baja de las orejas
  • mandíbula pequeña
  • paladar hendido

Además pueden presentar una serie de síntomas característicos:

  • hipoparatiroidismo e hipocalcemia: Trastorno de las glándulas paratiroides que como resultado origina bajo nivel de calcio en sangre
  • cardiopatías congénitas: Algunos niños que padecen esta anomalía genética fallecen por problemas cardiovasculares durante los primeros meses o años de vida.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El grado de inmunodeficiencia varía ampliamente de un enfermo a otro, puesto que la funcionalidad de las células T pueden mejorar en su función espontáneamente.

Los que tienen déficit parcial pueden tener supervivencias prolongadas, pero los que tienen inmunodeficiencia severa se deben someter al trasplante de médula ósea o de células de timo fetal.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • 22q11.2 Deletion Disorders (DiGeorge Syndrome and Velocardiofacial Syndrome) - American Heart Association. (Inglés) Disponible en: https://www.heart.org
  • 22q11.2 Deletion and Duplication Syndromes - The Children’s Hospital of Philadelphia. (Inglés) Disponible en: https://www.chop.edu
  • Velocardiofacial Syndrome (VCFS) / 22q11 Deletion Syndrome - Cincinnati Childrens. (Inglés) Disponible en: https://www.cincinnatichildrens.org
  • Craniofacial anomalies – Velocardiofacial syndrome | UC Davis Children’s Hospital . (Inglés) Disponible en: https://health.ucdavis.edu
  • Oxford Handbook of Clinical Immunology and Allergy (3rd Ed) 2013, Gavin P Spickett, ISBN: 978–0–19–960324–4 Pag. 44. (Inglés)

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