Defectos congénitos del corazón

¿Qué deberíamos saber?

Los defectos congénitos del corazón o cardiopatías congénitas son anomalías en la estructura y funcionamiento del corazón presentes desde el nacimiento.

El defecto puede ser tan leve que el bebé parece sano durante muchos años después del nacimiento, o tan severo que su vida está en peligro inmediato.

Los defectos del corazón se encuentran entre las anomalías congénitas más comunes, y son la causa principal de las muertes relacionadas con ellas. Sin embargo, los adelantos en el diagnóstico y el tratamiento quirúrgico durante los últimos 50 años han conducido a aumentos notables de la supervivencia para estos niños.

Los defectos del corazón empiezan en la etapa temprana del embarazo, cuando el corazón se está formando, dándose a conocer en edades tempranas del lactante.

Pueden afectar a cualquiera de las diferentes partes o funciones del corazón.

¿Qué incidencia tiene?

Los defectos congénitos del corazón son la anomalía congénita más frecuente en los recién nacidos y afecta globalmente a 8 de cada 100 nacimientos.

En solo 2 o 3 de cada mil recién nacidos se presentan síntomas graves.

En cerca del 50% de casos, el diagnóstico se realiza en la primera semana de vida.

En la actualidad, cerca del 80% de pacientes sobreviven, por lo cual hay una población alta de adultos con cardiopatías congénitas: 0,3% del total de adultos.

¿Qué funciones tiene el corazón?

El corazón es un músculo que bombea sangre al cuerpo. Está dividido en cuatro partes huecas llamadas cámaras (2 aurículas y 2 ventrículos). Dos cámaras (1 aurícula y 1 ventrículo) están ubicadas en el lado derecho del corazón y las otras dos en el lado izquierdo. Dentro del corazón hay cuatro válvulas (aberturas unidireccionales) que permiten a la sangre ir hacia adelante, pero le impiden volver hacia atrás.

La sangre va del corazón a los pulmones, donde recoge el oxígeno. La sangre que lleva el oxígeno, de color rojo brillante, regresa al corazón. El corazón luego bombea la sangre rica en oxígeno a través del cuerpo vía las arterias. Conforme el oxígeno es usado por los tejidos y los órganos del cuerpo, la sangre se vuelve oscura y regresa vía las venas al corazón, donde el proceso comienza de nuevo.

¿Cuáles son los principales defectos congénitos del corazón?

Según la frecuencia con la que aparecen, los principales defectos congénitos del corazón son:

• Defectos septales: Si el defecto es un orificio en la pared (septo) que divide las dos cámaras superiores o las dos inferiores, la sangre no puede circular como debe y el corazón tiene que trabajar demasiado duro. La cirugía consiste en cerrar el orificio, sea cosiéndolo o con un parche. Los orificios pequeños pueden sanar por sí solos o no necesitar reparación en absoluto. Los defectos septales son dos:

  • Comunicación interventricular: 30 a 35% de todos los casos de cardiopatías congénitas.
  • Comunicación interauricular, también llamada ostium secundum: 6 a 8%.

• Conducto arterioso persistente o ductus arterioso persistente (Patent ductus arteriosus): 6 a 8% de casos de defectos cardiacos congénitos. Mientras el feto está en la matriz, gran parte de su sangre pasa por un pasaje (ductus arterioso) de un vaso sanguíneo a otro en vez de a los pulmones, porque los pulmones todavía no están en uso. El pasaje (ductus) debe cerrarse poco después del nacimiento, para que la sangre pueda tomar la ruta normal del corazón a los pulmones. Si no se cierra, la sangre no fluye correctamente. Este problema ocurre con mayor frecuencia en bebés prematuros. En un principio el ductus persistente se intenta cerrar con fármacos, y si no, mediante cirugía.

• Coartación de aorta: 5 a 7%. La gran arteria aorta, que envía sangre del corazón al resto del cuerpo, puede estar estrechada de nacimiento, impidiendo el flujo normal de sangre. La cirugía consiste en cortar la parte estrecha y coser las puntas abiertas juntas, o reemplazar la sección cortada con material sintético o con parte de un vaso sanguíneo tomado de otro sitio en el cuerpo. A veces esta área estrecha puede ensancharse mediante el inflado de un globo en la punta de un catéter insertado en la arteria.

• Tetralogía de Fallot: 5 a 7%. Es una combinación de cuatro defectos del corazón, que impide que la sangre llegue a los pulmones para oxigenarse, y el bebé se vuelve azul y enfermizo. Las nuevas técnicas quirúrgicas permiten la reparación temprana de este defecto complejo del corazón, para que la mayoría de los niños afectados vivan vidas normales o casi normales.

• Anormalidades de las válvulas del corazón: Algunos bebés nacen con válvulas del corazón cerradas o bloqueadas, impidiendo el flujo normal de la sangre. La cirugía puede reparar las válvulas o reemplazarlas por una artificial. Los catéteres con globos pueden ser útiles aquí también, haciendo innecesaria la cirugía.

  Las valvulopatías congénitas más frecuentes son:

  • Estenosis valvular pulmonar: 5 a 7%.
  • Estenosis valvular aórtica: 4 a 7%.

• Transposición de las grandes arterias o de los grandes vasos: 3 a 5%. Aquí, se transponen las dos arterias principales que salen del corazón (aorta y pulmonar), de forma que cada una de ellas surge de la cámara de bombeo contraria. Los adelantos quirúrgicos recientes han dado lugar a la corrección de este defecto, hasta hace poco letal a comienzos del período neonatal.

• Otras:

  • Tronco arterioso
  • Atresia tricúspidea
  • Ventrículo único
  • Ventrículo derecho de doble salida

¿Cuál es la causa de los defectos congénitos del corazón?

En la mayoría de los casos, los científicos no saben qué es lo que hace que el corazón de un bebé se desarrolle anormalmente.

Parecen desempeñar una función primordial los factores genéticos aunque hasta en 2 a 4% de los casos se encuentran implicados factores ambientales.

Factores genéticos: Aunque la mayoría de las familias tienen no más de un niño con cardiopatía congénita, estas malformaciones tienen mayor probabilidad de ocurrir en los hermanos o en las progenies de las personas que tienen defectos del corazón que en las familias no afectadas.

Por otra parte, los defectos del corazón también pueden formar parte de un conjunto de defectos congénitos. Por ejemplo, casi la mitad de los niños con el síndrome de Down tiene cardiopatía congénita, así como el 90% de niños con trisomía 18 (síndrome de Edwards) y el 40% con síndrome de Turner.

Factores ambientales:

• Enfermedades de la madre durante el embarazo, principalmente diabetes mellitus, fenilcetonuria, lupus eritematoso sistémico, e infecciones por virus como el de la rubéola durante los primeros tres meses del embarazo (síndrome de rubeola congénita).
• Ciertos medicamentos como la medicación para el acné isotretinoína (Roacután^®, Dercutane^®, Flexresán^®), el litio (usado para tratar ciertas enfermedades mentales) y, posiblemente, algunos medicamentos contra las crisis convulsivas, el anticoagulante warfarina y los derivados de la vitamina A, entre otros.
• El alcohol durante el embarazo también puede aumentar el riesgo de los defectos del corazón, así como el uso de cocaína.

¿Cuáles son los síntomas de un defecto congénito del corazón?

Algunos bebés y niños con defectos del corazón no presentan síntomas. Muchos presentan un sonido anormal en la auscultación denominado soplo.

El principal signo que puede orientar el diagnóstico de una enfermedad cardiaca congénita es la coloración azulada o amoratada de la piel llamada cianosis que se debe a la falta de oxígeno en la sangre.

Ciertos defectos del corazón impiden que el corazón bombee la sangre adecuada a los pulmones o a otras partes del cuerpo, lo que puede causar insuficiencia cardíaca.

El niño afectado sentirá palpitaciones y dificultad para respirar, especialmente durante el ejercicio (o en los lactantes, durante la alimentación, por lo que no pueden comer y no aumentan de peso).

También puede ocurrir hinchazón (edema) de las piernas o del abdomen, o alrededor de los ojos.

¿Cómo se diagnostica un defecto congénito del corazón?

En general, en todos los recién nacidos se observa el color de la piel y se toma una pulsioximetría (nivel de oxígeno en sangre medido a través de la piel) para detectar tempranamente los defectos congénitos del corazón que producen cianosis.

En caso de que el nivel de oxígeno sea bajo, la coloración de la piel sea cianótica o se presente otro síntoma sugestivo de alteración del corazón, se realizan dos exámenes:

• Radiografía de tórax
• Electrocardiograma

Si estos exámenes son anormales, sigue presentándose una pulsioximetría menor de 95% de oxígeno o se notan soplos u otros problemas en el examen físico, se toma un ecocardiograma que es realizado por un cardiólogo experto que realiza el diagnóstico definitivo.

¿Cuál es el tratamiento de un defecto congénito del corazón?

Las perspectivas nunca han sido más brillantes para los bebés y los niños con defectos congénitos del corazón. Hoy, la mayoría de ellos pueden corregirse, al menos en parte, por la cirugía, la medicina o los dispositivos como las válvulas artificiales y los marcapasos.

Hasta muy recientemente, a menudo era necesario hacer reparaciones temporales y aplazar la cirugía correctiva hasta después en la niñez. Hoy en día, la mitad de los niños que requieren reparación quirúrgica es sometida a cirugía antes de la edad de 2 años.

¿Cómo se podría prevenir un defecto congénito del corazón o sus complicaciones?

El feto dentro de la matriz puede observarse por medio de ondas sonoras, la llamada ecografía, una de cuyas formas especiales, la ecocardiografía, puede detectar con exactitud muchos defectos del corazón. Si el defecto del corazón no puede tratarse antes del nacimiento, saber que existe permite a los médicos estar preparados para administrarle al bebé el tratamiento necesario tan pronto como nazca.

La mayoría de los defectos congénitos del corazón todavía no pueden prevenirse. Sin embargo, hay algunos pasos que pueden reducir el riesgo de tener a un bebé con un defecto del corazón.

Toda mujer en edad fértil debe estar segura, antes de ningún embarazo, de que es inmune a la rubéola, y vacunarse si no es inmune.

Toda mujer embarazada debe evitar el alcohol y las drogas.

Las mujeres con enfermedades crónicas como la diabetes, epilepsia o fenilcetonuria deben consultar a sus médicos antes de intentar la concepción, para que sus medicamentos y/o dietas puedan ajustarse para mejorar las perspectivas para el bebé.

Los padres que han tenido un niño afectado tienen más probabilidades que otros de tener a un segundo hijo con el mismo defecto del corazón, pero las probabilidades son generalmente muy pequeñas. Los padres portadores ellos mismos de una cardiopatía congénita también están en mayor riesgo de tener a un niño con un defecto del corazón. En estos casos, las ecografías de detalle durante el embarazo pueden ser de gran ayuda para realizar el tratamiento lo más temprano posible.