Enfermedades Genéticas

Síndrome de Russell-Silver

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Síndrome de Russell-Silver

¿Qué otros nombres tiene?

  • Hemihipertrofia congénita y baja estatura

  • CIE-9: 759.89

  • CIE-10: E78.7

¿Qué es el síndrome de Russell-Silver?

El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad de origen desconocido que se caracteriza por niños de corta estatura y asimetría corporal.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Se debe a una alteración genética aunque no se ha podido comprobar una herencia de la enfermedad por lo que puede aparecer de forma espontánea en cualquier familia.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Russell-Silver?

Entre los síntomas asociados al síndrome de Russell-Silver se encuentran:

  • sudoración excesiva
  • cráneo exageradamente grande comparado con la cara
  • dedos de las manos curvados (clinodactilia)
  • manchas de color café en la piel

La inteligencia de la personas que padecen esté síndrome no está alterada.

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¿Cómo se puede detectar?

Los principales criterios diagnósticos para sospechar la presencia de la enfermedad son:

  • Elevación de gonadotropinas en sangre
  • Hipoglucemia
  • Discrepancias entre la edad real y la ósea o sexual.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Se realiza con hormona del crecimiento, con ello se mejora la apariencia y el crecimiento.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Enfermedades de Impronta. Guiomar Pérez de Nanclares, Pablo Lapunzina. 2015. ISBN: 978-84-608-2142-7. Disponible en: https://www.orpha.net
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 2617. (Inglés)

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